혈우병은 유전성 출혈 장애입니다. 즉, 유전자에 전달된다는 의미입니다. 유전 정보를 보유하고 있지만 장애가 없는 사람들도 여전히 유전자를 자녀에게 물려줄 수 있습니다.
혈우병은 혈액이 응고되어야 하는 대로 응고되지 않는 출혈 장애입니다. 이 질환은 유전적으로 유전되며, 이는 가족 내에서 유전된다는 의미입니다. 영향을 받은 유전자를 물려받은 사람은 해당 장애를 가지거나 보인자로 간주될 수 있습니다.
혈우병 보인자가 된다는 것이 무엇을 의미하는지, 보인자가 될 가능성이 높은 사람은 누구인지, 그리고 보인자 상태를 파악하는 데 어떤 검사가 도움이 될 수 있는지에 대해 자세히 알아보세요.
혈우병에 대해 자세히 알아보세요.
혈우병 보균자란 무엇입니까?
혈우병 보인자는 혈우병 유전자(인자 VIII 또는 인자 IX)를 보유하는 사람입니다. 혈우병 유전자는 X 염색체에 있기 때문에 여성만이 보인자가 될 수 있습니다.
여성은 두 개의 X염색체를 가지고 있습니다. 염색체 중 하나가 영향을 받으면 다른 염색체가 이를 보완하고 혈액에 필요한 응고 인자를 제공할 수 있습니다. 따라서 여성은 혈우병에 대한 유전 정보를 가지고 있지만 장애가 없을 수 있습니다.
반면에 남성은 X 염색체가 하나만 있습니다. 영향을 받은 경우에는 백업이 없으며 해당 사람은 혈우병에 걸리게 됩니다.
언어 문제
이 글에서 우리는 누군가의 성별이 아니라 염색체에 의해 결정되는 성별을 지칭하기 위해 “남성”과 “여성”이라는 용어를 사용합니다.
인용된 연구에서는 “남성”, “아버지”, “아들”이라는 용어를 사용하여 XY 염색체를 가진 개인을 나타내고 “여성”, “어머니”, “딸”이라는 용어를 사용하여 XX 염색체를 가진 개인을 나타냅니다. 혈우병의 원인은 X 염색체와 직접적인 관련이 있습니다.
개인의 성 정체성은 출생 시 지정된 성별과 다를 수 있습니다.
자신이 혈우병 보균자인지 확인하는 방법
의사는 보균자 상태를 확인하기 위해 혈액 검사를 지시할 수 있습니다.
응고 인자 검사(인자 분석)는 보균자인지 여부를 결정하는 데 80~90% 정확도를 갖습니다. 그러나 임신, 수유, 피임약 복용 등의 요인이 이 검사 결과에 영향을 미칠 수 있습니다.
유전자(DNA) 검사도 또 다른 옵션입니다. 이 유형의 검사에는 혈우병을 유발하는 특정 유전자를 찾기 위해 혈액 샘플을 검사하는 것이 포함됩니다. 혈우병의 가족력은 의사가 검사 결과를 해석할 때 고려하는 또 다른 요소입니다. 유전자 검사는 보인자 상태를 결정하는 데 있어 거의 100% 정확합니다.
통신사 심사는 어떻게 이루어지나요?
선별 검사는 혈액 샘플을 채취하여 수행됩니다. 의사는 실험실에서 혈액 검사를 지시할 것입니다. 혈액 샘플을 제공한 후 결과가 나올 때까지 최대 3개월을 기다리게 됩니다. 임신 중이라면 더 빨리 결과를 얻을 수 있습니다.
통신사 심사 결과는 무엇을 의미하나요?
결과가 양성으로 나오면 X 염색체 중 하나에 혈우병에 대한 유전 정보가 들어 있다는 의미입니다. 이는 유전자를 자녀에게 전달할 수 있음을 의미합니다.
테스트 결과에 내가 운송인인 것으로 나타나면 어떻게 됩니까?
검사 결과 귀하가 보인자인 것으로 나타나면 자세한 내용에 대해 담당 의사와 상담하실 수 있습니다.
에 따르면
- 응고 인자 수치가 40% 미만이면 경증, 중등도 또는 중증 혈우병이 있음을 의미합니다.
- 응고인자 수치가 40% 이상이고 출혈 증상이 나타나면 증상이 있는 보균자입니다.
- 출혈 증상 없이 응고 인자 수치가 40% 이상인 경우 무증상 보균자입니다.
통신사 선별검사를 받아야 하는 사람은 누구입니까?
귀하가 여성이고 다음과 같은 경우 혈우병 보균자일 가능성이 높습니다.
- 당신의 생물학적 아버지는 혈우병을 앓고 있습니다
- 혈우병에 걸린 자녀가 한 명 이상 있습니다
- 혈우병에 걸린 아이와 혈우병에 걸린 다른 혈족이 있습니다.
그렇지 않은 경우 다음과 같은 경우 선별검사를 고려할 수 있습니다.
- 출혈 증상이 있습니다
- 혈우병은 생물학적 가족에서 발생합니다.
- 당신은 혈우병을 앓고 있는 남성 파트너가 있고 함께 아이를 갖고 싶어합니다
통신사 심사는 언제 받아야 합니까?
언제든지 운송업체 심사를 받도록 선택할 수 있습니다.
그러나 일부 사람들은 임신 전에 검사를 받기로 결정합니다. 이 시기의 테스트는 보인자가 된다는 것이 무엇을 의미하는지, 미래의 자녀에게 어떤 영향을 미치는지 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.
부모가 모두 보인자인 경우에는 어떻게 되나요?
보인자인 아버지는 영향을 받은 X 염색체를 남자 자녀에게 물려줄 수 없습니다. 왜냐하면 남자 자녀는 Y 염색체를 물려받기 때문입니다. 그러나 보인자인 아버지의 모든 여아는 아버지로부터 영향을 받은(유일한) X 염색체를 물려받게 되므로 보인자가 됩니다.
각 남자 아이는 어머니의 영향을 받은 X 염색체를 물려받을 가능성이 있으며, 이는 혈우병을 유발합니다. 마찬가지로 영향을 받은 X 염색체를 아버지로부터 100% 물려받은 여아도 어머니로부터 영향을 받은 X 염색체를 물려받을 수 있습니다. 여아가 영향을 받은 X 염색체 두 개를 물려받는 경우, 혈우병에 걸리게 됩니다.
유전 상담사는 자녀가 혈우병에 걸릴 가능성을 평가하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
혈우병 환자에 대한 전망은 어떻습니까?
혈우병 환자도 살 수 있다
이 장애에 대해 잘 알고 있는 의사의 지속적인 치료가 중요합니다. 일부 오래된 연구에 따르면 출혈로 인한 입원 및 사망률은 다음과 같습니다.
치료하지 않으면 혈우병 환자에게 관절 질환, 심장 질환 또는 신장 질환이 발생할 수 있습니다.
자주 묻는 질문
혈우병 보균자에게도 증상이 있나요?
보균자는 무증상(증상 없음)일 수도 있고 유증상(증상 있음)일 수도 있습니다. 일부에서는 다른 X 염색체가 출혈이 문제가 되지 않도록 충분한 응고 인자를 제공할 수 있습니다. 다른 경우에는 보균자에게 출혈 문제가 있을 수 있습니다.
왜 여성만이 혈우병 보균자가 될 수 있나요?
여성은 두 개의 X염색체를 갖고 있기 때문에 혈우병을 옮길 수 있습니다. X 염색체 하나의 응고 인자가 영향을 받은 경우, 다른 X 염색체가 이를 보완할 수 있습니다.
남성은 X 염색체 1개와 Y 염색체 1개를 갖고 있는데, 여기에는 응고 인자가 없습니다. 따라서 X 염색체가 영향을 받으면 혈우병에 걸리게 됩니다.
혈우병 보균자가 아기를 가질 수 있나요?
예. 혈우병 보인자인 여성은 아기를 가질 수 있습니다. 부모 모두에 대한 유전자 검사는 이 장애가 자녀에게 전염될 가능성을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.
테이크아웃
간단한 혈액 검사를 통해 귀하가 혈우병 유전자를 보유하고 있는지 여부를 알아낼 수 있습니다. 보균자는 경우에 따라 증상을 보일 수 있으며 과도한 출혈을 피하기 위해 취해야 할 필요한 치료나 예방 조치에 대해 의사와 상담할 수 있습니다.
담당 의사는 귀하의 보인자 상태가 미래의 자녀에게 어떤 영향을 미칠 수 있는지 논의하기 위해 귀하를 유전 상담사에게 소개할 수 있습니다.
