혈우병은 어떻게 치료됩니까?

혈우병 치료

혈우병의 치료는 유형에 따라 다릅니다.

혈우병 A 치료

인자 대체 요법

응고 인자라고도 하는 농축 FVIII 제품은 A형 혈우병의 1차 치료제입니다. 혈장 유래 및 재조합의 두 가지 유형이 있습니다. 재조합 인자는 실험실에서 DNA로부터 개발된 합성 제품입니다. Plasma-derived factor는 인간 혈장에서 유래하기 때문에 이름이 붙여졌습니다. National Hemophilia Foundation에 따르면 치료받은 사람의 약 75%가 재조합 인자를 받습니다.

팔의 정맥이나 가슴의 포트를 통한 주입은 응고 인자에 대한 가장 일반적인 전달 시스템입니다. 일반적으로 치료는 출혈 에피소드를 예방하기 위해 정기적인 일정에 따라 이루어집니다.

비인자 대체 요법

비인자 대체 요법은 혈우병 A를 치료하는 또 다른 방법입니다. 한 가지 치료법은 FVIII 단백질에 의해 관례적으로 수행되는 활동을 대체하는 실험실에서 합성되는 단백질인 에미시주맙입니다. 예방 차원에서 피부 바로 아래에 주사하는 에미시주맙은 출혈 에피소드를 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

데스모프레신

데스모프레신 아세테이트(DDAVP)는 출혈 조절을 돕는 항이뇨 호르몬의 합성 버전입니다. 경미한 혈우병 환자에게 유용하며 코, 입, 관절 및 근육 출혈 또는 수술 전후 출혈을 멈춥니다. DDAVP는 주사제와 비강 스프레이로 제공됩니다.

아미노카프로산

아미노카프로산은 혈전이 분해되는 것을 방지합니다. 때로는 응고 인자와 함께 복용하면 응고 형성을 돕고 응고를 보존합니다. 종종 치과 시술이나 입이나 코의 출혈을 치료하는 데 적합한 아미노카프로산은 정제 또는 액체로 제공됩니다.

혈우병 B 치료

집중 FIX

농축 FIX 응고 인자는 B형 혈우병을 치료하는 데 사용되는 기본 약물입니다. 상태가 있는 사람의 약 75%는 실험실에서 개발된 재조합 또는 합성 형태의 제품을 사용합니다. 다른 옵션은 인간 혈장에서 나오는 제품의 혈장 유래 버전입니다.

응고 인자는 팔이나 가슴에 있는 포트를 통해 정맥 주사됩니다. 일반적으로 출혈을 예방하기 위해 정기적인 일정에 따라 투여합니다.

아미노카프로산

아미노카프로산은 혈전이 분해되는 것을 방지합니다. 응고 인자와 함께 사용하여 응고가 형성되고 보존되도록 할 수 있습니다. 정제 또는 액체 형태로 제공되는 아미노카프로산은 종종 치과 시술 전에 또는 입이나 코에서 출혈을 치료하는 데 사용됩니다.

혈우병 C 치료

아미노카프로산

C형 혈우병의 경우 아미노카프로산은 구강 출혈과 월경을 포함하여 점막의 출혈을 멈추는 데 특히 효과적입니다. 혈전이 용해되거나 분해되는 것을 방지하고 응고인자와 함께 사용하면 혈전 형성을 돕고 사라지는 것을 방지할 수 있습니다.

과도한 월경 출혈에는 호르몬 피임약이 필요할 수도 있습니다.

B형 혈우병 성인을 위해 새롭게 승인된 치료제인 Hemgenix는 어떻게 작용합니까?

2022년 11월, 식품의약국(FDA) 혈우병 B에 대한 새로운 일회성 단일 용량 치료제를 승인했습니다. Hemgenix(etranacogene dezaparvovec)라고 불리는 이 약물은 응고 단백질이 발생하는 간에서 FIX 응고 단백질에 대한 작동 유전자를 축적합니다.

두 개의 소규모 연구 Hemgenix를 복용한 사람들은 응고 단백질 수치가 증가했으며 54% 감소 출혈 중.

Hemgenix의 일반적인 부작용으로는 간 효소 상승, 두통, 가벼운 주입 관련 반응 및 독감 유사 증상이 있습니다.

Hemgenix는 FDA가 승인한 가장 비싼 약물로, 비용이 많이 듭니다. 350만 달러 복용량 당.

치료법 개발

유전자 치료

혈우병은 혈액 응고를 조절하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전자 요법은 유전자의 작업 사본을 개인의 신체에 제공하여 신체가 자체 응고 인자를 생성하도록 유도합니다.

항조직 인자 경로 억제제(TFPI) 또는 항-TFPI

이 새로운 치료법은 신체가 응고되는 것을 방지하는 시스템을 느리게 함으로써 작동합니다. TFPI와 같은 항응고제는 응고를 방지하므로 작업을 중단하면 응고가 발생할 수 있습니다. 항TFPI는 특정 응고 인자 단백질에 특이적이지 않기 때문에 혈우병 A와 B를 치료할 수 있습니다.

항트롬빈을 표적으로 하는 RNA 간섭(RNAi) 요법

RNAi 요법은 항트롬빈으로 알려진 항응고제에 중점을 둡니다. 혈액 응고를 돕는 응고제인 트롬빈의 생성을 촉진합니다. RNAi 요법은 하나의 응고 단백질에 의존하지 않기 때문에 혈우병 A와 B를 치료할 수 있습니다.

혈우병 치료제가 있습니까?

현재 혈우병에 대한 치료법은 없습니다. 많은 연구가 남아 있지만 최근 FDA 승인을 받은 약물인 Hemgenix는 단일 용량 약물이기 때문에 어느 정도 가능성이 있습니다. 소규모 연구에서 Hemgenix는 B형 혈우병 환자의 FIX 응고 단백질 수치를 증가시키는 것으로 밝혀졌습니다. 54% 감소 출혈 에피소드에서.

혈우병 치료 비용은 얼마입니까?

새로 FDA 승인을 받은 치료제 Hemgenix는 지금까지 승인된 약물 중 가장 비싼 약물로, 비용이 많이 듭니다. 350만 달러 단일 복용량 당. 그러나 제약 회사인 CSL Behring은 혈우병 치료에 드는 전체 평생 비용과 비교하면 적정 가격이라고 생각합니다.

2021년 연구에 따르면 성인 평생 치료비 중등도에서 중증 혈우병 B의 경우 예방적 FIX 치료의 경우 평균 $22,987,483백만, 주문형 FIX 치료의 경우 평균 $20,971,826입니다.

2022년부터 연구 미국의 평균 치료 비용은 연간 약 $150,000에서 $300,000입니다. 출혈이나 치료로 인한 생산성 저하나 결근 또는 학교 결석과 같은 간접 비용은 고려하지 않습니다.

민간 건강 보험은 플랜의 지침에 따라 혈우병 치료 비용을 보장하거나 보장하지 않을 수 있습니다. Medicare 파트 B는 응고 인자 요법을 보장하고 파트 D는 처방약을 보장합니다.

혈우병 치료는 어디서 하나요?

혈우병은 독특한 환경에서 전문적인 치료가 필요합니다. 이 때문에 포괄적인 혈우병 치료 센터(HTC) 최상의 진료를 제공하기 위해 존재합니다. 관리를 조정하기 위해 혈우병 환자는 다음을 포함하는 팀과 만날 수 있습니다.

• 혈액학자
• 간호사
• 물리 치료사
• 사회 복지사
• 정형외과 의사
• 치과 의사
• 다른 전문가

출혈 예방을 위한 생활습관 관리

집에서 일상적인 모범 사례를 유지하면 출혈 에피소드를 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 고려해야 할 몇 가지 사항은 다음과 같습니다.

• 출혈을 일으킬 수 있는 일부 진통제를 피하십시오. 여기에는 아스피린과 이부프로펜이 포함됩니다.

• 규칙적으로 운동하여 근육을 작동하고 강하게 유지하십시오. 이렇게 하면 출혈이 시작될 때 멈추는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 잇몸 출혈을 예방하기 위해 하루에 두 번 이를 닦으십시오.

• 물리 치료사나 작업 치료사와 협력하여 활동을 변경하면 다치지 않고 참여할 수 있습니다.
• 적당한 체중을 유지하십시오. 적당한 체중은 관절에 가해지는 압력을 줄이고 관절 출혈을 예방합니다.

테이크아웃

혈우병은 일반적으로 가족을 통해 유전되는 출혈 장애입니다. 이는 응고 인자라고 하는 특정 단백질의 수준을 낮추는 유전자 변화로 인해 발생합니다. A, B, C 및 B Leyden을 포함하여 여러 유형의 혈우병이 있습니다.

FDA는 최근 혈우병 B를 치료하기 위해 Hemgenix라는 약물을 승인했습니다. 이것은 단일 용량 치료제이므로 더 많은 연구를 통해 치료제로 간주될 수 있습니다. 작동 유전자의 사본을 간으로 전달한 다음 자체 응고 인자를 생성하도록 유도합니다. Hemgenix는 FDA가 승인한 가장 비싼 약물입니다.

현재 혈우병에 대한 가장 일반적인 치료법은 일주일에 여러 번 응고 인자를 예방적으로 주입하는 것입니다. 평생 동안 이것은 또한 값비싼 치료법이므로 수년에 걸쳐 효과가 있는 것으로 밝혀지면 Hemgenix가 더 비용 효율적일 수 있습니다.