혈소판 감소증-요골 결여 증후군은 드문 선천성 질환입니다. 이로 인해 혈소판 수가 감소하고 양쪽 팔뚝에 요골이 없습니다.
혈소판 감소증은 혈액 내 혈소판 수가 너무 낮을 때 발생합니다. 혈소판은 혈액 응고를 돕기 때문에 혈소판 감소증이 있는 사람은 출혈이 발생할 가능성이 더 높습니다.
혈소판 감소증 요골 결여 증후군은 혈소판 감소증이 있을 뿐만 아니라 팔뚝에 특정 뼈가 없는 드문 질환입니다. 이 질환이 있는 사람들은 다른 골격 및 건강 문제도 가질 수 있습니다.
이 기사에서는 증상, 원인 및 치료 방법을 포함하여 혈소판 감소증 요골 결여 증후군에 대한 자세한 정보를 제공합니다.
혈소판 감소증 반경 결여 증후군이란 무엇입니까?
TAR(Thrombocytopenia-absent Radius) 증후군은 드문 선천성 질환입니다. 오직
TAR 증후군에는 두 가지 특징이 있습니다. 이것은 혈소판 감소증과 특정 골격 불규칙성입니다.
TAR 증후군 환자의 경우 혈소판으로 발달하는 세포에 결함이 있거나 제대로 발달하지 않습니다. 이로 인해 혈소판 감소증 또는 혈소판 수치가 낮아져 잠재적으로 생명을 위협할 수 있는 심각하고 출혈이 발생할 수 있습니다.
TAR 증후군의 특징적인 골격 불규칙성은 신체 양쪽에 요골이 없다는 것입니다. 요골은 팔뚝에 있는 길고 얇은 뼈입니다. 팔꿈치부터 손목의 엄지손가락까지 이어집니다.
혈소판감소증-요골결근증후군 사진
혈소판 감소증 반경 결여 증후군의 증상은 무엇입니까?
TAR 증후군의 증상과 심각도는 사람마다 다를 수 있습니다. 다음은 TAR 증후군의 다양한 특징과 개별 특성 및 증상입니다.
혈소판감소증
TAR 증후군 환자의 혈소판 감소증은 일반적으로 에피소드로 나타납니다. 감염, 스트레스, 젖소 우유에 대한 불내증과 같은 요인이 이를 유발할 수 있습니다.
혈소판 감소증의 증상은 다음과 같습니다.
- 경미한 부상으로도 출혈이 멈추는 데 오랜 시간이 걸리는 출혈
- 점상출혈이나 자반병의 형태일 수 있는 피부 아래 출혈
- 잦은 코피
- 잇몸 출혈
- 대변이나 소변의 혈액
- 더 길거나 무거운 월경 기간
혈소판감소증은 소화기 계통이나 뇌를 포함하여 잠재적으로 심각하고 생명을 위협하는 출혈 사건을 일으킬 수 있습니다.
골격의 불규칙성
TAR 증후군 환자는 신체 양쪽에 요골이 없을 뿐만 아니라 추가적인 골격 차이도 있을 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 다음의 저개발:
-
팔뚝의 다른 뼈인 척골
-
팔뚝의 뼈인 상완골
-
쇄골과 어깨 뼈로 형성된 고리 인 어깨 거들
-
-
융합된 손가락 또는 구부러진 새끼손가락
- 다음과 같은 하지 불규칙성:
- 느슨하거나 없는 슬개골
- 탈구된 엉덩이
- 다리 뼈의 안쪽 회전
- 굽은 다리
TAR 증후군과 관련된 골격 차이로 인해 상체 근력 및 이동성 문제가 감소될 수 있습니다. 이로 인해 기능과 삶의 질에 큰 영향을 미칠 수 있습니다.
추가 징후 및 증상
TAR 증후군 환자의 추가 소견은 다음과 같습니다.
- 빈혈증
- 백혈구 수치 증가
- 간이나 비장의 비대
- 선천성 심장 또는 신장 질환
- 젖소에 대한 편협함
혈소판감소증 요골결근증후군의 원인은 무엇이며 누가 위험에 처해 있나요?
TAR 증후군은 유전적 질환입니다. 이는 RBM8A라는 유전자의 변화로 인해 발생합니다.
TAR 증후군은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 이는 TAR 증후군을 가지려면 각 부모로부터 결함이 있는 유전자의 사본 두 개를 받아야 함을 의미합니다.
어떤 사람들은 하나의 결함이 있는 RBM8A 유전자만 받습니다. 그러나 다른 쪽 부모의 건강한 유전자 사본은 발달 중에 발생하는 삭제로 인해 손실됩니다. 결함이 있는 유전자만 남아 있기 때문에 TAR 증후군이 발생합니다.
가족 중에 TAR 증후군의 병력이 있으면 TAR 증후군의 가능성이 높아집니다. 그러나
의사는 혈소판 감소증-요골 결여 증후군을 어떻게 치료합니까?
TAR 증후군의 치료에는 일반적으로 의료 전문가 팀이 참여합니다. 여기에는 소아과 의사, 정형외과 의사, 혈액학자 등이 포함될 수 있습니다.
혈소판 감소증 치료에는 혈소판 수혈이 포함될 수 있습니다. 의사는 또한 일부 사람들에게 혈소판 감소증을 유발할 수 있으므로 우유를 피하도록 권장할 수도 있습니다.
이동성과 독립성을 돕기 위해 다양한 보조 장치를 사용하여 골격 불규칙성을 관리할 수 있습니다. 여기에는 부목, 교정기, 보철물 및 휠체어와 같은 이동 보조 기구가 포함될 수 있습니다. 물리치료도 도움이 될 수 있습니다.
선천성 심장병이 있는 경우 이를 교정하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.
혈소판감소증-반경결근증후군 환자의 전망은 어떻습니까?
TAR 증후군 환자의 혈소판 감소증은 일반적으로 다음과 같은 경우에 발생합니다.
심각한 출혈 사건은 TAR 증후군을 갖고 태어난 어린이의 가장 흔한 사망 원인입니다. 이는 가장 일반적으로 발생합니다.
일반적으로 혈소판 수
테이크아웃
TAR 증후군은 혈소판 수가 적고 신체 양쪽에 요골이 없는 희귀한 선천성 질환입니다.
TAR 증후군 환자는 다른 골격 또는 건강 문제도 가질 수 있습니다.
TAR 증후군의 영향은 혈소판 수혈 및 보조 장치로 관리할 수 있습니다. 혈소판 수는 일반적으로 나이가 들수록 증가하므로 잠재적으로 생명을 위협하는 출혈 사건의 위험이 낮아집니다.
