헌팅턴병이란?
헌팅턴병은 뇌의 신경 세포가 점차적으로 파괴되는 유전 질환입니다. 이것은 신체적 움직임, 감정 및 인지 능력에 영향을 미칩니다. 치료법은 없지만 이 질병과 그 증상에 대처할 수 있는 방법은 있습니다.
헌팅턴병은 유럽 혈통을 가진 사람들에게 훨씬 더 흔하며, 유럽 혈통의 100,000명 중 약 3-7명이 영향을 받습니다.
헌팅턴병의 유형과 증상은 무엇입니까?
헌팅턴병에는 성인 발병과 조기 발병의 두 가지 유형이 있습니다.
성인 발병
성인 발병은 헌팅턴병의 가장 흔한 유형입니다. 증상은 일반적으로 30대 또는 40대에 시작됩니다. 초기 징후는 종종 다음과 같습니다.
- 우울증
- 짜증
- 환각
- 정신병
- 사소한 비자발적 움직임
- 빈약한 조정
- 새로운 정보를 이해하는 데 어려움
- 결정을 내리는 데 어려움
질병이 진행됨에 따라 나타날 수 있는 증상은 다음과 같습니다.
- 무도병이라고 불리는 통제되지 않은 경련 운동
- 걷기 어려움
- 삼키기 및 말하기 문제
- 착란
- 기억 상실
- 성격 변화
- 말의 변화
- 인지 능력 저하
조기 발병
이 유형의 헌팅턴병은 덜 일반적입니다. 증상은 일반적으로 아동기 또는 청소년기에 나타나기 시작합니다. 조기 발병 헌팅턴병은 다음과 같은 정신적, 정서적, 신체적 변화를 일으킵니다.
- 침을 흘리다
- 서투름
- 분명하지 않은 말투
- 느린 움직임
- 자주 떨어지는
- 경직된 근육
- 발작
- 학교 성적의 급격한 저하
헌팅턴병의 원인은 무엇입니까?
단일 유전자의 결함이 헌팅턴병을 유발합니다. 상염색체 우성 장애로 간주됩니다. 이것은 비정상 유전자의 한 사본으로 질병을 유발하기에 충분하다는 것을 의미합니다. 부모 중 한 명이 이 유전적 결함을 가지고 있다면 유전될 확률이 50%입니다. 자녀에게 전달할 수도 있습니다.
헌팅턴병의 원인이 되는 유전적 돌연변이는 다른 많은 돌연변이와 다릅니다. 유전자에 치환이나 누락된 부분이 없습니다. 대신 복사 오류가 있습니다. 유전자 내의 영역이 너무 많이 복사됩니다. 반복되는 사본의 수는 세대를 거듭할수록 증가하는 경향이 있습니다.
일반적으로 헌팅턴병의 증상은 반복 횟수가 많은 사람들에게 더 일찍 나타납니다. 질병은 또한 더 많은 반복이 축적됨에 따라 더 빨리 진행됩니다.
헌팅턴병은 어떻게 진단됩니까?
가족력은 헌팅턴병 진단에 중요한 역할을 합니다. 그러나 문제 진단을 돕기 위해 다양한 임상 및 실험실 테스트를 수행할 수 있습니다.
신경학적 검사
신경과 전문의는 다음을 확인하기 위해 검사를 할 것입니다.
- 반사
- 조정
- 균형
- 근긴장도
- 힘
- 촉각
- 듣기
- 전망
뇌 기능 및 영상 검사
발작이 있었다면 뇌파(EEG)가 필요할 수 있습니다. 이 테스트는 뇌의 전기적 활동을 측정합니다.
뇌 영상 검사는 뇌의 물리적 변화를 감지하는 데에도 사용할 수 있습니다.
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MRI 스캔은 자기장을 사용하여 높은 수준의 세부 정보로 뇌 이미지를 기록합니다.
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CT 스캔은 여러 X선을 결합하여 뇌의 단면 이미지를 생성합니다.
정신과 검사
의사가 정신과 평가를 받도록 요청할 수 있습니다. 이 평가는 대처 기술, 감정 상태 및 행동 패턴을 확인합니다. 정신과 의사는 또한 손상된 사고의 징후를 찾을 것입니다.
약물이 증상을 설명할 수 있는지 알아보기 위해 약물 남용 검사를 받을 수 있습니다.
유전자 검사
헌팅턴병과 관련된 여러 증상이 있는 경우 의사는 유전자 검사를 권장할 수 있습니다. 유전자 검사는 이 상태를 확실히 진단할 수 있습니다.
유전자 검사는 또한 자녀를 가질지 여부를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 헌팅턴병을 앓고 있는 일부 사람들은 결함이 있는 유전자를 다음 세대에 전달하는 위험을 감수하고 싶지 않습니다.
헌팅턴병의 치료법은 무엇입니까?
약물
약물은 신체적, 정신적 증상의 일부를 완화할 수 있습니다. 필요한 약물의 종류와 양은 상태가 진행됨에 따라 변경됩니다.
- 불수의 운동은 테트라베나진과 항정신병 약물로 치료할 수 있습니다.
- 근육 강직과 비자발적 근육 수축은 디아제팜으로 치료할 수 있습니다.
- 우울증 및 기타 정신과 증상은 항우울제와 기분 안정제로 치료할 수 있습니다.
요법
물리 치료는 조정, 균형 및 유연성을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 훈련을 통해 이동성이 향상되고 낙상을 예방할 수 있습니다.
작업 요법을 사용하여 일상 활동을 평가하고 다음에 도움이 되는 장치를 추천할 수 있습니다.
- 움직임
- 음식
- 입욕
- 옷을 입다
언어 치료는 명확하게 말하는 데 도움이 될 수 있습니다. 말을 할 수 없으면 다른 유형의 의사 소통을 배우게 됩니다. 언어 치료사는 연하 및 섭식 문제를 도울 수도 있습니다.
심리 치료는 정서적, 정신적 문제를 해결하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 대처 기술을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다.
헌팅턴병의 장기적 전망은 어떻습니까?
이 질병이 진행되는 것을 막을 방법은 없습니다. 진행 속도는 사람마다 다르며 유전자에 존재하는 유전적 반복의 수에 따라 다릅니다. 숫자가 낮을수록 일반적으로 질병이 더 느리게 진행됨을 의미합니다.
성인 발병 형태의 헌팅턴병이 있는 사람들은 일반적으로 증상이 나타나기 시작한 후 15년에서 20년 동안 삽니다. 초기 발병 형태는 일반적으로 더 빠른 속도로 진행됩니다. 사람들은 증상이 시작된 후 10~15년 동안 살 수 있습니다.
헌팅턴병 환자의 사망 원인은 다음과 같습니다.
- 폐렴과 같은 감염
- 추락으로 인한 부상
- 삼킬 수 없는 합병증
헌팅턴병이 있는 사람들은 또한 자살의 위험이 더 큽니다. 간병인과 가족이 자살 충동의 징후를 이해하고 인식하는 것이 중요합니다.
헌팅턴병에 어떻게 대처할 수 있습니까?
자신의 상태에 대처하는 데 문제가 있는 경우 지원 그룹에 가입하는 것이 좋습니다. 헌팅턴병을 앓고 있는 다른 사람들을 만나고 우려 사항을 공유하는 데 도움이 될 수 있습니다.
일상 업무를 수행하거나 돌아다니는 데 도움이 필요하면 해당 지역의 보건 및 사회 서비스 기관에 문의하십시오. 그들은 주간 보육을 설정할 수 있습니다.
상태가 진행됨에 따라 필요할 수 있는 치료 유형에 대한 정보는 의사와 상담하십시오. 생활 보조 시설로 이사하거나 재택 간호를 시작해야 할 수도 있습니다.
