헌팅턴병에 대한 치료법은 없습니다. 기대 수명은 증상이 시작되는 나이를 포함한 몇 가지 요인에 따라 달라집니다.
헌팅턴병(HD)은 비자발적 근육 운동, 인지 저하 및 행동 변화를 유발하는 진행성 질환입니다.
HD는 상속됩니다. 한 사람이 HD를 가지고 있다면 자녀도 HD를 가질 확률이 50%입니다. 미국에서 약 30,000명의 사람들이 HD를 가지고 있으며, 또 다른 200,000명은 HD를 가질 위험이 있습니다.
누군가 HD 진단을 받으면 옹호 단체를 통한 지원과 HD 커뮤니티 참여를 활용할 수 있습니다.
헌팅턴병 수명
연구자들은 일반적으로 증상 발병 후 년 수로 HD의 기대 수명을 측정합니다. 성인 발병 HD의 경우 적게는 5년 또는 25년 이상이 될 수 있습니다. 중앙값 또는 중간 범위는 다음과 같습니다.
HD를 가진 많은 사람들은 증상을 경험하기 전에 수년 동안 살 수 있습니다. 증상 발현의 평균 연령은 45세입니다. 하지만,
증상이 시작되기 전에 HD 진단을 받을 수 있습니다. 뇌와 뇌 용적의 연결은
헌팅턴병의 진단은 일반적으로 임상 징후 및 증상과 헌팅턴병을 가진 알려진 부모를 기반으로 이루어집니다. 진단의 황금 표준은 유전자 검사입니다.
헌팅턴병 진단을 받는 시기와 관계없이 기대 수명은 증상 발병에 기반합니다.
청소년 헌팅턴병의 기대 수명
청소년 헌팅턴병은 성인 형태의 질환보다 초기에 증상이 시작됩니다. 청소년 HD는 사람의 어린 시절이나 십대에 시작됩니다. 이 상태에는 다음과 같이 성인 형태에서는 자주 발생하지 않는 추가 증상이 있습니다.
- 서투름
- 분명하지 않은 말투
- 폭포
- 발작
청소년 HD의 평균 수명은 증상이 시작된 후 약 10~15년입니다.
헌팅턴병 환자의 기대 수명에 영향을 미칠 수 있는 요인은 무엇입니까?
미국 헌팅턴병 협회(HDSA)에 따르면 헌팅턴병 환자는 종종 HD가 없는 사람보다 평균 체중이 더 낮습니다. 체중을 유지하면 상태를 관리하는 데 도움이 될 수 있으므로 HD를 가진 사람들은 먹는 것이 즐거움의 원천이 되도록 잘 먹는 것이 중요합니다.
운동과 물리 치료는 헌팅턴병과 잘 지내기 위한 다른 중요한 부분입니다. HD 후기 단계에서 사람들은 낙상 위험을 증가시키는 균형 문제를 일으킬 수 있습니다. 또한 많은 사람들이 관절 이동성을 감소시키는 근육 단축을 경험합니다. HD의 모든 단계에서 활동적인 동작 범위 운동은 근력 유지에 도움이 될 수 있습니다.
헌팅턴병의 가장 흔한 사망 원인은 무엇입니까?
종종 헌팅턴병 환자의 사망 원인은 상태 자체에 이차적입니다. 누군가는 폐렴과 같은 심각한 감염에 걸릴 수 있습니다. 또한 낙상으로 인해 심각한 부상을 입을 수도 있습니다.
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이 연구는 또한 1986년에서 2015년 사이에 노르웨이에서 헌팅턴병을 앓고 있는 사람들의 기록을 분석했습니다. 노르웨이 사망 원인 등록부(NCDR)는 다음 중 사망 원인으로 헌팅턴병을 나열했습니다.
- 심혈관 질환
- 암
- 호흡기 질환
- 부상 또는 중독
- 자살
이 연구는 이러한 원인이 헌팅턴병이 없는 사람을 포함한 일반 인구의 사망 원인과 유병률이 동일하다는 점에 주목했습니다.
다음 단계 및 지원
귀하 또는 귀하가 아는 사람이 HD를 가지고 있다는 사실을 알게 되면 삶의 많은 측면이 바뀔 수 있습니다. 귀하가 간병인이든, 친구이든, 아니면 자신의 HD 진단을 받고 살고 있든 관계없이 도움을 요청할 수 있는 곳이 있습니다.
치료 옵션
헌팅턴병은 치료법이 없지만 증상을 관리하기 위한 몇 가지 치료 옵션이 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 무도병, 근긴장이상 및 간대성 간대성 근경련과 같은 운동 증상을 관리하기 위한 약물
- 공격성, 우울증, 무관심 및 과민성과 같은 행동 및 정신 증상을 관리하기 위한 환경 변화, 치료 및 약물
- 식이 중재 및 간호를 포함한 지원 치료
- 상담 및 정서적 지원
지원 그룹 및 조직
HD를 경험하는 다른 사람들과 연결하면 여정이 더 쉬워질 수 있습니다. 정서적 지원과 정보 교환의 귀중한 원천이 될 수 있습니다. 옹호 그룹에는 다음이 포함됩니다.
- 헌팅턴병 협회(영국)
- 캐나다 헌팅턴 소사이어티
- 미국 헌팅턴병학회
이러한 각 그룹에는 HD 커뮤니티에 참여할 수 있는 지원 그룹 및 자원 봉사 기회에 대한 링크가 있습니다.
헌팅턴병 협회(HDA)는 또한 HD에 대해 음성 판정을 받았거나 “회색 영역” 검사 결과를 가진 사람들을 위한 자원을 가지고 있습니다. 이 경험을 가진 사람들은 종종 다른 사람들이 긍정적인 결과를 얻었다는 죄책감이나 영향을 받은 형제자매를 돌보는 역할을 원하지 않는 것에 대한 죄책감과 같은 복잡한 감정을 갖습니다.
HDA에는 음성 판정을 받은 사람들을 위한 비공개 Facebook 그룹이 있습니다.
테이크아웃
헌팅턴병은 무의식적인 근육 운동과 인지 및 행동의 변화를 일으키는 유전 질환입니다.
많은 사람들이 증상 없이 수년 동안 삽니다. 증상이 시작된 후 사람들은 약 15~18년을 살지만 25년보다 더 오래 살 수도 있습니다. 청소년 형태의 헌팅턴병을 가진 사람들은 일반적으로 증상이 시작된 후 10~15년 동안 삽니다.
옹호 단체를 포함하여 헌팅턴병 환자와 그들의 사랑하는 사람들이 이용할 수 있는 다양한 지원이 있습니다.
