해면상 혈관종은 기형 혈관의 집합체에서 형성되는 덩어리입니다. 그들은 일반적으로 태어날 때부터 존재합니다. 다음을 포함하여 여러 다른 이름으로 사용됩니다.
- 해면상 혈관종
- 해면상 기형
- 해면체
이 기사에서는 혈관 기형이 발생하는 위치, 원인, 진단 및 치료 방법을 포함하여 이러한 혈관 기형에 대해 자세히 살펴보겠습니다.
의학용어에 관한 한 마디
세계보건기구(WHO)는 국제질병분류(ICD-11)에서 해면혈관종을 비암성 혈관종양의 한 유형으로 분류합니다. 그러나 ISSVA(International Society for the Study of Vascular Anomalies)는 더 이상 “카베르노마” 또는 “해면상 혈관종”이라는 용어를 사용하지 않습니다. 이러한 용어는 종괴가 종양임을 암시하기 때문에 시대에 뒤떨어지고 오해의 소지가 있는 것으로 간주됩니다.
해면상 혈관종이란 무엇입니까?
혈관 기형은 비정상적인 혈관 집합에서 형성되는 덩어리입니다. 약
해면체 기형은 혈액이 매우 느리게 이동하는 동굴을 만드는 확장된 혈관으로 이루어진 특정 유형의 혈관 기형입니다. 그들의 구조는 라즈베리와 비슷합니다. 그들은 암이 아니며
대부분 뇌에서 발생하지만 다음을 포함한 다른 영역에서도 발생할 수 있습니다.
- 척수
- 피부
- 망막
- 간
- 부신
- 위장관
해면상 기형은 시간이 지남에 따라 크기와 수가 변할 수 있으며 크기는 수 밀리미터에서 수 센티미터까지 다양합니다. 밀리미터는 신용카드 두께 정도이고 센티미터는 스테이플 길이입니다.
해면상 혈관종의 증상은 무엇입니까?
뇌에 해면상 기형이 있는 사람의 40% 정도는 증상을 경험하지 않거나 진단을 받지 않습니다. 이 그룹의 대부분의 사람들은 다음을 가지고 있습니다.
- 단일 기형
- 가족력 없음
- 유전 돌연변이 없음
가족력이 있는 사람은 다발성 기형이 발생하는 경향이 있으며 증상이 나타날 가능성이 더 높습니다.
증상은 기형이 형성되는 위치에 따라 다릅니다.
뇌
발작은 뇌의 해면상 기형의 가장 흔한 증상 중 하나입니다. 다른 증상은 다음과 같습니다.
- 두통
-
출혈(출혈)
- 출혈성 뇌졸중
- 분명하지 않은 말투
- 이중 시력
- 균형 문제
- 떨림
- 기억력 문제
- 집중력 저하
-
사지 약화 또는 무감각
- 발작
척수
척수의 해면 기형은 사지를 유발할 수 있습니다.
- 얼어서 고움
- 약점
- 마비
- 따끔 거림
- 타고 있는
- 가려움
그것은 또한 방광 조절이나 장 조절의 상실을 유발할 수 있습니다.
눈
해면체 기형은 다음과 같은 증상을 유발할 수 있습니다.
- 처진 눈꺼풀
- 이중 시력
- 눈 통증
- 시신경 압박으로 인한 시력 문제
증상은 일반적으로 외과적 제거 후에 가역적입니다.
해면상 혈관종의 잠재적 합병증은 무엇입니까?
많은 사람들이 합병증을 경험하지 않습니다. 그러나 뇌의 기형은 출혈이 있을 경우 신경학적 증상을 유발할 수 있습니다. 합병증은 영향을 받는 뇌 영역에 따라 다릅니다.
해면상 기형은 피질이라고 하는 뇌의 바깥층에서 가장 흔하게 발생합니다. 그들은 또한 소뇌 또는 뇌간과 같은 잠재 의식 기능을 담당하는 영역에서 발생할 수 있습니다.
출혈은 출혈성 뇌졸중으로 이어질 수 있으며 생명을 위협할 수 있습니다. NHS(National Health Service)에 따르면 연간 출혈 위험은 연간 약 2.4%입니다. 이전에 출혈이 없는 경우 위험은 연간 0.3%에서 2.8%이지만 이전에 파열된 경우에는 6.3%에서 32.2%로 증가합니다.
척추를 따라 발생하는 해면 기형은 척추 압박으로 인한 신경학적 증상을 유발할 수 있습니다. 눈에 발생하면 시력 상실을 유발할 수 있습니다. 해면체 기형은 눈에서 보다 적게 발생합니다.
해면상 혈관종이 발생하는 원인은 무엇입니까?
이전에는 혈관 기형이 태어날 때부터 존재한다고 생각했지만 이제는 평생 동안에도 발생할 수 있다고 알려져 있습니다.
해면상 기형에는 가족성 및 산발성의 두 가지 형태가 있습니다. 가족 기형은 부모 중 한 사람에게서 유전된 유전자와 관련되며 산발적인 기형은 유전된 유전자 없이 발생합니다. 약 80%의 사람들이 산발성 형태의 질병을 가지고 있습니다.
가족성 해면체 기형
가족력이 있거나 다발성 기형이 있는 사람은 다음 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 가족형을 가질 가능성이 더 높습니다.
- CCM1 (KRIT1)
- CCM2
- CCM3 (PDCD10)
이 유전자는 우성이므로 부모 중 한 명이 가지고 있으면 이 유전자 중 하나를 받을 확률이 50%입니다.
뉴멕시코는 해면상 기형을 가진 사람들의 인구가 예외적으로 많습니다. 이것은 원래 스페인 정착민들이 물려받았기 때문입니다. CCM1 최소 14세대에 걸친 유전자.
산발성 해면체 기형
하나의 기형만 있는 사람들은 산발적인 형태를 가질 가능성이 더 높습니다. 이는 특히 영향을 받은 혈관의 세포에서 후천적인 유전적 변화에 의해 발생하며 세대 간에 전달되지 않는 것으로 생각됩니다.
해면상 기형은 어린이의 뇌 방사선 치료와 관련이 있습니다.
해면상 혈관종은 어떻게 진단됩니까?
해면상 기형은 영상 촬영이나 부검으로만 진단할 수 있습니다.
자기공명영상(MRI)은 표준 진단 도구입니다. 기형이 최근에 출혈하지 않는 한 컴퓨터 단층 촬영(CT) 스캔이나 혈관 조영술로 감지할 수 없습니다.
전문가들은 가족력이 있는 사람들에게 유전자 검사를 권장합니다.
해면상 기형 진단을 받은 사람들의 약 25%가 어린이입니다.
해면상 혈관종은 어떻게 치료됩니까?
약물은 발작이나 두통과 같은 특정 증상을 치료할 수 있습니다. 최근에 출혈이 있었다면 의사가 수술을 권할 수 있습니다.
뇌의 해면상 기형을 제거하는 수술은 뇌에 접근하기 위해 두개골의 일부를 제거하는 전통적인 개두술일 수 있습니다. 방사선 수술은 논란의 여지가 있지만 전통적인 수술로는 도달할 수 없는 단일 기형에 대한 옵션일 수 있습니다. 그것은 매우 집중된 방사선 빔을 포함합니다.
안에
의사는 문제를 일으키는 경우 눈이나 척수와 같은 다른 부위에서 해면상 기형을 제거하는 수술을 권할 수도 있습니다.
해면상 혈관종이 있는 사람의 전망은 어떻습니까?
뇌에 해면상 기형이 있는 많은 사람들은 증상을 전혀 나타내지 않으며, 그 전망은 다음과 같은 경향이 있습니다.
다른 곳의 기형도 유리한 경향이 있습니다. 척수 기형의 수술적 절제는 좋은 예후와 관련이 있지만 경우에 따라 완전한 회복이 불가능할 수 있습니다.
눈 해면체 기형이 있는 사람의 증상은 다음과 같습니다.
해면상 혈관종에 대해 자주 묻는 질문
해면상 혈관종은 생명을 위협합니까?
일부 해면 기형은 생명을 위협할 수 있습니다. 뇌출혈은 뇌졸중을 유발할 수 있습니다. 뇌졸중은 영구적인 장애나 사망을 초래할 수 있습니다.
해면상 혈관종이 발생하는 것을 예방할 수 있습니까?
해면체 기형을 예방할 수 있는지 여부는 명확하지 않습니다. 부모로부터 물려받은 유전자나 평생 동안 얻은 유전적 변화로 인해 형성되는 것으로 생각됩니다. 연구원들은 여전히 이러한 변화가 일어나는 이유를 이해하려고 노력하고 있습니다.
해면상 혈관종은 뇌종양으로 간주됩니까?
ISSVA는 기형이 종양으로 간주되지 않기 때문에 더 이상 “해면상 혈관종” 또는 “해면체종”이라는 용어를 사용하지 않습니다. 접미사 “-oma”는 “종양”을 나타냅니다.
눈/망막의 해면상 혈관종이 실명을 유발할 수 있습니까?
망막의 해면상 기형은 일반적으로 증상을 일으키지 않습니다. 그러나 황반 기형의 경우 시력 상실이 발생할 수 있습니다. 황반은 중심 시력을 담당하는 망막의 일부입니다.
테이크아웃
해면체 기형은 라즈베리 모양의 비정상적인 혈관 덩어리로 뇌에서 가장 흔히 발생합니다. 많은 사람들이 어떤 증상도 경험하지 않습니다.
발작과 같은 개별 증상은 약물 및 기타 비침습적 치료로 관리할 수 있습니다. 의사는 문제를 일으키는 경우 기형을 제거하기 위해 수술을 권장할 수 있습니다.
