프리드라이히 운동실조증의 증상 및 징후

프리드라이히 운동실조증의 초기 징후는 무엇입니까?

프리드라이히 운동실조증은 신경근 질환으로 신경과 근육이 가장 큰 영향을 받습니다. 그러나 증상이 반드시 즉시 발생하는 것은 아닙니다. 프리드라이히 운동실조증은 시간이 지남에 따라 증상이 악화되는 진행성 질환입니다.

많은 경우에 프리드라이히 운동실조증의 징후와 증상은 처음에는 경미하고 비특이적이어서 조기에 인식하기 어려울 수 있습니다.

팔이나 다리의 협응 불량

운동 실조증은 근육 협응 불량을 설명하는 데 사용되는 용어입니다. 에 따르면 공부하다 프리드라이히 운동실조증이 있는 611명을 대상으로 한 연구에서 참가자의 89%가 처음으로 나타나는 증상 중 하나가 보행 중 협응력 저하였습니다.

연구에 참여한 사람들의 거의 1/4이 손의 움직임을 조정하는 데 문제가 있었습니다.

사지 협응력 저하가 균형이나 손재주 문제로 나타날 수 있습니다. 어린이의 초기 우려는 “서투름” 또는 운동 능력의 발달 지연과 관련이 있을 수 있습니다.

골격 특징

특정 유형의 골격 특징은 프리드라이히 운동실조증이 있는 사람들에게 일반적이며 상태의 초기 징후 중 하나일 수 있습니다. 이러한 기능은 운동 실조 증상이 시작되기 전에 나타날 수 있습니다.

척추측만증은 프리드라이히 운동실조증 환자에서 가장 흔한 골격 특징 중 하나입니다. 에 따르면 2021년 리뷰 17개의 임상 연구 중 초기 또는 전형적인 발병 프리드라이히 운동실조증을 가진 사람들의 90%가 영향을 받았습니다.

2012년 이전 연구 척추측만증은 프리드라이히 운동실조증이 있는 사람들의 약 60~79%가 질병의 경과에 따라 어느 시점에 영향을 미친다고 제안합니다.

척추측만증은 척추가 등에서 옆으로 구부러지는 상태입니다. 어떤 경우에는 척추측만증이 너무 심해져 보조기나 수술을 통한 치료가 필요할 수 있습니다.

발 이상도 흔하며 프리드라이히 운동실조증이 있는 사람의 최대 4분의 3에서 볼 수 있습니다. 이들 중 가장 흔한 것은 다음과 같은 상태입니다. 페스 카부스걷거나 서있는 동안 평평하지 않은 매우 높은 아치를 나타냅니다.

심장 질환

비대성 심근병증은 심장 근육이 커지는 심장 질환입니다. 매우 심각한 상태이며, 가장 흔한 프리드라이히 운동실조증 환자의 사망 원인.

초기 프리드라이히 운동실조증에서는 비교적 드물지만 질병 초기의 심근병증은 심각한 질병과 불량한 예후를 예측할 수 있습니다.

심근병증의 증상은 다음과 같습니다.

• 호흡 곤란, 특히 운동 시
• 피로
• 하지의 붓기
• 현기증 또는 현기증
• 가슴 통증
• 심계항진 또는 심장 잡음과 같은 비정상적인 심장 박동

언제 증상이 시작됩니까?

프리드라이히 운동실조증의 징후와 증상은 일반적으로 아동기 또는 청소년기, 일반적으로 15세 이전에 시작됩니다.

프리드라이히 운동실조증이 있는 사람의 약 15%는 각각 25세 또는 40세 이후에 시작되는 후기 발병 또는 매우 후기 발병 형태를 가집니다.

프리드라이히 운동실조증의 증상은 무엇입니까?

위에서 설명한 징후와 증상 외에도 프리드라이히 운동실조증이 있는 사람은 다양한 다른 증상을 경험할 수 있습니다. 프리드라이히 운동실조증의 가능한 증상은 다음과 같습니다.

• 말하기 어려움 (느리거나 불분명한 말투)
• 삼키기 어려움
• 다리의 정상적인 반사 상실
• 다리 팔의 감각 상실, 신체의 다른 부분으로 퍼질 수 있음
• 청력 또는 시력 손실 또는 장애
• 방광 문제
• 피로 또는 주간 졸음
• 일반적인 약점
• 당뇨병

프리드라이히 운동실조증이 있는 모든 사람이 위의 모든 증상을 경험하는 것은 아닙니다. 가장 흔한 증상은 사지 협응 상실, 심장 문제, 말하기 어려움, 청력 문제입니다. 프리드라이히 운동실조증이 있는 대부분의 사람들은 질병이 진행되는 동안 이러한 증상을 경험하게 됩니다.

프리드라이히 운동실조증이 있는 사람의 평균 수명은 어떻게 됩니까?

프리드라이히 운동실조증의 진행은 알려지거나 알려지지 않은 다양한 요인에 따라 사람마다 다릅니다.

예를 들어, 늦게 또는 매우 늦게 발병하는 질병을 가진 사람들은 더 느리게 진행되는 경향이 있습니다. 특정 유전적 변화가 다음과 같은 것으로 밝혀졌기 때문에 유전도 역할을 할 수 있습니다 연결된 생존 기간이 짧습니다.

프리드라이히 운동실조증에 대한 치료법은 없지만 증상 관리 및 질병의 조기 진단은 기대 수명을 향상시키는 데 도움이 되었습니다. 에 따르면 2015년부터 장기 연구 프리드라이히 운동실조증이 있는 138명을 포함하여 88% 이상이 진단 후 최소 10년 동안 살았습니다.

특히 질병 초기에 심장 합병증이 있는 사람의 예후는 더 나쁩니다.

덜 심각한 증상을 보이는 일부 사람들은 60대 이상까지 잘 살 수 있습니다.

진단 및 다음 단계

의료 전문가가 증상이 프리드라이히 운동실조로 인한 것일 수 있다고 의심하는 경우 신경과 전문의와 유전 상담사를 참조할 가능성이 높습니다. 프리드라이히 실조증의 진단은 주로 질병을 유발하는 유전적 변화에 대한 유전자 검사를 기반으로 하지만 다음과 같은 증상의 원인이나 범위를 결정하기 위해 다양한 다른 검사를 실시할 수 있습니다.

• 근육 세포의 전기적 활동을 측정하기 위한 근전도
• 신경 전도 연구
• 심장의 전기 활동을 측정하는 심전도
• 심장을 시각화하기 위한 심초음파
• 혈액 검사
• 뇌 또는 척수 영상

많은 경우에 프리드라이히 운동실조증의 징후와 증상은 즉시 인식되지 않습니다. 운동실조와 같은 신경학적 증상이 있어도 연구 사람들은 증상이 시작된 후 평균 4.5년 동안 진단을 받지 못할 수 있음을 발견했습니다. 처음에 비신경학적 증상이 있는 사람들의 진단 지연은 평균 6.7년으로 훨씬 더 깁니다.

프리드라이히 운동실조의 가족력이 있는 사람은 의료팀이 이미 증상을 관찰하고 있을 수 있으므로 더 빨리 진단을 받을 수 있습니다.

프리드라이히 운동실조 진단이 내려지면 심장 전문의, 물리 치료사 또는 작업 치료사, 언어 치료사 등 증상 관리를 돕기 위해 다양한 전문가와 연결될 수 있습니다.

테이크아웃

프리드라이히 운동실조증은 신경과 근육이 작동하는 방식에 영향을 미치는 신경학적 상태로, 다양한 징후와 증상 모음으로 이어집니다. 가장 흔한 것은 사지의 협응 불량으로, 보행 장애, 말하기 장애, 심장 문제, 청각 문제로 이어질 수 있습니다.

다양한 전문가들이 프리드라이히 운동실조증의 증상 관리에 참여하고 있습니다. 질병에 대한 치료법은 없지만 사전 예방적 치료는 질병의 영향을 낮추고 독립성과 생존을 연장하는 데 도움이 될 수 있습니다.