페닐케톤뇨증 치료 옵션

페닐케톤뇨증의 주요 치료법은 특별한 식단입니다. 약물도 이용 가능합니다. 치료와 모니터링은 평생 지속됩니다.

페닐케톤뇨증(PKU)은 아미노산 페닐알라닌(Phe)이 체내에 축적되는 유전 질환입니다. PKU는 일반적으로 Phe를 분해하는 효소를 만드는 신체의 능력을 감소시키거나 제거하는 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다.

Phe의 축적은 PKU를 치료하지 않고 방치할 경우 뇌를 손상시키고 지적 장애를 유발할 수 있습니다. 따라서 PKU를 가지고 태어난 아기는 즉시 치료를 시작해야 합니다. PKU 치료는 평생 동안 지속됩니다.

PKU의 다양한 치료 옵션에 대해 알아 보려면 아래를 계속 읽으십시오. PKU의 주요 치료법, 기타 이용 가능한 치료법, PKU 모니터링에 수반되는 내용을 다룰 것입니다.

미국에서는 모든 주에서 PKU에 대한 신생아 선별검사가 필요합니다. 그만큼 국립 아동 건강 및 인간 발달 연구소 이는 미국에서 지적 장애의 원인인 PKU를 실질적으로 제거했다고 지적합니다.

병원에서는 아기의 발뒤꿈치에서 채취한 소량의 혈액 샘플을 분석하여 PKU를 검사합니다.

도움이 되었나요?

페닐케톤뇨증의 가장 효과적인 치료법은 무엇입니까?

PKU의 주요 치료법은 식이요법입니다. 그만큼 PKU 다이어트의 목표 다음을 수행해야 합니다.

아미노산은 단백질의 구성 요소입니다. Phe는 아미노산이기 때문에 단백질 공급원에 존재합니다. 이는 PKU 환자가 저단백질, 저Phe 식단을 준수해야 함을 의미합니다. 즉, 다음과 같은 음식을 피해야 합니다.

Phe는 여전히 필수 아미노산이며 식단에서 완전히 제거할 수 없다는 점을 명심하는 것이 중요합니다. 밀가루, 쌀, 파스타와 같은 일반 식품의 저단백질 버전도 PKU 환자에게 제공됩니다.

PKU 환자가 일반적으로 제한 없이 먹을 수 있는 음식의 예는 다음과 같습니다.

PKU 다이어트 외에도 다른 치료법도 있습니다. 식품의약국(FDA)은 PKU에 대한 두 가지 약물 치료법을 승인했습니다.

사프롭테린(쿠반)은 PKU의 영향을 받는 효소의 보조 인자 역할을 하는 경구용 약물입니다. 이는 잔여량의 효소를 자극하여 Phe를 분해할 수 있습니다. Kuvan은 PKU 다이어트와 함께 사용됩니다.
Pegvaliase-pqpz(Palynziq)는 Phe를 분해하는 효소로 구성된 주사제입니다. PKU 치료를 받고 있지만 여전히 높은 Phe 수치가 조절되지 않는 성인에게 사용됩니다.

PKU 환자는 평생 치료가 필요합니다. 치료를 통해 낮은 Phe 수치를 유지하려면 PKU 환자의 혈액 내 Phe 수치를 정기적으로 확인해야 합니다.

모니터링 빈도는 평생 동안 다양합니다. Phe 수준은 일반적으로 다음과 같은 특정 기간 동안 더 면밀히 모니터링됩니다.

아래 표는 다음과 같습니다. 국립 보건원의 권장 사항 평생 동안 Phe 모니터링 빈도.

권장사항은 모니터링 빈도에 따라 다릅니다. 귀하에게 가장 적합한 모니터링 계획을 결정하려면 담당 의사와 협력하는 것이 항상 가장 좋습니다.

정기적인 Phe 모니터링 외에도 PKU 환자는 평생 동안 정기적인 영양 및 건강 평가를 받게 됩니다.

PKU를 앓고 있는 대부분의 사람들은 치료 계획을 따르면 건강한 삶을 영위할 수 있습니다. PKU는 치료 유무에 관계없이 기대 수명에 영향을 미치지 않습니다. 저페닐알라닌 식단을 밀접하게 따르는 어린이의 전망은 매우 좋습니다.

PKU 다이어트는 생후 7~10일 이내에 가능한 한 빨리 시작하는 것이 가장 좋습니다. 아이가 생후 첫 주 이내에 의사가 처방한 저페닐알라닌 식단을 시작하고 철저히 따른다면, 정상적인 삶을 살 수 있어야 하며 지적이나 육체적으로 제한을 받지 않아야 합니다.

PKU 다이어트를 유지하는 것이 도움이 될 수 있습니다. Phe 수준을 낮게 유지하고 뇌 손상을 방지합니다.. 다이어트를 중단하면 다음과 같은 신경학적 문제가 발생할 수 있습니다.

PKU 환자는 계속해서 건강한 임신을 할 수도 있습니다. 그러나 Phe 수치가 높으면 태아 발달에 해를 끼칠 수 있습니다. 따라서 PKU 환자는 PKU 식이요법을 준수하고 임신 전과 임신 중에 정기적인 모니터링을 위해 의사를 만나는 것이 중요합니다.

PKU는 신체의 아미노산 Phe 수치가 높아지는 유전적 질환입니다. PKU를 치료하지 않고 방치하면 그 영향으로 인해 어릴 때부터 뇌 손상 및 지적 장애가 발생할 수 있습니다.

PKU의 주요 치료법은 특별한 식단입니다. Phe는 단백질에서 발견되기 때문에 고단백 식품을 피하고 저단백질 또는 무단백질 식품에 집중해야 합니다.

PKU 환자에게는 빵, 파스타 등 저단백 식품과 특별히 준비된 의료 식품이 제공됩니다. 약물은 PKU 다이어트와 함께 사용하도록 승인되었습니다.

PKU 치료는 평생 동안 지속됩니다. PKU가 있는 경우 의사와 협력하여 식단을 관리하고 Phe 수준과 전반적인 건강을 모니터링하는 것이 중요합니다.