개요
판 코니 증후군 (FS)은 신장의 여과 관 (근위 세관)에 영향을 미치는 드문 장애입니다. 신장의 다른 부분에 대해 자세히 알아보고 여기에 도표를보십시오.
일반적으로 근위 세뇨관은 미네랄과 영양소 (대사 산물)를 적절한 기능을 위해 필요한 혈류로 재 흡수합니다. FS에서, 근위 세관은 대신에 많은 양의 필수 대사 산물을 소변으로 방출합니다. 이러한 필수 물질은 다음과 같습니다.
- 물
- 포도당
- 인산염
- 중탄산염
- 카르니틴
- 칼륨
- 요산
- 아미노산
- 일부 단백질
신장은 하루에 약 180 리터 (190.2 쿼트)의 체액을 걸러냅니다. 이 중 98 % 이상이 혈액에 재 흡수되어야합니다. FS에서는 그렇지 않습니다. 필수 대사 산물의 부족으로 인해 탈수, 뼈 기형 및 번성하지 못할 수 있습니다.
FS 진행을 늦추거나 멈출 수있는 치료법이 있습니다.
FS는 가장 자주 상속됩니다. 그러나 특정 약물, 화학 물질 또는 질병에서 얻을 수도 있습니다.
스위스 소아과 의사 Guido Fanconi의 이름을 따서 1930 년대에이 장애를 설명했습니다. 판 코니는 또한 희귀 한 빈혈 인 판 코니 빈혈을 처음으로 묘사했습니다. 이것은 FS와 관련이없는 완전히 다른 조건입니다.
판 코니 증후군의 증상
유전성 FS의 증상은 유아기 초기에 볼 수 있습니다. 그들은 다음을 포함합니다 :
- 과도한 갈증
- 과도한 배뇨
- 구토
- 번성하지
- 느린 성장
- 여림
- 구루병
- 낮은 근육 톤
- 각막 이상
- 신장병
획득 한 FS의 증상은 다음과 같습니다.
- 뼈 질환
- 근육 약화
- 낮은 인산 농도 (저인 산혈증)
- 낮은 혈중 칼륨 수준 (저칼륨 혈증)
- 소변의 과잉 아미노산 (과 아미노산)
판 코니 증후군의 원인
상속 된 FS
시스틴 증은 FS의 가장 흔한 원인입니다. 드문 유전병입니다. 시스틴 증에서 아미노산 시스틴은 몸 전체에 축적됩니다. 이것은 성장 지연 및 뼈 기형과 같은 일련의 장애로 이어집니다. 가장 흔하고 심한 (최대 95 %) 시스틴 증 형태는 영아에서 발생하며 FS와 관련이 있습니다.
2016 년 검토에 따르면 10 만에서 200,000 명의 신생아 중 1 명은 시스틴 증이 있다고 추정합니다.
FS와 관련 될 수있는 다른 유전 대사 물질은 다음과 같습니다.
- 로우 증후군
- 윌슨 병
- 상속 된 과당 편협
FS 인수
획득 한 FS의 원인은 다양합니다. 그들은 다음을 포함합니다 :
- 화학 요법에 노출
- 항 레트로 바이러스 약물의 사용
- 항생제 사용
치료 약물의 독성 부작용이 가장 흔한 원인입니다. 일반적으로 증상은 치료하거나 되돌릴 수 있습니다.
때때로 획득 한 FS의 원인을 알 수 없습니다.
FS와 관련된 항암제에는 다음이 포함됩니다.
- 이포 스파 미드
- 시스플라틴 및 카보 플 라틴
- 아자 시티 딘
- 머 캅토 푸린
- 수 라민 (기생충 질환 치료에도 사용)
복용량 및 기타 조건에 따라 다른 약물이 일부 사람들에게 FS를 유발합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 만료 된 테트라 사이클린. 테트라 사이클린 계열에서 만료 된 항생제 (하이드로 테트라 사이클린 및 에피 사이클로 클린)의 분해 산물은 수 일 내에 FS 증상을 유발할 수 있습니다.
- 아미노 글리코 시드 항생제. 여기에는 겐타 마이신, 토 브라 마이신 및 아 미카 신이 포함됩니다. 이 항생제로 치료받은 사람들의 최대 25 %가 FS 증상을 겪습니다.
- 항 경련제. 발 프로 산이 일례이다.
- 항 바이러스. 이들디다 노신 (ddI), 시도 포비 르 및 아 데포 비르를 포함한다.
- 푸마르산. 이 약물 치료건선.
- 라니티딘. 이 약물 치료소화성 궤양.
- 부이 우기 토우. 이것은 비만에 사용되는 중국 약입니다.
FS 증상과 관련된 다른 상태는 다음과 같습니다.
- 만성, 중 알코올 사용
- 접착제 스니핑
- 중금속 및 산업 화학 물질에 대한 노출
- 비타민 D 결핍
- 신장 이식
- 다발성 골수종
- 아밀로이드증
FS와 관련된 정확한 메커니즘은 잘 정의되어 있지 않습니다.
판 코니 증후군 진단
유전성 FS가있는 영유아
일반적으로 FS의 증상은 유아기 및 유년기 초기에 나타납니다. 부모는 정상적인 성장보다 갈증이 심하거나 느려질 수 있습니다. 어린이는 구루병이나 신장 문제가있을 수 있습니다.
의사는 혈액 및 소변 검사를 시행하여 포도당, 인산 또는 아미노산과 같은 이상 여부를 확인하고 다른 가능성을 배제 할 것입니다. 또한 슬릿 램프 검사로 아이의 각막을보고 시스틴 증을 확인할 수도 있습니다. 시스틴 증이 눈에 영향을주기 때문입니다.
FS 인수
의사는 귀하 또는 귀하의 자녀가 복용중인 약물, 기타 질병 또는 직업 상 노출을 포함하여 귀하 또는 귀하의 자녀의 병력을 요구할 것입니다. 또한 혈액 및 소변 검사를 지시 할 것입니다.
획득 한 FS에서는 증상이 바로 나타나지 않을 수 있습니다. 진단이 이루어질 때 뼈와 신장이 손상 될 수 있습니다.
취득한 FS는 모든 연령대의 사람들에게 영향을 줄 수 있습니다.
일반적인 오진
FS는 매우 드문 장애이기 때문에 의사는 익숙하지 않을 수 있습니다. FS는 다음과 같은 다른 희귀 유전자 질환과 함께 존재할 수도 있습니다.
- 시스틴 증
- 윌슨 병
- 덴트 병
- 로우 증후군
증상은 1 형 당뇨병을 포함하여보다 친숙한 질병에 기인 할 수 있습니다. 다른 오진은 다음과 같습니다.
- 성장이 둔화되는 것은 낭성 섬유증, 만성 영양 실조 또는 과잉 갑상선 때문일 수 있습니다.
- 구루병은 비타민 D 결핍 또는 유전 적 구루병으로 인한 것일 수 있습니다.
- 신장 기능 장애는 미토콘드리아 장애 또는 기타 희귀 질환으로 인한 것일 수 있습니다.
판 코니 증후군의 치료
FS의 치료는 그 심각성, 원인 및 다른 질병의 존재에 달려 있습니다. FS는 아직 완치 될 수 없지만 증상은 조절할 수 있습니다. 진단과 치료가 빠를수록 전망이 좋아집니다.
유전성 FS를 가진 어린이의 경우, 첫 번째 치료 라인은 손상된 신장에 의해 과도하게 제거되는 필수 물질을 대체하는 것입니다. 이러한 물질의 대체는 구강 또는 주입에 의한 것일 수 있습니다. 여기에는 다음의 교체가 포함됩니다.
- 전해질
- 중탄산염
- 칼륨
- 비타민 D
- 인산염
- 물 (아이가 탈수 된 경우)
- 다른 미네랄과 영양소
적절한 성장을 유지하려면 고 칼로리 다이어트를 권장합니다. 아이의 뼈가 기형이되면 물리 치료사와 정형 외과 전문의가 전화 할 수 있습니다.
다른 유전 질환이 있으면 추가 치료가 필요할 수 있습니다. 예를 들어 윌슨 병 환자에게는 저 구리 식단이 권장됩니다.
시스틴 증에서 FS는 신부전 후 성공적인 신장 이식으로 해결됩니다. 이것은 FS 치료가 아닌 기저 질환 치료로 간주됩니다.
시스틴 증 치료
시스틴 증에 대해 가능한 빨리 치료를 시작하는 것이 중요합니다. FS와 시스틴 증을 치료하지 않으면 아이는 10 세까지 신부전을 경험할 수 있습니다.
미국 식품 의약 국은 세포에서 시스틴의 양을 줄이는 약물을 승인했습니다. Cysteamine (Cystagon, Procysbi)은 저용량으로 시작하여 유지 용량으로 작동하는 어린이와 함께 사용할 수 있습니다. 그것의 사용은 6-10 년 동안 신장 이식의 필요성을 지연시킬 수 있습니다. 그러나 시스틴 증은 전신 질환입니다. 다른 장기에 문제를 일으킬 수 있습니다.
시스틴 증에 대한 다른 치료법은 다음과 같습니다.
- 각막의 시스틴 침착을 줄이기위한 시스 테 아민 점안제
- 성장 호르몬 대체
- 신장 이식
어린이와 FS가있는 다른 사람들에게는 지속적인 모니터링이 필요합니다. 또한 FS 환자는 치료 계획에 따라 일관성을 유지하는 것이 중요합니다.
FS 인수
FS를 유발하는 물질이 중단되거나 용량이 감소하면 신장은 시간이 지남에 따라 회복됩니다. 어떤 경우에는 신장 손상이 지속될 수 있습니다.
판 코니 증후군 전망
FS에 대한 전망은 시스틴 증과 FS를 가진 사람들의 수명이 훨씬 짧았던 몇 년 전보다 오늘날 훨씬 낫습니다. 시스 테 아민 및 신장 이식의 이용은 FS 및 시스틴 증을 앓고있는 많은 사람들이 상당히 정상적이고 더 긴 생명을 이끌어 낼 수있게합니다.
시스틴 증 및 FS에 대한 신생아 및 유아를 선별하기위한 새로운 기술이 개발되고있다. 이것은 치료가 일찍 시작될 수있게합니다. 줄기 세포 이식과 같은 새롭고 더 나은 치료법을 찾기위한 연구도 진행 중입니다.
