탈라세미아 특성(미성년자)이 있다는 것은 무엇을 의미합니까?

지중해빈혈은 어떻게 유전되나요?

탈라세미아는 상염색체 열성 질환입니다. “열성”은 질병에 걸리기 위해 결함 유전자의 두 복사본이 필요함을 의미합니다. 영향을 받지 않은 유전자가 하나 있으면 대부분 결함이 있는 유전자를 덮어씁니다.

“상염색체”는 영향을 받는 유전자가 성염색체에 있지 않음을 의미합니다. 즉, 유전적 성별(당신이 가지고 있는 성염색체에 기초함)은 당신이 질병을 물려받는지 여부에 영향을 미치지 않습니다.

알파 지중해 빈혈 특성

알파-지중해빈혈 특성에는 두 가지 유형이 있습니다. 유전자가 2개이기 때문에 HBA1 그리고 HBA2헤모글로빈 알파를 만드는 책임이 있습니다.

각 부모로부터 하나씩 각 유전자의 두 복사본을 물려받으므로 총 4개가 됩니다. 결과는 영향을 받는 유전자의 수에 따라 달라집니다.

유전된 돌연변이가 하나의 유전자에만 영향을 미친다면 당신은 알파-지중해 빈혈의 침묵 보균자입니다. 영향을 받은 유전자를 물려줄 수는 있지만 증상은 나타나지 않습니다.

돌연변이가 두 유전자에 영향을 미치는 경우 알파-지중해빈혈 부전증이 있습니다. 적혈구는 일반적인 것보다 작을 수 있습니다. 이로 인해 가벼운 빈혈이 발생할 수 있습니다.

돌연변이가 3개의 유전자에 영향을 미치면 더 심각한 알파 지중해 빈혈이 있는 것입니다.

베타-지중해빈혈 특성

알파 대응물과 달리 단 하나의 유전자(HBB) 헤모글로빈 베타 생성을 담당합니다. 각 부모로부터 하나씩, 이 유전자의 두 복사본을 물려받습니다.

어떤 경우에는 유전된 돌연변이가 다음을 유발할 수 있습니다. HBB 결석하는 유전자. 과학자들은 “+”를 사용하여 생산을 낮추는 유전자 돌연변이를 나타내고 “0”은 유전자가 없는 돌연변이를 나타냅니다.

유전된 돌연변이가 하나의 유전자에만 영향을 미치는 경우 베타 지중해 빈혈이 있습니다. 알파-지중해 빈혈 마이너와 마찬가지로 적혈구가 더 작아지고 가벼운 빈혈이 발생할 수 있습니다.

지중해 빈혈 특성에 증상이 있습니까?

지중해 빈혈 특성을 가진 사람들은 일반적으로 증상이 없습니다. 증상이 나타나면 경미할 가능성이 높습니다.

지중해 빈혈 특성이 있는 사람의 적혈구는 특성이 없는 사람보다 작습니다. 이는 헤모글로빈 수치가 낮아 가벼운 빈혈을 유발할 수 있음을 의미합니다. 가능한 증상은 다음과 같습니다.

• 창백한 피부
• 피로
• 약점

의사는 때때로 지중해 빈혈 특성의 증상을 철분 결핍으로 오인합니다.

지중해 빈혈 특성을 가진 사람들은 치료가 필요합니까?

무증상 보균자이거나 미성년 지중해 빈혈이 있는 경우 수혈이나 철분 요법과 같은 전형적인 지중해 빈혈 치료가 필요하지 않을 것입니다.

때때로 의사는 지중해빈혈 특성이 있는 사람들이 증상을 철분 결핍으로 착각하는 경우 철분 보충제를 잘못 처방합니다. 너무 많은 철분이 심각한 건강 문제를 일으킬 수 있으므로 이것은 위험할 수 있습니다.

불필요한 치료를 받지 않도록 의사가 증상의 원인을 확인하기 위해 혈액 검사를 지시하는 것이 중요합니다.

지중해 빈혈 특성이 있는지 어떻게 알 수 있습니까?

지중해빈혈의 가족력이 있는 경우, 자신이 이 특성을 가지고 있는지 여부를 알고 싶을 수 있습니다.

전체 혈구 수(CBC)로 알려진 간단한 혈액 검사를 통해 지중해 빈혈 특성이 있는지 여부를 알 수 있습니다. 의사는 CBC 결과에서 평균 적혈구 용적(MCV) 판독값을 보고 적혈구의 크기를 결정할 수 있습니다. MCV가 너무 낮으면 지중해 빈혈 특성을 확인하기 위해 추가 혈액 검사를 지시할 수 있습니다.

그러나 혈액 검사는 의사가 당신이 그 특성을 가지고 있다고 추정하도록 유도할 수 있습니다. 유전자 검사는 유일한 방법 유전자를 가지고 있는지 확인하기 위해. 그것은 또한 당신이 조용한 운반자인지 알 수 있는 유일한 방법이기도 합니다. 그러나 그러한 테스트는 종종 비용이 많이 듭니다.

신생아 선별검사

미국의 신생아 선별 검사는 특별히 지중해 빈혈 특성을 확인하지 않습니다. 그러나 그들은 겸상적혈구빈혈에 대한 검사를 하며 지중해빈혈도 감지할 수 있습니다. 2020년과 2021년의 연구에 따르면, 93% 의 미국 신생아 선별 프로그램은 알파 지중해 빈혈에 대한 정보를 제공하며 85% 베타 지중해 빈혈에 대한 정보를 제공합니다.

자주 묻는 질문

지중해 빈혈 특성은 얼마나 흔합니까?

일부 연구에서는 알파-지중해빈혈 형질의 전 세계 유병률이 5%에 이르는 것으로 추정합니다. 동남아시아, 중동 및 지중해에서 가장 일반적입니다.

베타-지중해빈혈 특성은 덜 일반적입니다. 전문가들은 전 세계 인구의 1.5%가 보인자로 추정합니다. 알파-지중해 빈혈과 같은 세계 여러 지역에서 더 흔합니다. 그러나 발병률이 다음과 같이 높을 수 있는 지중해에서 가장 일반적입니다. 15%.

지중해 빈혈 특성이 생명을 위협합니까?

지중해 빈혈 특성은 경미한 증상만 유발하므로 일반적으로 기대 수명에 영향을 미치지 않습니다.

알파 지중해 빈혈과 베타 지중해 빈혈 모두에 대한 특성을 보유할 수 있습니까?

예, 알파 및 베타 지중해빈혈 모두에 대한 특성을 가질 수 있습니다. 2014년 중국 연구에서는 베타-지중해빈혈 특성을 가진 사람들의 17.8%가 알파 유전자에 영향을 미치는 유전적 돌연변이를 가지고 있음을 발견했습니다.

당신은 또한 가질 수 있습니다 알파 및 베타 지중해 빈혈 모두.

지중해 빈혈 특성이 임신에 영향을 미칠 수 있습니까?

에 따르면 국립 심장, 폐, 혈액 연구소, 지중해빈혈은 임신 능력에 영향을 미칠 수 있으며 그렇게 하는 경우 합병증의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 그러나 2022년 연구에 따르면 이 특성만 있는 경우 임신 중 고혈압이나 빈혈의 위험이 약간 증가할 수 있습니다.

베타 지중해 빈혈 특성 및 임신에 대해 자세히 알아보십시오.

지중해 빈혈 특성으로 인해 COVID-19에 더 취약합니까?

에 따르면 질병통제예방센터(CDC), 탈라세미아 환자는 COVID-19로 인해 중증 질환에 걸릴 위험이 높을 수 있습니다. ㅏ 2022 연구 베타-지중해 빈혈 특성을 가진 사람들도 COVID-19로 인해 중증 질환에 걸릴 위험이 높은 것으로 나타났습니다.

베타 지중해빈혈 또는 베타 지중해빈혈 특성이 있는 사람들을 위한 COVID-19 백신 접종에 대해 자세히 알아보십시오.

테이크아웃

지중해 빈혈 특성이 있는 경우 지중해 빈혈을 유발하는 유전적 돌연변이를 가지고 있지만 자신이 질병을 가지고 있지는 않음을 의미합니다. 증상이 없을 가능성이 높습니다. 그렇게 하면 온화해집니다.

그러나 유전자를 다음 세대에 물려줄 수는 있습니다. 두 부모 모두 알파 또는 베타 지중해빈혈에 대한 특성을 가지고 있다면 자녀는 심각한 형태의 질병에 걸릴 수 있습니다. 따라서 자신의 상태를 아는 것이 중요합니다.

간단한 혈액 검사로 의사에게 알파 또는 베타 지중해 빈혈이 있는지 알 수 있습니다. 그러나 알파-지중해빈혈의 일부 침묵 보균자는 확실히 알기 위해 DNA 검사가 필요할 수 있습니다.

가족 중에 지중해 빈혈 또는 지중해 빈혈 특성의 병력이 있거나 지중해 빈혈 특성 또는 가족력이 있는 사람과 아이를 가질 계획이라면 의사와 지중해 빈혈 특성 검사에 대해 상의하는 것을 고려하십시오.