심장병은 가족력이 있을 수 있습니다. 부모님이나 다른 가까운 친척에게 심장 문제가 있었다면, 당신은
고혈압 및 관상동맥 질환과 같은 일부 심장 질환은 가족력과 생활 습관의 조합으로 인해 발생합니다. 부모 중 한 명이 고혈압이 있더라도 건강한 식단을 따르고 운동을 하면 고혈압을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.
다른 유형의 심장 질환은 단지 하나 또는 몇 개의 유전자와 관련이 있습니다. 이 유전자는 심장병을 일으키는 데 더 강력한 영향을 미치므로 특정 심장 상태가 가족을 통해 더 쉽게 전달됩니다.
가족의 건강 기록을 알고 있으면 유전적 심장 질환에 대한 검사를 받아야 하는 시기를 알고 건강을 보호하기 위한 조치를 취하는 데 도움이 될 수 있습니다. 절차를 시작하려면 친척에게 심장 질환이 있는지 물어보고 해당 정보를 심장 전문의나 주치의와 공유하십시오.
다음은 유전적 연관성이 있는 6가지 유형의 심장 질환과 가족 중 이러한 질환이 발병할 경우 검사를 받는 방법입니다.
1. 심근병증
심장 근육은 혈액을 몸으로 펌핑합니다. 심근병증이 있는 경우 심장 근육이 기능 장애를 일으키거나 손상됩니다. 그것은 정상보다 두껍거나 얇아서 효과적으로 펌핑할 수 없는 지점까지 확장될 수 있습니다. 심근병증은 불규칙한 심장 박동, 혈액 백업, 결국 심부전을 유발할 수 있습니다.
심근병증의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
- 활동 시 호흡곤란
- 심장 두근거림
- 현기증 또는 현기증
- 기절
- 발, 발목, 다리 및 배의 붓기
진단을 위해 의사는 심장 질환의 가족력에 대해 질문하고 신체 검사를 수행하고 심장초음파를 실시합니다. 시나리오에 따라 다음과 같은 검사를 통해 심근병증을 진단할 수도 있습니다.
- 심전도(ECG)
- 운동 테스트
- 혈액 검사
- 유전자 검사
- 심장 자기공명영상(MRI)
- 심장 생검
다양한 유형의 심근병증이 있습니다. 일부는 심장병, 심장마비 또는 감염과 같은 상태로 인해 발생합니다. 다음을 포함하여 다른 유형이 상속됩니다.
비대성 심근병증(HCM)
HCM은 심장 좌심실 벽의 일부를 확대합니다. 그것은 종종 중격이라고 불리는 영역에 영향을 미칩니다. 중격은 혈액을 몸으로 내보내는 좌심실과 우심실을 분리합니다.
HCM이 있는 대부분의 사람들은 중격이 두꺼워져 심장에서 나오는 혈류가 손상되는 폐쇄성 유형을 가지고 있습니다. 비폐쇄성 HCM에서 격막은 더 두껍지만 혈류를 손상시키지는 않습니다.
확장성 심근병증(DCM)
DCM에서는 좌심실이 확장되어 더 넓어집니다. 심장이 혈액을 효율적으로 펌프질할 수 없을 정도로 늘어납니다. 유전적 요인 외에도 DCM은 다음과 같은 원인으로 인해 발생할 수도 있습니다.
- 심장병, 심장마비, 고혈압, 당뇨병, 갑상선 질환, HIV 및 바이러스성 간염과 같은 기타 건강 상태
- 심장 근육에 염증을 일으키는 감염
- 잘못된 식단과 알코올 사용
- 임신 마지막 달 또는 산후 첫 5개월 동안의 건강 합병증
- 항암제 독소루비신 및 다우노루비신을 포함한 특정 약물
- 코카인 또는 메스암페타민을 포함한 약물 사용
부정맥성 우심실 심근병증(ARVC)
이 드문 유형의 심근병증에서는 지방 또는 흉터 조직이 심장 근육의 일부를 대체합니다. 흉터는 심장 박동을 제어하는 전기 신호를 방해하여 불규칙한 심장 박동과 돌연 심장사를 유발할 수 있습니다.
제한성 심근병증
이러한 유형의 심근병증은 흉터 조직으로 인한 것일 수 있지만 일부는 유전될 수 있는 침윤성 유형의 심근병증도 포함합니다. 이러한 형태에서는 철이나 단백질과 같은 비정상적인 물질이 심장 근육에 축적되어 손상을 일으킵니다.
시간이 지나면서 제한적 심근병증은 심부전이나 부정맥을 유발할 수 있습니다.
2. 부정맥
부정맥은 일반적인 lub-dub 패턴과 다른 심장 박동입니다. 이것은 심장의 전기 신호에 문제가 있기 때문입니다. 부정맥의 유형에 따라 심장이 너무 빨리, 너무 느리게 또는 비정상적인 리듬으로 박동할 수 있습니다.
부정맥의 증상은 다음과 같습니다.
- 두근거림
- 현기증 또는 실신
- 가슴 통증
- 호흡 곤란
- 피로
- 약점
신체 검사, 건강 기록, ECG는 일반적으로 부정맥 진단을 결정하는 데 사용됩니다. 다음과 같은 다른 테스트도 포함될 수 있습니다.
- 혈액 검사
- 심장 리듬 모니터
- 전기생리학 연구
- 유전자 검사
- 심장 MRI
몇 가지 유형의 부정맥이 유전됩니다.
긴 QT 증후군(LQTS)
QT는 ECG에서 측정되는 두 개의 전기파인 Q와 T를 나타냅니다. 긴 QT 증후군이 있는 경우 이 두 파동 사이의 시간이 평소보다 더 오래 지속됩니다. 이것은 심실에 위험할 정도로 빠른 리듬을 일으켜 심장 마비로 이어질 수 있습니다.
짧은 QT 증후군(SQTS)
짧은 QT 증후군은 매우 심각하고 드문 유형의 부정맥입니다. 이 경우 Q파와 T파 사이의 시간이 평소보다 짧습니다. SQTS는 심장 마비의 위험을 증가시킵니다.
브루가다 증후군
브루가다 증후군은 심장의 전기 신호와 관련된 세포 채널에 영향을 미치는 드물지만 매우 심각한 유형의 부정맥입니다. 치료하지 않으면 부정맥과 심장 마비로 이어질 수 있습니다.
카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥(CPVT)
CPVT가 있는 경우 운동이나 스트레스로 인해 심장이 박동 사이에 다시 채울 시간이 없을 정도로 빠른 리듬으로 이동합니다. 심장에 너무 많은 칼슘이 있기 때문에 발생합니다. 치료되지 않은 CPVT는 심정지로 이어질 수 있습니다.
진행성 심장 전도 결함(PCCD)
이 드문 상태에서는 심장의 전도 시스템이 적절하게 기능하지 않아 심장 차단을 유발할 수 있습니다. PCCD는 심장 박동을 너무 느리게 또는 너무 빠르게 만들 수 있습니다.
가족성 심방세동
가족성 심방세동의 경우 심장 상부의 비정상적인 전기 신호가 빠르고 불규칙하며 빠르고 불규칙한 심박수를 유발할 수 있습니다. 이것은 뇌졸중의 위험을 증가시킬 수 있습니다.
심방세동은 흔하고 항상 유전되는 것은 아니지만 가족성 심방세동의 경우 유전될 수 있습니다.
3. 심장 아밀로이드증
심장 아밀로이드증은 아밀로이드라는 비정상적인 단백질이 심장에 축적될 때 발생합니다. 이 단백질은 심장이 혈액으로 완전히 채울 수 없을 정도로 굳어지고 두꺼워집니다.
유전성 유형의 아밀로이드증은 유전성 트랜스티레틴 관련 아밀로이드증(hATTR)으로 알려져 있으며, 이는 간에서 생성되는 트랜스티레틴이라는 특정 유형의 아밀로이드 단백질에 의해 유발됩니다.
심장 아밀로이드증의 증상은 다음과 같습니다.
- 활동 시 호흡곤란
- 발목, 다리 및 배의 붓기
- 피로
- 약점
가족력을 조사하고 신체 검사를 수행하는 것과 함께 의사는 다음 검사를 사용하여 심장 아밀로이드증을 진단할 수 있습니다.
- ECG
- 혈액 검사
- 소변 검사
- 유전자 검사
- 핵의학 검사의 일종인 피로인산염 스캔
- 심장 MRI
- 심장 생검
4. 마르판 증후군
이 유전 상태는 뼈와 기관을 지지하는 결합 조직에 영향을 미칩니다. 심장, 혈관, 뼈, 관절의 결합 조직이 너무 많이 늘어나 약해집니다.
마르판 증후군은 심장에서 신체의 나머지 부분으로 혈액을 운반하는 주요 혈관인 대동맥을 확장할 수 있습니다. 또한 심장의 판막을 손상시킬 수 있습니다.
마르판 증후군이 있는 사람들은 종종 키가 크고 날씬하며 팔, 다리, 손가락, 발가락이 평소보다 깁니다. 그들은 또한 구부러진 척추뿐만 아니라 눈의 수정체에 문제가 있을 수 있습니다.
마르판 증후군의 증상은 다음과 같습니다.
- 건너뛴 하트비트
- 호흡 곤란
- 두통
- 복통
마르판 증후군을 진단하기 위해 의사는 귀하의 개인 및 가족 병력에 대해 질문하고 귀하를 검사할 것입니다. 이 검사는 또한 마르판 증후군 진단에 도움이 됩니다.
- 흉부의 컴퓨터 단층 촬영(CT) 스캔
- 가슴의 MRI
- 심초음파
- 유전자 검사
5. 가족성 고콜레스테롤혈증
가족성 고콜레스테롤혈증은 매우 높은 콜레스테롤의 유전적 형태로 다음과 같은 영향을 미칩니다.
LDL이 이만큼 높으면 관상동맥 질환이나 심장마비의 위험이 증가할 수 있습니다. 증상이 없을 수도 있습니다. 흔히 가족성 고콜레스테롤혈증은 일상적인 혈액 검사에서 발견됩니다.
몸에 여분의 콜레스테롤이 쌓이면 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
- 무릎, 너클 또는 팔꿈치 주위의 충돌
- 아킬레스건의 붓기 또는 통증
- 눈 주위의 노란색 또는 각막 외부의 흰색 반달 모양
가족성 고콜레스테롤혈증 검사에는 다음이 포함됩니다.
- 중성지방이라고 하는 콜레스테롤과 지방 수치를 확인하기 위한 혈액 검사
- 유전자 검사
6. 심장 종양
심장 종양은 종종 유전되지 않지만 몇 가지 유형이 있습니다.
카니 콤플렉스
카니 콤플렉스로 알려진 희귀 유전 질환은 점액종이라는 심장 종양을 유발할 수 있습니다. 심장 점액종은 혈류를 방해할 수 있습니다. 이로 인해 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
- 두근거림
- 이완기 심장 잡음
- “종양 덩어리”로 알려진 심장 종양과 관련된 독특한 소리
심장 점액종을 치료하지 않고 방치하면 다음과 같은 심각하고 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다.
- 심부전
- 뇌졸중
- 판막 폐쇄
유전자 검사를 통해 카니 복합체와 관련된 심장 점액종이 발병할 위험이 있는지 확인할 수 있습니다.
결절 경화증
결절 경화증(TSC)은 횡문근종으로 알려진 심장 종양을 유발하는 또 다른 유형의 상태입니다. TSC는 중추신경계에 영향을 미치기 때문에 다음과 같은 증상을 유발할 수 있습니다.
- 발작
- 인지 장애
- 행동 문제
- 피부 이상
- 신장병
증상의 중증도는 경증에서 중증까지 다양합니다.
대부분의 사람들은 초기에 TSC로 진단됩니다.
고린 증후군
Gorlin 증후군이라는 희귀 질환은 심장 섬유종을 유발할 수 있습니다. 이러한 섬유종은 일반적으로 출생 시 또는 직후에 발견됩니다.
일부의 경우 이러한 심장 섬유종은 무증상일 수 있습니다. 다른 사람들의 경우, 이러한 섬유종은 부정맥을 유발하거나 혈류를 방해할 수 있습니다.
Gorlin 증후군을 진단하기 위해 유전자 검사를 수행할 수 있습니다. 거기에서 심초음파를 사용하여 심장 섬유종을 확인할 수 있습니다.
테이크아웃
가족 중 누군가가 유전성 심장병 진단을 받은 경우, 귀하의 위험에 대해 주치의 또는 심장 전문의와 상의하십시오.
의사는 유전 상담사에게 진료를 받을 것을 권할 수 있습니다. 가족력 및 검사 결과에 따라 상담사가 유전자 검사를 추천할 수 있습니다.
유전성 심장병을 조기에 잡는 것이 중요합니다. 필요한 경우 치료를 시작하면 심장과 전반적인 건강을 보호하는 데 도움이 될 수 있습니다.
