베타 지중해 빈혈 전공이란 무엇입니까?
베타 지중해빈혈은 생물학적 부모로부터 유전되는 유전적 혈액 장애이며 낮은 수준의 헤모글로빈이 특징입니다. 헤모글로빈은 적혈구의 철분 함유 부분으로, 적혈구가 몸 전체에 산소를 운반할 수 있도록 합니다.
지중해빈혈은 증상의 정도에 따라 경미한, 중등도, 중증으로 분류됩니다. 의 돌연변이에 의해 발생한다. HBB 유전자. 소아 지중해빈혈 환자는 비정상 HBB 중간 또는 전공을 가진 사람들은 양쪽 부모로부터 유전자를 받는 동안 한 생물학적 부모로부터 유전자를 받습니다.
최근까지 대부분의 지중해빈혈 환자는 출생 직후 사망했습니다. 이제 이 상태를 가진 사람들은 적절한 치료를 받으면 장수할 수 있습니다.
지중해빈혈 환자의 삶의 질을 높이기 위해 두 가지 치료법이 사용됩니다.
- 킬레이트화 및 혈액에서 과잉 철 제거를 통한 만성 수혈
- 골수 이식
골수 이식만이 유일한 잠재적 치료법입니다.
골수 이식이 주요 베타 지중해 빈혈을 치료하는 데 사용되는 방법에 대해 자세히 알아보려면 계속 읽으십시오.
골수이식은 베타 지중해빈혈 메이저에게 어떻게 작용하는가
혈액 세포는 골수 내부의 줄기 세포로 만들어집니다. 베타 지중해빈혈이 있는 사람은 기능적 헤모글로빈 수치가 낮은 혈액 세포를 생성하고 몸 전체에 산소를 운반하는 능력이 손상됩니다.
골수 이식은 주요 베타 지중해빈혈의 잠재적 치료법이지만 생명을 위협하는 합병증의 가능성이 있기 때문에 일반적으로 심각한 질병이 있는 사람들을 위해 예약됩니다.
절차는 비정상적인 혈액 세포를 생성하는 골수의 세포를 파괴하기 위해 다량의 화학요법 또는 방사선 요법을 받는 것으로 시작됩니다. 이 세포가 죽으면 동종 줄기 세포 이식을 받게 됩니다.
동종 이식은 자신의 골수 줄기 세포를 기증자의 줄기 세포로 교체하는 것을 포함합니다. 기증자는 일반적으로 형제자매나 부모와 같이 유전적으로 가까운 사람이지만 모르는 사람일 수도 있습니다.
기증자는 적합한 인간 백혈구 항원(HLA) 유형이 있어야 합니다. HLA는 면역 체계가 세포가 이물질인지 여부를 결정하는 데 사용하는 세포의 단백질입니다.
5명 중 1명 정도만 HLA 일치가 허용되는 가족 구성원이 있습니다.
주요 베타 지중해빈혈 치료를 위한 골수 이식의 효과
지중해빈혈 전공은 전망이 매우 좋지 않았습니다. 1920년대에는 기본적으로 지중해빈혈이 있는 모든 사람들이 다음과 같은 합병증으로 인해 6개월 이내에 사망했습니다.
- 심부전
- 간부전
- 성선 기능 부전(성 호르몬 생산 실패)
- 내분비 부전(다른 호르몬 생성 실패)
개선된 치료로 인해 오늘날 결과가 훨씬 더 좋습니다. 현재로서는 동종 골수 이식이
2016년에
- 88%의 사람들이 최소 2년 동안 생존했으며 최소 81%가 2년 동안 지중해빈혈의 징후가 없었습니다.
- 형제자매로부터 이식을 받은 사람들의 91%는 최소 2년 동안 생존했으며 83%는 최소 2년 동안 지중해빈혈의 징후가 없었습니다.
- 14세 미만의 90%~96%는 최소 2년 동안 생존했으며 83%~93%는 최소 2년 동안 지중해빈혈의 징후가 없었습니다.
2017년 연구 검토에서 연구자들은 기증자가 형제자매일 때 66%에서 99% 범위의 생존율을 검토한 연구에서 보고했습니다. 222명의 어린이를 대상으로 검토한 가장 큰 연구에서는 82%의 생존율을 보고했습니다.
기증자가 지중해빈혈 환자와 관련이 없을 때 생존율은 62%에서 100% 사이였습니다. 122명이 참여한 가장 큰 연구에서 생존율은 84%였습니다.
골수 이식으로 주요 베타 지중해빈혈 치료의 잠재적 위험
고용량의 화학 요법은 신체의 건강한 세포를 손상시키고 많은 부작용을 일으킬 수 있습니다. 고위험군에서는 사망률이
합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 갑상선 기능 장애
- 당뇨병
- 심부전
- 성선기능저하증
- 사춘기 지연
- 불모
- 성장 높이 감소
이식편 대 숙주 질병은 면역 체계가 새로운 세포를 공격하는 잠재적으로 심각한 합병증입니다. 몇 개월 이내에 발생할 수도 있고 때로는 1~2년 후에 발생할 수도 있습니다. 증상은 경미한 것에서 생명을 위협하는 것까지 다양합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 가려운 발진
- 설사
- 마른 입
- 황달
- 관절 통증
- 호흡 곤란
- 일반적인 질병 느낌
- 건조한 피부
2022년에
주요 베타 지중해빈혈 환자의 골수 또는 줄기세포 이식 시 일어나는 일
치료 시작일에 병원이나 이식 센터에 입원하게 됩니다. 먼저 비정상적인 혈액 세포를 생성하는 세포를 파괴하기 위해 다량의 화학 요법 또는 방사선 요법을 받게 됩니다. 심장 근처의 큰 정맥에 삽입된 중심선을 통해 화학 요법을 받을 가능성이 높습니다.
화학 요법이나 방사선 요법을받는 동안 병원이나 치료 센터에 머물러야 할 가능성이 큽니다. 이 단계는 일반적으로 약 1~2주 지속됩니다. 메스꺼움 및 탈모와 같은 부작용이 발생할 수 있습니다.
줄기세포 이식은 일반적으로 화학요법이나 방사선 치료 후 1~2일 후에 시작됩니다. 줄기 세포는 중심선을 통해 통증 없이 혈류로 주입됩니다. 줄기 세포가 새로운 혈액 세포를 생성할 때까지 기다리는 동안 몇 주 동안 치료 센터에 있어야 할 수도 있습니다.
대부분의 사람들은 이식 후 1-3개월 후에 치료 센터를 떠날 수 있지만 감염이나 기타 합병증이 발생하면 더 오래 기다려야 할 수도 있습니다.
절차의 후보자는 누구입니까?
줄기 세포 이식은 일반적으로 다른 치료법에 잘 반응하지 않는 중증 지중해빈혈 환자를 위해 예약됩니다. 자격은 사례별로 결정됩니다.
그만큼
이상적으로는 다음이 발달하기 전에 이식을 수행해야 합니다.
- 간 확대
- 간 섬유증
- 철 과부하
테이크아웃
동종 골수 이식은 주요 베타 지중해 빈혈에 대한 유일한 잠재적 치료법입니다. 비정상적인 혈액 세포를 생성하는 세포를 파괴하기 위해 다량의 화학요법 또는 방사선을 받는 것이 포함됩니다. 그런 다음 골수 세포를 기증자의 혈액에 주입하여 비정상적인 세포를 교체합니다.
동종 골수 이식은 지중해빈혈 치료에 매우 효과적일 수 있지만 심각한 합병증의 위험이 있습니다. 결과는 일반적으로 초기에 수행할 때 가장 좋습니다.
