제본스 증후군의 개요

제본스 증후군에는 세 가지 주요 증상이 있습니다.

• 결신발작을 동반하거나 동반하지 않는 눈꺼풀 경련(근간대증)
• 특히 밝은 햇빛이나 다른 빛에서 눈을 감음으로써 유발되는 발작
• 광과민성, 광공포증이라고도 함

눈꺼풀 근간대증 및 결신 발작은 일반적으로 6초 미만으로 지속되지만 하루에도 여러 번 발생할 수 있습니다.

Jeavons 증후군이 있는 모든 사람은 눈꺼풀 근간대증을 앓고 있습니다. 그것 일반적으로 천천히 눈꺼풀을 닫은 후에 발생합니다. 눈꺼풀 근경련증의 특징은 다음과 같습니다.

• 눈꺼풀 경련, 깜박임 또는 펄럭임
• 안구 위쪽으로 굴리기
• 머리가 약간 뒤로 움직이는 경향

모든 Jeavons 증후군 환자는 아니지만 일부 환자는 결신 발작을 경험합니다. 이러한 발작은 일시적인 의식 상실을 유발합니다.

덜 일반적으로, 제본스 증후군 환자는 전신 강직성 간대 발작이나 근간대성 경련이 발생할 수 있습니다.

해바라기 증후군

해바라기 증후군은 Jeavons 증후군의 극히 드문 하위 유형입니다. 이는 자기 유발 발작을 포함합니다.

이러한 유형의 간질이 있는 사람들은 밝은 빛을 응시하고 그 빛 앞에서 손을 흔들어 섬광 효과를 만들고 싶은 강박적인 욕구를 가지고 있습니다.

제본스 증후군의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만 전문가들은 이것이 유전적이라고 생각합니다. 가족력은 최대 80%의 사람들에게서 보고됩니다.

구체적인 유전적 원인은 알려져 있지 않지만 연구자들은 이를 다음 유전자의 돌연변이와 연관시켰습니다.

• 로브
• SYNGAP1
• KCNB1
• NAA10
• COL6A3
• 넥스미프
• CHD2

제본스 증후군은 가족력이 있는 사람들에게 가장 흔합니다. 일반적으로 6~8세 어린이에게서 시작되지만 1~16세 어린이에게서도 사례가 보고되었습니다. 남성보다 여성에게 약 2배 더 많은 영향을 미칩니다.

Jeavons 증후군이 있는 대부분의 어린이는 정상적인 지적 능력을 가지고 있지만 집중력을 방해하는 잦은 발작으로 인해 학업에 어려움을 겪을 수 있습니다.

프랑스에서 의료 서비스를 받고 있는 40명으로 구성된 그룹이 포함된 2021년 연구에서 연구자들은 제본스 증후군 환자 중 약 3분의 1이 지적 장애를 가지고 있다고 보고했습니다.

해바라기 증후군이 있는 어린이는 발달 지연이 있는 경우가 많습니다.

아이가 처음으로 발작을 일으킬 때마다 치료를 받는 것이 중요합니다. 의사는 발작의 근본 원인을 확인하고 발작 빈도를 줄이기 위한 약물을 처방하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

발작 유형이나 강도에 변화가 있을 때마다 자녀의 담당 의사를 방문하는 것도 중요합니다.

Jeavons 증후군을 진단하려면 눈꺼풀 근간대증(경련)의 존재가 필요합니다. 빛과민성과 실신발작은 특징적인 징후이지만 진단을 위한 필수조건은 아닙니다.

의사는 자녀의 발작에 관해 다음과 같은 질문을 할 것입니다.

• 발작 직전에 무슨 일이 일어났나요?
• 발작 중에 무슨 일이 일어났나요?
• 발작이 얼마나 오래 지속되었나요?

의사는 Jeavons 증후군을 진단하기 위해 다음을 포함한 다양한 검사를 사용합니다.

• 뇌 활동을 측정하기 위한 뇌전도(EEG), 종종 발작을 유발하기 위해 빛을 사용
• 신경학적 검사

• 뇌의 MRI 스캔

• 혈액검사를 통한 유전자 검사

의사들은 제본스 증후군을 진단하는 데 도움이 되도록 비디오 EEG라고 하는 특별한 유형의 EEG를 사용하는 경우가 많습니다.

이 테스트에는 EEG로 자녀의 뇌파를 지속적으로 측정하고 최대 5일 동안 비디오 카메라로 자녀의 행동을 모니터링하는 작업이 포함됩니다.

카메라를 통해 의사는 발작이 발생했을 때 자녀가 무엇을 하고 있었는지 확인할 수 있습니다.

항발작제는 주로 Jeavons 증후군을 치료합니다. 예는 다음과 같습니다:

• 발프로산
• 레베티라세탐
• 라모트리진
• 클로바잠

해바라기 증후군의 경우 발프로에이트가 가장 효과적인 것으로 보입니다. 가장 효과적인 치료.

케토 다이어트 또는 변형된 앳킨스 다이어트는 어린이의 Jeavons 증후군의 일부 사례를 개선하는 것으로 보입니다.

미주 신경 자극은 때때로 발작 빈도를 줄일 수 있는 실험적 치료법입니다.

모자와 선글라스를 착용하고 가능하면 실내에 머무르는 것이 해바라기 증후군과 관련된 발작을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

연구자들은 Jeavons 증후군을 예방할 수 있는 방법을 확인하지 못했습니다. 파란색 렌즈가 달린 안경을 착용하고 처방에 따라 약을 복용하면 발작 빈도를 줄일 수 있습니다.

희귀성으로 인해 해바라기 증후군 환자의 기대 수명에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다.

제본스 증후군은 종종 장기적인 질환입니다. 대부분의 사람들은 평생 동안 발작약을 복용해야 합니다.

Jeavons 증후군 사례의 64.3-80%가 약물 내성입니다. 귀하의 자녀는 자신에게 맞는 항경련제를 찾기 전에 여러 조합의 항경련제를 시도해야 할 수도 있습니다.

Jeavons 증후군에 관해 사람들이 자주 묻는 질문은 다음과 같습니다.

Jeavons 증후군의 발병 연령은 언제입니까?

제본스 증후군은 대개 6~8세에 시작됩니다. 덜 일반적으로는 1~5세 또는 9~15세에 시작될 수 있습니다.

Jeavons 증후군을 유발하는 요인은 무엇입니까?

일반적으로 천천히 눈을 감고 불빛이 깜박이면 제본 증후군 발작이 유발됩니다.

Jeavons 증후군은 위험하거나 심각합니까?

Jeavons 증후군은 교실에 혼란을 야기하는 경우 학습 문제로 이어질 수 있습니다.

치료법이 없는 평생 지속되는 질환이지만, 치료를 통해 증상을 관리하고 아이의 전망을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

Jeavons 증후군은 어린이에게 발생하는 간질의 한 유형입니다. 이는 눈꺼풀 경련의 짧은 에피소드인 눈꺼풀 근간대증을 특징으로 합니다. 일부 소아에게는 일시적인 의식 상실을 초래하는 결신 발작도 있습니다.

자녀에게 제본스 증후군이나 다른 유형의 간질이 의심되는 경우 담당 의사와 상담하는 것이 중요합니다. 의사는 진단을 확인하고 발작 예방에 도움이 되는 약물을 처방할 수 있습니다.