일반적인 테이삭스병에 대해 알아야 할 사항

연구자들은 주변에서 이렇게 말합니다. 320,000명 중 1명 미국에서 태어난 아기는 테이삭스병에 걸렸습니다. 질병은 가장 흔한 Ashkenazi 유대인 혈통의 사람들 사이에서. 미국 내 유대인 혈통의 개인을 구체적으로 살펴보면 Tay-Sachs의 영향을 받는 출생률은 3,500명 중 1명.

사람들은 또한 질병의 보균자가 될 수도 있습니다. 이는 질병이 없지만 임신 시 자녀에게 전달될 유전 정보를 가지고 있음을 의미합니다.

미국에서는 대략 다음과 같이 추정된다. 250명 중 1명 사람들은 Tay-Sachs의 운반자입니다. 아슈게나지 유대인들에게 29명 중 1명 사람들은 보인자가 될 수 있습니다.

전문가들은 전 세계적으로 약 200,000명의 아기 중 1명이 테이삭스병을 가지고 태어난 것으로 추정합니다. 그러나 미국에서와 마찬가지로 Tay-Sachs는 다른 국가보다 특정 국가나 인구 집단에서 더 흔합니다.

테이삭스(Tay-Sachs)는 상염색체 열성 방식으로 유전되는 유전 질환입니다. 이는 아이가 이 질병을 발병하려면 영향을 받은 두 개의 헥소사미니다제-A 유전자(각 부모로부터 하나씩)를 물려받아야 함을 의미합니다.

Tay-Sachs는 성별에 관계없이 동일한 수로 관찰됩니다. 질병의 가족력이 있으면 위험이 더 높습니다. 즉, 영향을 받은 유전자가 혈통 어딘가에 있다는 의미입니다.

실제로, 이 질병 발병의 주요 위험 요인은 두 사람 모두 보인자인 친부모가 있다는 것입니다. 두 명의 보인자가 아이를 낳는 경우, 아이가 질병에 걸릴 확률은 4분의 1이고, 아이가 보인자가 될 확률은 4분의 2입니다.

상속 시나리오에 대한 분석은 다음과 같습니다.

• 부모 중 한 명만이 영향을 받은 유전자를 물려줍니다. 아이는 보인자가 될 것입니다.
• 부모 모두 영향을 받은 유전자를 물려줍니다. 그 아이는 Tay-Sachs를 갖게 될 것입니다.
• 부모 모두 영향을 받지 않은 유전자를 물려줍니다. 아이는 영향을 받지 않습니다.

테이삭스병에는 치료법이 없습니다. 치료를 통해 상태의 진행을 늦추고 아동의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 합병증과 기대 수명은 질병의 발병과 개인의 유형에 따라 다릅니다.

유아기 형태의 경우, 이 신경퇴행성 질환은 흡인성 폐렴과 같은 반복적인 감염으로 이어질 수 있습니다. 아이들은 일반적으로 다음 사이에 산다. 4세와 5세.

청소년기에 발병하면 어린이는 운동 문제와 심리적 증상을 경험할 수 있으며 결국 식물인간 상태로 진행될 수 있습니다. 기대 수명은 다음과 같습니다. 10세 및 15세.

연구자들은 현재 증상을 개선하고 수명을 연장할 목적으로 효소 대체 요법과 같은 치료법을 연구하고 있습니다.

테이삭스병이 가장 흔한 곳은 어디입니까?

북미에서 가장 높은 지역 요금 Tay-Sachs에는 다음이 포함됩니다.

• 미국 루이지애나주 남서부(케이준 인구)
• 미국 펜실베니아(아미쉬)
• 캐나다 퀘벡주 남동부(프랑스계 캐나다인)

전 세계적으로 테이삭스병의 영향을 가장 많이 받는 집단은 중부 및 동부 유럽에서 유래한 집단입니다.

테이삭스는 희귀병인가요?

예. 테이삭스(Tay-Sachs)가 고려된다 희귀한 일반 인구에서. 그러나 그것은 더 일반적인 영향을 받은 유전자의 비율이 더 높은 그룹에서.

테이삭스병이 자녀에게 전염될 확률은 얼마나 됩니까?

생물학적 부모가 모두 영향을 받은 유전자의 보인자인 경우 자녀가 테이삭스에 걸릴 확률은 25%입니다. 자녀가 보인자가 될 확률은 50%이고 자녀가 보인자가 될 확률은 25%입니다.

귀하 또는 귀하의 파트너가 영향을 받은 유전자의 운반자일 수 있다고 의심되는 경우 의사와 약속을 잡으십시오. 간단한 혈액검사를 통해 상태를 알 수 있습니다. 이미 임신했다면 유전자 검사도 또 다른 선택입니다.

기억하십시오: Tay-Sachs가 발달하려면 어린이가 영향을 받은 두 가지 유전자를 물려받아야 합니다. 담당 의사는 귀하의 위험을 검토하고 필요한 경우 체외 수정, 기증자 난자나 정자를 사용하거나 입양과 같은 대체 생식 방식에 대해 논의할 수 있습니다.