가족성 고콜레스테롤혈증(FH)은 높은 수준의 저밀도 지단백(LDL) 또는 “나쁜” 콜레스테롤을 유발하는 유전 질환의 한 유형입니다.
일부 사람들은 그것을 희귀 질병으로 간주하지만 FH는 실제로 매우 일반적입니다. 에 대해 영향을 미칩니다.
그럼에도 불구하고 FH는 과소 진단되었습니다. 미국심장협회(AHA)는 다음과 같이 추정합니다.
의사는 FH를 이형접합체(HeFH) 또는 동형접합체(HoFH)로 분류합니다. HeFH는 덜 심각하지만 훨씬 더 흔합니다. 이 문서에서는 가능한 원인, 증상, 치료 등을 포함하여 HeFH 하위 유형에 대해 자세히 설명합니다.
이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증의 원인은 무엇입니까?
HeFH는 부모 중 한 사람에게서 받은 단일 DNA 변이와 관련된 유전 질환입니다. FH의 발달은 LDL 수용체, 아포지단백 B, 또는 PCSK9 유전자.
관련된 유전자 돌연변이가 여러 개 있을 수도 있습니다. 이것을 복합 HeFH라고 합니다.
FH는 LDL 콜레스테롤을 재활용하는 신체의 능력에 영향을 미쳐 혈액에 축적됩니다. FH를 사용하면 LDL 콜레스테롤 수치가
이형접합 대 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증
HeFH는 한 부모에게서만 유전되는 가족성 고콜레스테롤혈증을 나타냅니다. FH의 대부분의 경우는 HeFH 하위 유형입니다.
반면에 HoFH는 다음에서 상속됩니다. 둘 다 부모님. 호프
HeFH가 훨씬 더 일반적이기 때문에 사람들은 종종 증상, 검사 및 치료에 대해 논의할 때 FH와 HeFH를 같은 의미로 사용합니다. 그들은 종종 더 심각한 HoFH를 구별합니다.
이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증의 증상은 무엇입니까?
HeFH가 항상 증상을 유발하는 것은 아닙니다. 테스트하지 않으면 종종 감지되지 않을 수 있습니다.
그러나 FH가 있는 일부 사람들은 황색종이라고 하는 몸 주위에 콜레스테롤 침착물이 생길 수 있습니다. 이것은 손과 팔꿈치의 힘줄이나 눈 주위에서 볼 수 있습니다.
45세 이전에 이러한 침전물이 생기는 것은 HeFH의 징후일 수 있습니다. 어린 시절에 그들을 개발하는 것은 HoFH의 징후가 될 수 있습니다.
진단되지 않고 치료되지 않은 HeFH가 있는 경우 성인이 되어 관련 심장 증상을 경험할 수 있습니다. 여기에는 동맥(동맥경화증)의 플라크 축적으로 인한 흉부 불편감 및 통증이 포함됩니다.
HoFH를 가진 사람들은 어린 시절부터 심혈관 증상을 경험할 수 있습니다.
이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증이 있는지 어떻게 알 수 있습니까?
HeFH와 같은 유전 질환의 한 가지 단점은 문제가 발생할 때까지 자신이 HeFH에 걸렸다는 사실을 모를 수 있다는 것입니다. 이것이 콜레스테롤 문제를 포함한 가족력을 알고 의사와 상의하는 것이 중요한 이유입니다.
또한 의사는 다음 검사를 권장할 것입니다.
- 신체검사
- 혈액 검사를 통한 콜레스테롤 검사
- 가족력, 신체 검사 및 LDL 콜레스테롤 수치의 조합을 사용하는 Simon Broome 또는 Dutch Lipid Clinic Network와 같은 채점 시스템
- 갑상선 기능 저하증이나 신장 질환과 같이 LDL 수치에 영향을 줄 수 있는 다른 건강 상태를 배제하기 위한 혈액 검사
HeFH의 LDL 콜레스테롤 수치는 190mg/dL 이상일 수 있습니다. 이것은 이미 “매우 높은 수준”으로 간주되며 최적 수준인 100mg/dL 이하를 훨씬 초과합니다. HoFH에서 전형적인 LDL 수치는 훨씬 더 높아서 400mg/dL 이상에 도달합니다.
유전자 검사
일반적으로 가족 중에 FH 사례가 알려진 사람은 누구나 이 상태에 대한 유전자 검사를 받아야 합니다. 그만큼
FH 검사의 20~30%는 다른 진단 기준을 충족함에도 불구하고 음성일 수 있다는 점에 유의하는 것도 중요합니다. 이는 기술적인 결함이나 테스트의 기타 문제 때문일 수 있습니다. 나중에 긍정적인 결과를 받는 것은 여전히 가능합니다.
자녀가 있고 이전에 HeFH 진단을 받은 적이 있는 경우 소아과 의사는 자녀에 대한 유전자 검사를 권장할 수 있습니다.
알고 계셨나요…
에 따르면
2015년 연구 1분마다 한 명의 아기가 가족성 고콜레스테롤혈증(HF)을 가지고 태어납니다.
이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증을 어떻게 치료하거나 관리합니까?
HeFH는 유전성 질환이지만 고콜레스테롤을 관리할 수 있는 것과 같은 방식으로 치료할 수 있습니다. FH도 치료
전문가들은 전반적인 건강을 위해 식단과 운동을 권장하지만 이러한 조치는 HeFH를 치료하는 데 도움이 되는 고콜레스테롤 관리에 도움이 되지 않습니다. ~ 아니다 유전적 요소가 있다.
심장 질환의 위험을 줄이기 위해 의사는 10세부터 콜레스테롤 저하제를 시작하도록 권장할 수 있습니다.
HeFH가 있는 경우 약물 단독으로 제공할 수 있는 것보다 더 중요하고 시기적절한 LDL 제거가 필요할 수 있습니다. 여기에는 LDL이 축적되기 전에 혈액에서 LDL을 직접 제거하는 LDL 성분채집이 포함됩니다. LDL 성분채집술은 몇 주마다 반복해야 한다는 점에서 투석과 유사합니다.
유전자 검사로 밝혀지면 PCSK9 돌연변이가 발생하면 간에서 LDL 콜레스테롤을 보다 효과적으로 제거하는 데 도움이 되는 주사 가능한 PCSK9 억제제를 투여받을 수 있습니다.
이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 환자의 전망은 어떻습니까?
HeFH는 콜레스테롤 저하제로 치료할 수 있습니다. 조기에 진단과 치료를 받을수록 예후가 좋아집니다. HeFH에 대한 전반적인 전망은 HoFH에 비해 더 호의적입니다.
치료받지 않은 HeFH를 가진 젊은 사람들은
HeFH는 HoFH만큼 심각하지 않지만, 특히 치료하지 않고 방치할 경우 여전히 심각한 건강 문제로 이어질 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 죽상 동맥 경화증
- 협심증
- 심장 질환
- 심장마비
HeFH를 치료하지 않고 방치하면 치명적인 심장마비가 발생할 위험은 60세까지 여성의 경우 30%, 50세까지 남성의 경우 50%입니다.
테이크아웃
HeFH는 비정상적으로 높은 LDL 콜레스테롤 수치를 유발하는 유전 질환인 가족성 고콜레스테롤혈증의 일종입니다.
HoFH 하위 유형만큼 심각하지는 않지만, HeFH는 나중에 심장 관련 합병증을 예방하는 데 도움이 되는 치료가 여전히 필요합니다.
FH의 가족력이 있거나 높은 LDL 수치 또는 조기 심장마비의 개인 또는 가족력이 있는 경우 HeFH의 가능성에 대해 의사와 상담할 가치가 있습니다. 그들은 적절한 검사와 치료에 접근하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
