유전자 검사는 낭포성 섬유증 선별 및 진단에 중요한 역할을 합니다. 이는 사람에게 낭포성 섬유증이 있는지 또는 이를 유발하는 유전자 돌연변이가 있는지 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 다른 검사도 낭포성 섬유증을 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다.
낭포성 섬유증(CF)은 유전적 변화의 영향으로 몸에 걸쭉하고 끈적한 점액이 축적되는 유전 질환입니다.
이 점액은 축적되어 폐, 소화기, 간 등 많은 신체 기관에 영향을 미치는 막힘과 손상을 일으킬 수 있습니다.
2020년 한 연구에 따르면 미국에서는 약 40,000명이 CF를 앓고 있습니다.
낭포성 섬유증은 유년기에 사망을 초래했지만, 사람들의 전망은 지속적으로 개선되고 있습니다. 예를 들어, 낭포성 섬유증 재단(Cystic Fibrosis Foundation)에 따르면 2018년에서 2022년 사이에 태어난 CF 환자의 기대 수명은 현재 56세로 예상됩니다.
CF 환자의 전망이 개선된 것은 선별검사 및 치료의 발전 때문입니다. 유전자 검사는 CF를 유발하는 유전적 변화가 있는 사람을 식별하고 낭포성 섬유증을 진단하는 데 모두 큰 역할을 합니다.
낭포성 섬유증에 대한 유전자 검사는 어떻게 이루어지나요?
CFTR 유전자의 유전적 변화(종종 돌연변이라고 함)가 CF를 유발합니다. CFTR 유전자는 세포에 CFTR 단백질을 만드는 방법에 대한 지침을 제공합니다.
CFTR 단백질은 세포 내외로 염화물이 이동하는 것을 조절하고 점액 생성에 관여합니다. CF 환자의 경우 CFTR 단백질이 제대로 작동하지 않습니다. 그 결과 더 걸쭉하고 끈적한 점액이 생성됩니다.
유전자 검사는 CF를 유발하는 CFTR 유전자의 돌연변이를 식별하는 방식으로 이루어집니다. 현재는
유전자 검사는 혈액, 타액 또는 뺨 안쪽에서 문지른 세포 샘플을 사용합니다. 출생 전 유전자 검사에는 태반이나 양수 검체를 사용할 수 있습니다. 수집된 유전자 검사 샘플은 분석을 위해 실험실로 보내집니다.
누군가가 언제 유전자 검사를 요청합니까?
귀하 또는 귀하 파트너의 가족에게 CF가 있는 경우 유전자 검사를 요청할 수 있습니다. 이를 통해 귀하 중 한 명 또는 두 명 모두 CF를 유발하는 돌연변이가 있는지 알 수 있습니다. 검사는 미래의 어린이가 CF에 걸리거나 보인자가 될 가능성을 평가하는 데 도움이 될 수 있습니다.
또한, 귀하 또는 귀하의 파트너가 CF를 앓고 있거나 이를 유발하는 돌연변이를 가지고 있는 경우, 산전 유전자 검사를 요청할 수도 있습니다. 이는 아기에게 CF가 있는지 또는 보균자인지 판단하는 데 도움이 될 수 있습니다.
낭포성 섬유증에 대한 보균자 선별
CF는 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 이는 CF를 가지려면 각 부모로부터 하나씩, 돌연변이된 CFTR 유전자의 사본 2개가 필요하다는 의미입니다.
또한 돌연변이된 CFTR 유전자의 복사본은 하나만 있고 다른 복사본은 정상일 수도 있습니다. 이것을 캐리어라고 합니다. 보인자에게는 CF가 발생하지 않지만, 그들의 자녀는 잠재적으로 돌연변이된 CFTR 유전자의 사본을 물려받을 수 있습니다.
보균자 선별검사는 돌연변이 CFTR 유전자를 보유하고 있는지 여부를 확인할 수 있는 유전자 검사입니다. CF가 귀하 또는 파트너의 가족에서 실행되는 경우 통신사 테스트를 요청할 수 있습니다.
통신사 심사는 얼마나 정확합니까?
연구에 따르면 단지 소수의 CFTR 돌연변이가 다음과 같은 원인이 되는 것으로 추정됩니다.
이는 테스트가 많은 경우 CFTR 돌연변이를 정확하게 감지한다는 것을 의미하지만, 드문 CFTR 돌연변이가 있는 사람들은 위음성 결과를 얻을 수 있습니다. 이 사람들은 보다 광범위한 유전자 검사를 실시하지 않는 한 자신이 보인자라는 사실을 알지 못할 것입니다.
CF는 백인, 비히스패닉계 사람들에게 가장 흔하며 다른 인종 및 민족 그룹에서는 훨씬 드뭅니다. 미국 산부인과학회(ACOG)는 보균자 선별검사의 민감도도 그에 따라 다양하다고 지적합니다.
예를 들어, ACOG는 히스패닉계가 아닌 백인에 대한 보균자 선별 민감도가 88%라고 지적합니다. 한편, CF가 훨씬 덜 흔한 집단인 아시아계 미국인의 민감도는 49%입니다.
내가 보인자인 경우 이는 잠재적인 자녀에게 어떤 의미가 있습니까?
아래 표는 보인자가 된다는 것이 잠재적인 자녀에게 어떤 의미를 가질 수 있는지에 대한 아이디어를 제공합니다.
| 운송업체 상태 | CF에 걸린 자녀를 가질 가능성 |
|---|---|
| 부모 중 한 명만 보인자인 경우 | 어린이가 보인자가 될 확률은 50%입니다. |
| 부모 중 한 명은 보인자가 아니고 부모 중 한 명은 CF를 앓고 있습니다. | 모든 어린이는 보균자가 됩니다. |
| 부모 모두 보인자 | 어린이가 보인자가 될 확률은 50%, CF에 걸릴 확률은 25%입니다. |
| 부모 중 한 명은 보인자이고 부모 중 한 명은 CF를 앓고 있습니다. | 어린이가 보인자가 될 확률은 50%, CF에 걸릴 확률은 50%입니다. |
보인자 선별 결과에서 귀하 또는 귀하의 파트너가 보인자인 것으로 밝혀지면 유전 상담사와 협력하여 귀하의 자녀가 보인자가 되거나 CF에 걸릴 가능성에 대해 더 잘 알 수 있습니다.
낭포성 섬유증에 대한 산전 유전자 검사
유전자 검사를 통해 발달 중인 태아에게 CF가 있는지 또는 보인자인지 여부도 확인할 수 있습니다. 이는 다음과 같이 아이가 CF를 가지고 태어날 가능성이 있는 상황에서 종종 수행됩니다.
- 부모 모두 보인자
- 부모 중 한 명은 보인자이고 다른 한 명은 CF를 앓고 있습니다.
ACOG에 따르면, 산전 검사는 임신 10주부터 실시할 수 있습니다. 두 가지 방법을 사용할 수 있습니다:
-
융모막 융모 샘플링(CVS)은 임신 10~13주 사이에 실시할 수 있습니다. CFTR 유전자의 돌연변이를 검출하기 위해 태반에서 수집된 작은 샘플을 사용합니다.
-
양수천자는 일반적으로 임신 15~20주 사이에 실시됩니다. 얇은 바늘을 사용하여 양수 검체를 채취합니다. 그런 다음 이 샘플에 존재하는 세포에 대해 CFTR 돌연변이가 있는지 테스트합니다.
CF에 대한 산전 검사는 정확도가 높습니다. 그러나 이 검사는 드문 CFTR 돌연변이를 검출하지 못할 수 있으며 CF의 중증도를 예측할 수 없습니다.
위험은 매우 낮지만 CVS 및 양수천자와 관련된 합병증이 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 출혈
- 감염
- 유산
따라서,
낭포성 섬유증을 진단하는 다른 검사는 무엇입니까?
유전자 검사 외에도 다른 검사도 CF 진단에 도움이 될 수 있습니다.
신생아 검진
미국에서는 모든 신생아가 생후 첫 며칠 이내에 CF 검사를 받습니다. 이 검사를 통해 식별할 수 있는 것은
신생아 선별검사 동안 아기의 발뒤꿈치에 있는 바늘에서 혈액 몇 방울을 채취합니다. 그런 다음 샘플을 실험실에서 테스트할 특수 카드에 놓습니다.
이 검사에서는 CF 환자에게서 더 높은 경향이 있는 면역반응성 트립시노겐(IRT)이라는 효소 수치를 살펴봅니다.
미국의 일부 주에서는 아기의 IRT 수치가 높은 경우에도 유전자 검사를 실시할 수 있습니다.
땀염화물 시험
CF 진단의 일부로 사용될 수 있는 또 다른 검사는 땀 염화물 검사입니다. 팔이나 다리의 작은 부위에 무취, 무색의 화학 물질을 첨가하고 약간의 전기 자극을 가함으로써 이루어집니다.
생성된 땀은 테스트를 위해 실험실로 보내집니다. CF를 앓고 있는 사람들은 일반적으로 땀에 염화물 수치가 더 높습니다.
결론
유전자 검사를 통해 사람이 낭포성 섬유증(CF)을 앓고 있는지 또는 이를 유발하는 유전자 돌연변이를 가지고 있는지 확인할 수 있습니다. 유전자 검사는 CF를 유발하는 것으로 알려진 CFTR 유전자의 돌연변이 존재를 찾는 방식으로 이루어집니다.
보인자는 돌연변이된 CFTR 유전자의 복사본 하나를 가지고 있습니다. 보인자에게는 CF가 없지만 자녀에게 CFTR 돌연변이가 유전될 수 있습니다. CF 가족력이 있는 사람은 임신 전에 보인자 선별검사를 선택할 수도 있습니다.
출생 전 유전자 검사를 통해 발달 중인 태아가 CF를 앓고 있는지 또는 보균자인지 확인할 수도 있습니다. 이는 부모가 모두 보인자인 경우와 같이 자녀가 CF에 걸릴 가능성이 있는 경우 수행될 수 있습니다.
