유전성 혈색소증 이해

유전성 혈색소증은 신체가 너무 많은 철분을 흡수하게 만드는 유전적 질환 그룹입니다. 일반적으로 철분 수치를 낮추기 위해 정기적으로 혈액을 제거하여 치료합니다.

혈색소증 환자는 다음과 같은 기관에 철분이 과도하게 축적될 수 있습니다.

이러한 기관에 철분이 축적되면 간 손상이나 심장 질환과 같은 심각한 문제가 발생할 수 있습니다. 신속하고 정기적인 치료를 통해 이러한 문제 중 많은 부분을 피할 수 있습니다.

증상, 치료 옵션 및 이 질환이 있는 사람에 대한 전망을 포함하여 유전성 혈색소증에 대해 자세히 알아 보려면 계속 읽으십시오.

유전성 혈색소증에는 어떤 유형이 있나요?

의사들은 유전성 혈색소증을 네 가지 유형으로 나눕니다.

유형 I(클래식): 제1형 유전성 혈색소증은 다음의 돌연변이로 인해 발생하는 열성 질환입니다. HFE 유전자. 증상은 대개 다음 사이에 시작됩니다. 40과 60 남성의 경우, 여성의 경우 폐경 후.
유형 II(청소년): 청소년 유전성 혈색소증은 일반적으로 처음으로 나타납니다. 30세 이전. 돌연변이로 인해 발생하는 열성 질환입니다. HAMP 또는 HJV유전자.
유형 III(TFR2 관련): TFR2 관련 유전성 혈색소증은 다음의 돌연변이로 인해 발생하는 열성 질환입니다. TFR2 유전자. 대부분의 사람들은 다음과 같은 증상을 보입니다. 20대.
IV형(페로포틴병): 페로포틴병은 다음의 변화로 인해 발생하는 우세한 질환입니다. SLC40A1 유전자. 보통 중년에 진단을 받으며, 여성은 남성보다 약 10년 정도 늦게 증상이 나타나는 경우가 많습니다.

원발성 혈색소증은 부모로부터 물려받은 유전자로 인해 발생합니다. 이차성 혈색소증에는 과도한 철분 섭취나 여러 번의 수혈 등 식별 가능한 또 다른 근본 원인이 있습니다.

그만큼 가장 흔한 이차성 혈색소증의 원인은 다음과 같은 심각한 형태의 빈혈을 치료하기 위한 반복적인 수혈입니다.

도움이 되었나요?

유전성 혈색소증이 있는 대부분의 사람들은 증상이 나타나지 않습니다. 에 따르면 질병 통제 예방 센터 (CDC) 증상이 나타나면 다음이 포함될 수 있습니다.

증상은 일반적으로 40세 이후에 발생하며, 여성은 일반적으로 남성보다 늦게 증상이 나타납니다. 청소년 혈색소증은 일반적으로 발병 전에 발생합니다. 30세.

치료하지 않고 방치하면 유전성 혈색소증이 다음을 유발할 수 있습니다. 어려움 와 같은:

유전성 혈색소증은 부모가 물려준 유전자로 인해 발생합니다. I~III형 유전성 혈색소증은 열성 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 즉, 이 질병이 발생하려면 부모 양쪽으로부터 관련 유전자를 받아야 합니다.

페로포틴병은 우성 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 즉, 부모 중 한 사람에게서만 돌연변이를 받은 경우에도 발생합니다.

미국에서는 히스패닉계가 아닌 백인이 유전성 혈색소증의 위험이 가장 높습니다. 그들은 약 300명 중 1명 발전할 수 있는 기회.

에 따르면 질병통제예방센터유전성 혈색소증이 있는 남성은 여성보다 합병증이 발생할 가능성이 더 높으며 종종 더 이른 나이에 합병증이 발생합니다.

의사는 일반적으로 다음을 통해 진단 과정을 시작합니다.

의사가 귀하에게 혈색소증이 있을 수 있다고 의심하는 경우, 의사는 다음과 같은 지시를 내릴 것입니다. 혈액 검사 측정 방법:

의사는 유전성 혈색소증과 관련된 유전자 돌연변이를 찾기 위해 혈액 검사를 사용할 수도 있습니다.

어떤 경우에는 몸에 철분이 너무 많은지 확인하고 다른 간 질환을 배제하기 위해 간 생검이 필요할 수 있습니다.

치료하지 않으면 철분이 장기에 축적되어 영구적인 장기 손상을 초래할 수 있습니다.

유전성 혈색소증의 주요 치료법은 체내 철분 수치를 낮추기 위한 정맥절개술입니다. 정맥 절개술은 혈액을 제거하는 의학 용어입니다. 일반적으로 의사는 혈액 한 파인트를 제거하는 것부터 시작하는 것을 권장합니다. 일주일에 한두번 씩 몇 달 동안.

철분 수치가 향상되면 수혈 빈도를 줄일 수 있습니다. 결국에는 1년에 2~3회로 줄일 수 있습니다.

정맥 절개술은 때때로 새로운 적혈구 생성을 자극하기 위해 에리스로포이에틴이라는 약물과 결합됩니다.

정맥절개술을 받을 수 없는 사람에게는 킬레이트제라는 약물을 투여할 수 있습니다. 그다지 효과적이지 않다.

장기 손상이 있는 경우 추가 치료가 필요할 수 있습니다. 예를 들어, 말기 간 질환 환자의 경우 간 이식을 고려할 수 있습니다.

유전성 혈색소증이 있는 경우 잘 통제되다, 사망이나 합병증의 위험이 제한적입니다. 심각한 장기 손상이 이미 발생한 경우, 사람들의 수명은 대개 2년 미만입니다. 간암의 원인은 다음과 같습니다. 30% 죽음의.

간 흉터 수준이 높을수록 주요 요인 더 나쁜 전망을 갖는 것과 관련이 있습니다.

다음을 통해 장기 손상을 예방할 수 있습니다.

유전성 혈색소증은 신체에 철분이 축적되는 유전적 질환입니다. 장기 손상을 방지하려면 가능한 한 빨리 진단과 치료를 받는 것이 중요합니다.

혈색소증을 잘 관리하면 많은 사람들이 심각한 문제 없이 완전한 삶을 살 수 있습니다. 치료를 받지 않으면 사람들의 전망이 좋지 않은 경향이 있습니다.