에이퍼트 증후군

에이퍼트 증후군의 증상

에이퍼트 증후군이 있는 아기는 비정형적인 머리와 얼굴 모양을 가지고 있습니다. 그들의 머리는 다음과 같을 수 있습니다.

• 위쪽을 가리켰다
• 평소보다 오래
• 앞에서 뒤로 좁다.
• 좌우로 넓게
• 뒤에서 평평하게
• 이마에 밀어

다른 증상은 다음과 같습니다.

• 불룩하고 넓은 눈
• 교차 눈
• 부리 코
• 가라앉은 얼굴
• 납작한 코
• 작은 위턱
• 언더바이트
• 빽빽하고 고르지 않은 치아
• 물갈퀴가 있거나 융합된 검지, 중지 및 약지 또는 발가락
• 여분의 손가락이나 발가락
• 짧고 넓은 손가락이나 발가락
• 손가락의 뻣뻣한 관절
• 심한 발한(다한증)
• 심한 여드름
• 눈썹의 누락된 모발 패치
• 입천장에서 열림(구개열)
• 시끄러운 호흡

에이퍼트 증후군의 원인

Apert 증후군은 돌연변이에 의해 발생합니다. 섬유아세포 성장인자 수용체 2 (FGFR2) 유전자. 이 유전자는 아기가 자궁에 있는 동안 뼈 세포가 형성되도록 신호를 보내는 단백질을 만들도록 지시합니다.

돌연변이 FGFR2 유전자는 뼈 형성을 촉진하는 신호를 증가시킵니다. 이로 인해 아기의 두개골에서 너무 일찍 뼈가 형성되고 융합됩니다.

약 95%의 확률로 돌연변이는 아기가 자궁에서 발달하는 동안 무작위로 발생합니다. 덜 자주, 아기는 부모로부터 유전적 변화를 물려받을 수 있습니다. 에이퍼트 증후군이 있는 부모는 50%의 확률로 에이퍼트 증후군을 생물학적 자녀에게 전달할 수 있습니다.

치료 옵션

의사는 때때로 아기가 아직 자궁에 있는 동안 다음 방법 중 하나로 에이퍼트 증후군을 진단할 수 있습니다.

• 태아경검사. 의사는 배를 통해 산모의 자궁에 유연한 내시경을 삽입합니다. 이 스코프는 아기를 관찰하고 혈액 및 조직 샘플을 제거하는 데 사용할 수 있습니다.
• 초음파. 이 테스트는 음파를 사용하여 자궁에 있는 아기의 사진을 만듭니다.

의사는 유전자 검사 또는 다음 영상 검사를 사용하여 출생 후 아기에게 에이퍼트 증후군이 있는지 확인할 수 있습니다.

• 컴퓨터 단층 촬영(CT). 이 테스트는 다양한 각도에서 일련의 X-레이를 촬영하여 아기의 신체에 대한 상세한 이미지를 생성합니다.
• 자기공명영상(MRI). 이 테스트는 강력한 자석과 전파를 사용하여 아기의 몸 내부에서 사진을 만듭니다.

에이퍼트 증후군이 있는 아기는 다양한 전문의의 진찰을 받아야 할 수 있습니다. 그들의 의료 팀에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 소아과 의사
• 외과 의사
• 정형외과 의사(뼈, 근육 및 관절 문제를 치료하는 의사)
• ENT(귀, 코, 목의 문제를 치료하는 의사)
• 심장 전문의(심장 문제를 치료하는 의사)
• 청각 전문가

일부 아기는 생후 첫 몇 달 동안 수술이 필요할 수 있습니다. 여기에는 다음과 같은 수술이 포함될 수 있습니다.

• 압력을 완화하거나 두개골 내부의 체액 축적(수두증)을 배출합니다.
• 두개골의 뼈를 열고 아기의 뇌가 자랄 수 있는 공간을 제공합니다.
• 아기의 얼굴 모양을 수정하여 더 둥글고 균일한 모양을 만듭니다.
• 턱과 얼굴 뼈를 움직여 외모를 개선하고 호흡을 돕습니다.
• 물갈퀴가 있는 손가락과 때로는 발가락을 놓으십시오.
• 너무 붐비는 경우 치아를 제거하십시오.

발달 지연이 있는 아동은 학교 생활을 계속하기 위해 추가 도움이 필요할 수 있습니다. 그들은 또한 일상 활동에 도움이 필요할 수 있습니다.

합병증

Apert 증후군은 다음과 같은 합병증을 유발할 수 있습니다.

• 시력 문제
• 청력 상실
• 호흡 곤란
• 느린 학습
• 단신

시야

에이퍼트 증후군이 있는 아기에 대한 전망은 상태가 얼마나 심각한지와 그것이 영향을 미치는 신체 시스템에 따라 다릅니다. 에이퍼트 증후군은 어린이의 호흡에 영향을 미치거나 두개골 내부의 압력이 증가하는 경우 더 심각할 수 있지만 이러한 문제는 외과적으로 교정될 수 있습니다.

에이퍼트 증후군 아동은 종종 학습 장애가 있습니다. 어떤 아이들은 다른 아이들보다 더 심하게 영향을 받습니다.

에이퍼트 증후군의 중증도는 매우 다양하기 때문에 기대 수명을 예측하기 어렵습니다. 이 상태는 특히 심장 결함이 없는 경우 어린이의 기대 수명에 큰 영향을 미치지 않을 수 있습니다.

테이크아웃

에이퍼트 증후군은 출생 시 아기의 두개골과 얼굴 모양을 변경할 수 있습니다. 또한 호흡 문제 및 느린 학습과 같은 합병증을 유발할 수 있습니다.

오늘날 외과의 사는 이러한 문제 중 많은 부분을 교정할 수 있으므로 Apert 증후군이 있는 어린이는 매우 독립적일 수 있습니다. 그러나 일부 어린이는 성장함에 따라 학교와 일상 생활에 추가 도움이 필요합니다.