어린이의 낭포성 섬유증의 증상은 무엇입니까?

낭포성 섬유증의 증상 어린이의 경우 다음이 포함될 수 있습니다.

• 짠 피부
• 숨가쁨 또는 천명음
• 점액이나 혈액이 포함될 수 있는 지속적인 기침
• 빈번한 폐 및 부비동 감염
• 복통과 팽만감
• 크고 기름기가 많으며 악취가 나는 대변 또는 변비
• 체중 증가가 불가능하고 성장이 지연됨

낭포성 섬유증이 있는 소아는 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 폐렴
• 기관지염
• 영양실조와 성장 문제

• 부비동의 만성 폴립 또는 만성 부비동염

• 췌장염 (췌장의 염증)

낭포성 섬유증 환자 발전할 확률이 더 높다:

• 당뇨병

• 간경화 또는 간 질환

• 관절염과 골다공증

• 환류

• 불임(출생 시 남성으로 지정된 경우)

유전된 유전적 돌연변이가 원인 낭포성 섬유증. 낭포성 섬유증에 대한 유전적 돌연변이를 부모 모두에게 물려주어야 합니다. 부모 중 한 명에게서만 유전적 돌연변이를 받은 개인은 낭포성 섬유증의 보인자이지만 실제로는 해당 질환을 앓고 있지 않습니다.

낭포성 섬유증은 폐와 췌장 주위에 걸쭉하고 끈적한 점액을 형성합니다. 이것이 계속해서 축적되면 호흡 문제와 음식 분해 어려움으로 인해 증상이 나타날 수 있습니다. 장기 손상으로 인해 개인이 감염될 가능성도 높아질 수 있습니다.

현재 낭포성 섬유증에 대한 치료법은 없지만, 증상을 줄이고 관련 합병증을 예방하는 데 도움이 되는 치료법이 있습니다.

낭포성 섬유증 막횡단 전도 조절제(CFTR) 조절제 치료법은 특정 CFTR 유전자 돌연변이가 있는 CF 환자를 치료하는 데 도움이 되는 FDA 승인 약물입니다. CFTR 돌연변이가 확인된 개인의 경우, 이러한 약물만으로도 기도 제거 방법의 필요성을 크게 줄이고 많은 CF 증상을 완화할 수 있습니다. CFTR 조절제 약물에는 다음이 포함됩니다.

• Trikafta(elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor)
• Symdeko(tezacaftor/ivacaftor)
• Orkambi (lumacaftor/ivacaftor)
• 칼리데코 (ivacaftor)

소아의 낭포성 섬유증 치료는 종종 다음 사항에 중점을 둡니다.

• 기도를 열고 청소하기
• 충분한 양분의 흡수를 보장
• 감염 및 기타 관련 건강 상태 해결

의사는 점액을 제거하는 데 도움이 되는 특수 치료 장치, 기술 및 규칙적인 운동을 권장할 수 있습니다. 또한 충분한 영양 흡수를 보장하기 위해 특별한 식단과 보충제를 권장할 수도 있습니다.

12세 이상 어린이의 경우 의사는 CFTR 조절제를 1차 치료법으로 고려합니다. CFTR 조절제가 기도 제거 방법의 필요성을 크게 줄이고 다른 증상의 대부분을 줄이거나 없앨 수 있기 때문입니다.

귀하 자녀의 의사는 아마도 추가 약물 추천 에게:

• 점액을 묽게 만드는 데 도움(고농도 식염수)
• 감염 치료 및 예방(항생제)
• 음식을 더 잘 흡수하도록 도와주세요
• 기도를 넓히고 염증을 줄입니다(기관지 확장제 및 이부프로펜)

심각한 폐나 간 손상의 경우 장기 이식이 필요할 수 있습니다.

낭포성 섬유증 환자의 50% 이상이 40세 이상 생존합니다. 의학의 발전으로 인해 낭포성 섬유증을 갖고 태어난 어린이의 수명이 훨씬 길어질 가능성이 높습니다. 그러나 많은 요인이 개인의 수명에 영향을 미칩니다. 낭포성 섬유증의 조기 진단 및 치료는 개인의 전망을 향상시킬 수 있습니다.

우리 아이들은 모두 낭포성 섬유증을 앓게 되나요?

만약에 부모 모두 보인자 낭포성 섬유증 유전자 돌연변이로 인해 태어난 아이가 낭포성 섬유증에 걸릴 확률은 25%입니다. 자녀 수에 관계없이 태어난 아이가 낭포성 섬유증의 보균자가 될 확률은 50%입니다.

낭포성 섬유증에 걸린 내 아이가 이 질환을 앓고 있는 다른 아이들과 놀 수 있나요?

에 따르면 감염관리에 관한 오래된 연구, 낭포성 섬유증 환자는 서로 접촉을 피해야 합니다. 그들은 다른 사람들에게는 흔하지 않은 심각한 감염에 걸리기 쉽습니다. 거리를 유지하면 교차 감염 위험이 줄어듭니다. 소셜 미디어와 온라인 커뮤니티는 안전하게 소통할 수 있는 기회를 제공할 수 있습니다.

우리 아이는 언제 낭포성 섬유증 진단을 받게 되나요?

미국의 아기들은 혈액 검사를 받았습니다 출생 직후 낭포성 섬유증의 증거를 확인합니다. 그 후 의사는 낭포성 섬유증 진단을 확인하기 위해 땀 검사와 같은 추가 검사를 사용할 수 있습니다. 의료 전문가가 수행할 수 있음 신생아 테스트 부모가 낭포성 섬유증의 보균자로 알려진 경우 아기가 태어나기 전에.

낭포성 섬유증이 있는 어린이는 폐와 소화관 주변에 축적되는 점액의 양에 따라 다양한 증상을 경험할 수 있습니다. 이러한 증상에는 빈번한 폐 감염과 다양한 소화 문제가 포함될 수 있습니다. 낭포성 섬유증이 있는 어린이는 영양분을 적절하게 흡수할 수 없으면 키가 감소하고 체중 증가가 느려질 수도 있습니다.

현재 낭포성 섬유증에 대한 치료법은 없지만, 자녀가 겪고 있는 증상에 따라 자녀를 치료하는 데 도움이 되는 다양한 치료 옵션을 이용할 수 있습니다. 조기 진단 및 치료는 낭포성 섬유증이 있는 어린이에게 더 나은 결과를 가져올 수 있습니다.