아이카르디-구티에르 증후군(AGS)이란 무엇입니까?

아이카르디-구티에르 증후군은 지적, 신체적 장애를 일으키는 드문 신경학적 질환입니다. 치료법은 없지만 증상 관리를 통해 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

아이카르디-구티에르 증후군(AGS)은 가족을 통해 전달된 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 진행성 유전성 뇌 장애입니다. 다음과 같은 여러 가지 다른 이름이 사용됩니다.

가성톡소플라스마증 증후군
크리어 뇌염
기저핵 석회화를 동반한 뇌병증

AGS가 있는 어린이는 인터페론이라는 분자가 과도하게 생성됩니다. 인터페론은 일반적으로 건강한 세포가 바이러스에 감염될 때 생성됩니다. 이러한 인터페론은 바이러스의 번식을 “간섭”하고 방지합니다. 그러나 과도한 인터페론은 종종 심각한 지적, 신체적 손상을 초래하는 뇌 손상을 초래할 수 있습니다.

AGS는 특히 드문 질환입니다. 미국과 전 세계의 실제 발병률은 알려져 있지 않지만 2022년 연구연구원들은 덴마크에서 신생아 100,000명 중 1명 미만에게서 발생한다고 추정했습니다.

AGS의 종류

AGS는 여러 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 유전적 돌연변이로 인해 칼슘의 축적 뇌에서. 이러한 축적은 알파 인터페론 생산 증가로 인한 자가면역 반응을 유발하는 것으로 생각됩니다.

이 인터페론 분자는 일반적으로 면역 체계에 파괴해야 할 바이러스가 있음을 알려줍니다. AGS 환자의 경우 면역 체계가 활성화되어 존재하지 않는 바이러스를 공격하고 건강한 뇌 조직을 손상시킵니다.

AGS는 모두 인터페론 조절 장애를 특징으로 하는 인터페론병증이라는 장애 그룹에 속합니다.

AGS는 조기 발병형과 후기 발병형으로 구분됩니다.

조기 발병: 조기 발병 형태는 출생 시 발생하며 일반적으로 다음을 유발합니다. 더 심각한 증상. 심각한 정신적, 육체적 장애를 초래하는 경우가 많습니다. 그것은 대략 구성됩니다 20% 경우의 수.
나중에 발병: 후기 발병 형태는 출생 후 몇 주에서 몇 달 이내에 발생합니다. 증상은 일반적으로 경미하지만 여전히 쇠약해지는 신경학적 문제를 일으킬 수 있습니다.

AGS의 증상은 무엇입니까?

AGS의 증상은 조기에 발병한 AGS 환자에게서 더 심각한 경향이 있습니다. 심각한 지적, 신체적 장애를 초래할 수 있습니다.

조기 발병 AGS는 다음과 같은 징후와 증상을 유발할 수 있습니다.

불안한 행동
유아의 수유 능력 부족
출생 시 신경 및 간 이상
간 염증
정상보다 작은 머리(소두증)
발작
발진

나중에 발병하는 AGS는 다음과 같은 징후와 증상을 유발할 수 있습니다.

약하고 뻣뻣한 근육(경직)
과민성과 위로할 수 없는 울음
머리 성장 지연
왔다가 사라지는 설명할 수 없는 열
발작
추위에 심해지는 동상, 손가락, 발가락, 귀의 발진 또는 부기

AGS는 다음과 같은 추가 합병증을 유발할 수 있습니다.

녹내장
척추 측만증
당뇨병
갑상선 기능 저하
심장, 폐 또는 혈관 문제
혈소판 문제

AGS의 원인은 무엇입니까?

AGS는 여러 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 발생합니다. 연구자들은 적어도 9개의 유전자 다음을 포함하는 AGS와 관련됩니다.

TREX1
RNASEH2B
RNASEH2C
RNASEH2A
SAMHD1
아다르
IFIH
LSM11
RNU7-1

AGS와 관련된 유전자 돌연변이는 일반적으로 열성 유전 패턴으로 가족을 통해 전달됩니다. AGS를 개발하려면 각 부모로부터 하나의 관련 유전자가 필요합니다.

덜 일반적으로 AGS는 가족력 없이 발생하는 산발적인 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 일부 유전자 돌연변이는 우성입니다. 즉, AGS가 발생하려면 부모 중 한 사람에게서만 물려받아도 됩니다. 여기에는 다음이 포함됩니다 돌연변이 다음 유전자에서:

아다르
TREX1
IFIH

AGS는 남성과 여성에서 거의 동일하게 발생하는 것으로 보이며, 가족력 외에 다른 위험 요인은 확인되지 않았습니다.

어떻게 진단되나요?

의사는 징후와 증상을 토대로 자녀에게 AGS가 있는지 의심할 수 있습니다. 영상 및 실험실 테스트가 진단을 뒷받침할 수 있습니다.

자기공명영상(MRI)과 컴퓨터 단층촬영(CT)이 가장 많이 사용되는 영상 방법이다. 다음과 같은 일반적인 기능을 나타낼 수 있습니다.

기저핵의 석회화
뇌 전체의 백질 변화
뇌량 감소

AGS 진단을 뒷받침할 수 있는 실험실 결과는 다음과 같습니다.

혈액 세포 이상
간 효소 상승
뇌척수액의 백혈구 수 증가
인터페론-알파와 네오프테린 수치 증가

AGS를 유발하는 것으로 알려진 유전자 돌연변이를 찾기 위한 유전자 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다.

아이가 태어나기 전에 AGS가 진단되는 경우는 거의 없습니다. 연구원들은 2023년 우수사례 유전자 검사 결과와 초음파를 함께 사용하여 어린이의 산전에서 AGS를 진단했습니다.

치료할 수 있나요?

AGS 치료는 주로 증상 치료와 삶의 질 향상을 중심으로 진행됩니다. 옵션은 다음과 같습니다:

움직임을 개선하기 위한 물리치료
호흡 개선을 위한 호흡기 물리치료
항경련제
영양 상태 모니터링 및 영양 지원 관리
근육 경직을 위한 보툴리눔 독소 및 근이완제

AGS는 반응이 좋지 않다 전통적인 면역억제제에 대한 최근 일부 증거에서는 Janus 키나제 억제제가 인터페론 활동을 억제하는 데 도움이 될 수 있음을 시사합니다. 바리시티닙이라는 특정 Janus 키나제 억제제는 AGS 환자가 새로운 운동 능력을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다.

안에 2023년 연구연구자들은 토실리주맙(tocilizumab)이라고 불리는 일종의 단일클론 항체로 유망한 결과를 발견했습니다.

자녀를 임상 시험에 등록하면 연구자들이 AGS에 대한 이해를 높이는 데 도움이 될 수 있으며 자녀가 새로운 치료법을 접할 수 있게 될 수도 있습니다.

귀하의 자녀가 받을 자격이 있는 임상 시험에 대해 담당 의사에게 문의하거나 미국 국립 보건원(National Institutes of Health) 웹사이트에서 현재 임상 시험 목록을 검색할 수 있습니다.

AGS 증후군 환자의 전망은 어떻습니까?

AGS가 있는 어린이는 종종 심각한 지적, 신체적 장애를 갖습니다. 대부분의 아이들 어린 시절을 지나서 살아남지 마십시오. 경미한 형태의 질병을 앓고 있는 사람들은 성인까지 살 수 있으며, 정상적인 지능을 가진 AGS 환자의 사례도 보고되었습니다.

조기 발병 AGS가 있는 어린이는 특히 성인이 될 때까지 생존할 가능성이 낮습니다. 그들은 종종 생후 첫 해 안에 세상을 떠납니다.

테이크아웃

AGS는 자가면역 이상으로 인해 발생하는 드문 신경학적 질환입니다. 현재 치료법이 없으며 많은 어린이들이 심각한 신체적, 정신적 장애를 겪고 있습니다.

자녀를 임상 시험에 등록하면 연구자들이 질병에 대한 이해를 높이는 데 도움이 될 수 있으며 자녀가 새로운 치료법을 접할 수 있게 될 수도 있습니다. 귀하의 자녀가 받을 자격이 있는 임상 시험에 관해 담당 의사와 상담하실 수 있습니다.