아스퍼거는 유전적인가요?

ASD는 강력한 유전적 구성 요소를 가지고 있는 것으로 간주되며 유전성은 다음과 같이 추정됩니다. 60~90%.

그러나 환경적 요인도 발달에 영향을 미칠 수 있습니다. 최근 증거에 따르면 환경 요인이 40~50% ASD 가변성.

ASD의 유전적 구성은 복잡합니다. 이는 희귀 및 일반 유전적 변이의 혼합을 포함하며, 이는 집합적으로 질환의 가능성을 증가시킵니다. 자발적인 돌연변이도 이러한 유전적 측면에 기여합니다.

더욱이, 환경 요인은 ASD와 관련된 유전적 돌연변이의 발생에 역할을 하는 것으로 여겨집니다. 이러한 요인에는 거주지, 식습관, 임신 중 감염 등이 포함될 수 있습니다.

ASD는 단일 “자폐증 유전자”가 없는 복잡하고 매우 다양한 질환입니다. 대신 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 여겨집니다.

많은 유전자가 ASD와 관련되어 있습니다. 자폐증이 있는 사람들은 서로 다른 유전자에 변이가 있을 수 있습니다.

안에 2022년 연구 연구자들은 63,000명 이상의 개인을 포함하여 다양한 유형의 유전적 돌연변이를 분석하고 ASD와 관련된 72개의 유전자를 식별했습니다. 그들은 복사수 변이체(CNV)가 자폐증과 가장 강한 연관성을 갖고 있음을 발견했습니다.

CNV는 개인 DNA의 특정 부분 사본 수의 변화와 관련된 유전적 변이의 한 유형입니다. 대부분의 사람들은 각 유전자에 대해 두 개의 복사본(각 부모로부터 하나씩 물려받음)을 갖고 있지만 CNV로 인해 특정 유전자 또는 DNA 세그먼트의 복사본이 더 적거나 많아질 수 있습니다.

같은 연구자들이 발달 지연이 있는 사람들을 포함하여 메타 분석을 실시했습니다. 그들은 ASD 및 발달 지연과 관련된 373개의 유전자를 발견했습니다.

이 유전자들은 미성숙 뉴런의 뇌 발달 초기 단계와 관련이 있었습니다. 일부 유전자는 ASD와 발달 지연 그룹 간에 서로 다른 돌연변이 빈도를 보였습니다.

이는 일반적인 유전적 경로가 이러한 질환에 관여하지만 이들 사이에는 차이점도 있음을 시사합니다.

ASD는 특정 부모에게만 연결되어 있지 않습니다. 부모 모두 ASD의 유전적 요인에 기여할 수 있지만, 최근 연구에서는 잠재적인 부모 특유의 유전적 영향이 밝혀졌습니다.

예를 들어, 2019년 연구 자폐증 가족 중 9,000명이 넘는 개인을 대상으로 유전자의 비암호화 영역 내 희귀한 유전적 변화에 초점을 맞췄습니다.

연구 결과에 따르면 이러한 유전적 변화가 아버지에게서 비롯된 경우 같은 가족 내의 자폐 아동에게 유전될 가능성이 더 높은 것으로 나타났습니다.

이는 구체적이고 희귀한 유전적 변이가 자폐증의 가능성을 높일 수 있으며, 모계인지 부계인지에 따라 가능성이 달라질 수 있음을 시사합니다.

ASD는 복잡한 상태입니다. 다음 요인은 ASD 발병 가능성을 높일 수 있습니다.

유전학

ASD에는 강력한 유전적 요소가 있습니다. 2017년 연구에 따르면 약 90% 자폐인의 ASD 발달 방식의 차이 또는 변이는 유전적 요인으로 설명될 수 있습니다.

부모 연령

어머니와 아버지 모두 나이가 많은 부모에게서 태어난 자녀는 ASD에 걸릴 확률이 약간 더 높습니다.

5개국 인구 공부하다 2015년에 발표된 연구에 따르면 40~49세의 어머니와 50세 이상의 아버지는 젊은 부모보다 ASD 자녀를 낳을 확률이 더 높았습니다.

또한 20세 미만의 산모는 자녀가 ASD에 걸릴 확률이 높은 것과 관련이 있었습니다.

조산

조산과 저체중 출생은 ASD 발병 가능성 증가와 관련이 있을 수 있습니다. 하나 2020년 연구 25주에 태어난 어린이의 22.6%가 ASD 진단을 받은 반면, 31주에 태어난 어린이의 경우 확률은 6%로 감소했습니다.

산모의 산전 요인

약물 노출, 감염, 대사 상태 등 임신 중 산모의 요인은 ASD 발병 가능성과 관련이 있습니다.

연구 산전 감염이 있는 엄마에게서 태어난 아이는 자폐증에 걸릴 확률이 1.16배 더 높다는 연구 결과가 나왔습니다. 임신 전 해에 감염되면 자폐증 발병 확률이 1.25배 증가하는 것으로 나타났습니다.

환경적 요인

임신 중에 대기 오염이나 살충제와 같은 환경 요인에 노출되면 ASD와 잠재적인 연관성이 있을 수 있습니다.

인구 2022년 연구 남부 캘리포니아에서는 임신 첫 2개월 동안 미세먼지(PM2.5)에 노출되면 ASD 발병 가능성이 높아지는 것과 관련이 있으며 남아에게 더 뚜렷한 영향을 미치는 것으로 나타났습니다.

아스퍼거 증후군은 더 이상 공식적인 진단이 아닙니다. 이제는 더 넓은 범위의 자폐 스펙트럼 장애(ASD)에 포함됩니다.

ASD에는 강력한 유전적 요소가 있습니다. 그러나 부모의 연령, 산모의 감염, 오염과 같은 환경적 요인도 중요한 역할을 할 수 있습니다.

궁극적으로 자폐증은 여러 요인에 의해 형성되는 복잡한 상태입니다. 필요한 사람들을 위한 조기 발견 및 지원을 개선하기 위해 어떻게 개발되는지 더 잘 이해하기 위한 연구가 진행 중입니다.