소아 혈우병에 대해 부모가 알아야 할 사항

혈우병은 일반적으로 혈액에 존재하는 응고 인자라고도 알려진 응고 인자가 소아에게 결핍되는 출혈 장애입니다. 혈우병이 있는 소아는 쉽게 출혈하고 멍이 드는 경향이 있으며 심각한 출혈을 경험할 수 있습니다. 혈우병이 나타날 수 있습니다. 할례 후 출혈이 예상보다 광범위하거나 아기가 기어 다니거나 걷기 시작하고 쉽게 멍이 들 때 알아차릴 수 있습니다.

있다 두 가지 주요 유형 혈우병:

• A형 혈우병: A형 혈우병은 응고 인자 VIII의 결핍으로 인해 발생합니다. 더 일반적인 형태이며 더 심각합니다.
• B형 혈우병: B형 혈우병은 응고 인자 IX의 결핍으로 인해 발생합니다. 덜 일반적인 형태입니다. 덜 심각하고 일반적으로 치료할 약물이 덜 필요합니다.

혈우병은 다음에 따라 범주로 더 나눌 수 있습니다. 얼마나 심한가:

• 중증 혈우병의 경우 혈액 응고 인자 수치가 1% 미만입니다.
• 중등도 혈우병의 경우 혈액 응고 인자 수치가 1~4%입니다.
• 경미한 혈우병의 경우 혈액 응고 인자 수치가 5~40% 사이입니다.

혈우병의 증상은 상태가 얼마나 심각한지에 따라 사람마다 다릅니다.

가벼운 형태의 혈우병 환자는 다음을 경험할 수 있습니다.

• 멍 들기 쉬운
• 코피 증가
• 자주 피가 나는 잇몸

• 무거운 월경 기간, 출생시 여성으로 지정된 사람들

• 수술이나 부상 후 정상적인 출혈보다 더 심함

보다 심각한 형태의 혈우병 환자는 다음과 같은 증상을 보일 수 있습니다.

• 출생 후 비정상적인 출혈(예: 포경수술 또는 예방접종 중)
• 아기가 움직이기 시작한 직후에 쉽게 멍이 들 수 있습니다.
• 상처 또는 경미한 부상 후 피부의 심한 출혈
• 통제하기 어려운 코피 또는 잇몸 출혈
• 뇌, 창자, 근육, 관절과 같은 내부 장기의 출혈

혈우병은 거의 항상 유전되며 어린이의 혈액에 특정 응고 인자가 부족하여 발생합니다. 혈우병 A와 혈우병 B는 X-연관 질환영향을 받은 유전자가 X 염색체에 존재한다는 것을 의미합니다.

여성 부모가 혈우병 보인자인 경우 이는 X 염색체 중 하나가 영향을 받는다는 것을 의미합니다. 그들은 상태의 징후나 증상을 보이지 않을 수 있지만 여전히 자녀에게 옮길 수 있습니다.

만약 여성 부모 캐리어입니다:

• 자녀에게 유전자를 물려줄 확률이 50/50입니다.
• 유전자를 물려받은 남성은 혈우병에 걸린다
• 유전자를 물려받은 여성은 질병의 보균자가 되며 이를 자녀에게 물려줄 수 있습니다.

만약 남성 부모 혈우병이 있지만 여성 부모는 보인자가 아니며 남자 자녀는 질병에 걸리지 않지만 여자 자녀는 질병 보인자가 될 확률이 50%입니다.

혈우병은 일반적으로 유전되기 때문에 가족력이 있는 경우 어린이는 혈우병을 가지고 태어날 가능성이 있습니다. 그러나 일부 어린이는 가족 구성원 없이 혈우병에 걸립니다. 때때로, 새로운 돌연변이 응고 유전자가 발생하고 아이가 혈우병으로 태어납니다.

혈우병 A는 혈우병 B보다 더 흔하며 약 사례의 80–85% 혈우병 A. 혈우병은 거의 남성에게서만 발생합니다. 모두의 사람들 인종 및 민족 집단 혈우병에 걸릴 수 있습니다.

혈우병 치료에는 다음이 포함됩니다. 정맥 주사(IV) 주입 아이의 혈액에서 빠진 응고 인자의 이러한 주입은 환자에게 주의 깊은 지시를 받은 후 집에서 할 수 있습니다. 심각한 출혈 및 기타 일반적인 문제를 피하기 위해 정기적으로 주입해야 합니다.

혈우병에 대한 새로운 치료법이 개발 중입니다. 여기에는 더 오래 지속되고 많은 적용이 필요하지 않은 IV 주입과 사람의 유전자를 변경하여 신체가 자체적으로 누락된 혈액 응고 인자를 생성할 수 있는 유전자 요법이 포함됩니다.

혈우병에 대한 현대적인 치료가 가능하기 전에는 대부분의 어린이들이 11세. 그러나 오늘날 치료를 받을 수 있는 어린이는 온전하고 건강하며 장수할 수 있습니다.

상태가 심각할 수 있고 치료 없이 심각한 질병과 장애로 이어질 수 있지만 가능한 치료법은 매우 다양합니다. 효과적이고 안전한.

알려진 가족력이 있는 경우 의사는 혈우병에 대한 아기 테스트 태어날 때. 그러나 알려진 가족력이 없는 일부 아기는 비정상적인 출혈이나 타박상과 같은 징후를 보일 때만 검사를 받습니다.

혈우병 진단 혈액이 정상적으로 응고되는지 확인하기 위한 검사가 포함됩니다. 의사는 또한 혈액 응고 인자의 존재 여부를 확인하기 위한 검사를 수행할 수 있습니다.

혈우병은 항상 유전됩니까?

드물게 혈우병은 출생 시 나타나지 않지만 나중에 인생에서 발전. 이는 일반적으로 혈액 응고를 허용하는 혈액 내 단백질(응고 인자)을 공격하는 자가 항체로 인해 발생합니다.

혈우병을 가지고 태어난 아이의 평균 수명은?

치료를 받을 수 있는 대부분의 다른 건강한 어린이는 다음을 기대할 수 있습니다. 오래 살다 일반 인구로.

혈우병 어린이가 스포츠를 할 수 있습니까?

좋은 근긴장도는 어린이를 빈번한 출혈로부터 보호할 수 있으므로 운동을 권장합니다. 혈우병 어린이는 다음을 수행해야 합니다. 접촉이 많은 스포츠 피하기.

혈우병은 아이가 혈액을 응고시키는 응고 인자 없이 태어날 때 발생하는 심각한 상태입니다. 이로 인해 어린이는 제어되지 않거나 심한 출혈의 위험이 있습니다. 그러나 소아에게 부족한 혈액 응고 인자를 주입하여 상태를 치료할 수 있습니다.

혈우병 가족력이 있거나 자녀가 비정상적인 출혈이나 멍의 징후를 보이는 경우 자녀의 의료 전문가에게 문의하십시오.