선천성 고정야맹증이란 무엇입니까?

특정 유전자의 변화나 돌연변이로 인해 CSNB가 발생합니다. 이 유전자는 눈이 빛에 반응하는 방식에 중요한 역할을 합니다. 이 유전자가 제대로 기능하지 않으면 어두운 곳이나 어두운 곳에서 보는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.

연구에 따르면 몇 가지 특정 유전자가 CSNB에 연결되었습니다. 예를 들어, GNAT, TRPM1 및 LRIT3 유전자의 돌연변이는 다음과 같습니다. 협회 이 상태의 다양한 형태가 있습니다.

CSNB는 유전적 질환으로 가족 내에서 전염됩니다. CSNB를 담당하는 유전자는 일반적으로 다음 중 하나에 유전됩니다. 세 가지 방법:

• X-연결 상속
• 상염색체 열성 유전
• 상염색체 우성 유전

X-연관 유전에서 CSNB를 유발하는 유전자는 X 염색체에 있습니다. 태어날 때 남자로 지정된 사람들은 일반적으로 X 염색체가 하나만 있고 가능성이 더 높음 결함이 있는 유전자를 물려받은 경우 증상을 나타냅니다. 출생 시 여성으로 지정된 사람들은 일반적으로 두 개의 X 염색체를 가지고 태어나며 증상을 나타내지 않고 이 질환의 보인자가 될 수 있습니다.

상염색체 열성 유전이란 CSNB가 발생하려면 결함이 있는 유전자의 복사본 두 개(각 부모로부터 하나씩)를 물려받아야 함을 의미합니다. 이러한 경우, 부모는 아무런 증상도 나타내지 않지만 결함이 있는 유전자 사본 하나를 자녀에게 물려줄 가능성이 있는 경우도 있습니다.

반면, 상염색체 우성 유전이란 부모 중 한 사람으로부터 돌연변이 유전자만 물려받아야 함을 의미합니다.

CSNB는 누구에게나 영향을 미칠 수 있지만, 연령별로 출생 시 남성으로 지정된 사람들에게서 가장 일반적으로 진단됩니다. 28. 이는 주로 CSNB를 상속하는 방식 때문입니다.

상태가 존재하는 동안 태어날 때야간 시력 저하와 같은 증상은 유아기까지 눈에 띄지 않을 수 있습니다.

CSNB 진단에는 일반적으로 망막전위도(ERG)를 포함한 일련의 테스트가 포함됩니다. 이 테스트는 간상체와 원추체라고 불리는 빛에 민감한 세포를 포함하여 망막에 있는 다양한 세포 유형의 전기적 반응을 측정합니다. CSNB 환자의 경우 ERG 결과는 종종 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있는 특정 불규칙성을 보여줍니다.

또 다른 중요한 진단 도구는 유전자 검사입니다. CSNB는 유전적 질환이므로 특정 유전자 돌연변이를 확인하면 최종 진단을 내릴 수 있습니다. 또한 유전되는 방식을 이해하는 데 도움이 되며 가족 계획에 유용할 수 있습니다.

현재 CSNB에 대한 확실한 치료법은 없습니다. 하지만 유전자치료의 발전으로 권하다 유망한 잠재적 치료법.

ㅏ 2021년 연구 유전자 치료를 통해 CSNB가 있는 성체 쥐의 야간 시력이 실질적으로 회복될 수 있음을 보여줍니다. 마찬가지로, 특정 유형의 유전자 치료를 통해 망막의 신경 세포를 표적으로 삼는 것은 일부 형태의 CSNB를 역전시키는 데 안전하고 효과적인 것으로 입증되었습니다.

연구원들은 또한 이식과 유전자 치료를 통한 광수용체(간상체와 원추체) 교체가 CSNB 환자에게 장기적인 완화를 제공하는 데 도움이 될 수 있다고 생각합니다.

이러한 발견은 유망하지만 아직 실험 단계에 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 동물 연구가 반드시 인간에 대한 영향이나 부작용을 반영하는 것은 아닙니다.

귀하 또는 사랑하는 사람이 CSNB를 앓고 있는 경우 의사와 잠재적인 치료 옵션에 대해 논의하십시오. 또한 야간 시력 저하로 인해 발생할 수 있는 부상으로부터 자신을 보호하는 방법을 안내할 수도 있습니다.

CSNB 환자에 대한 전망은 일반적으로 시간이 지나도 안정적으로 유지됩니다.

현재 CSNB에 대한 치료법은 없지만 유전자 치료법의 발전은 유망합니다. 이 상태를 관리하려면 야간 시력과 전반적인 삶의 질을 개선하기 위한 적응이 필요합니다.

CSNB는 야맹증이 핵심 증상인 희귀 유전성 눈 질환입니다. 시간이 지나도 악화되지 않습니다. 하지만 적응하는 것 외에는 치료법이나 치료법이 없기 때문에 편안한 생활을 하실 수 있습니다.