산필리포 증후군의 증상은 무엇입니까?

산필리포 증후군이란?

산필리포 증후군은 리소좀 축적 장애입니다. 이것이 의미하는 바는 헤파란 설페이트라고 불리는 특정 탄수화물을 분해하고 재활용하는 효소에 영향을 미친다는 것입니다.

이러한 복잡한 당 분자가 신체에서 높은 수준으로 축적되면 뇌와 중추 신경계를 손상시킵니다. 이 장애는 또한 과도한 모발 성장에서 만성 귀 감염 등에 이르기까지 다양한 다른 증상을 유발할 수 있습니다.

산필리포 증후군의 유형은 각각 다른 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

• 유형 A: 헤파란-N-설파타제의 결핍으로 인해 발생하는 A형이 가장 흔합니다. 100,000명 중 1명꼴로 발생합니다. 산필리포 증후군의 가장 심각한 형태입니다.
• 유형 B: 알파-N-아세틸글루코사미니다제의 결핍으로 인해 발생하는 이 유형도 일반적입니다. 200,000명 중 1명꼴로 발생합니다.
• 유형 C: 아세틸-코-알파-글루코사미니드 아세틸트랜스퍼라제의 결핍으로 인해 발생하는 이 유형은 덜 일반적입니다. 150만 명 중 1명꼴로 발생합니다.
• 유형 D: N-아세틸글루코사민-6-설파타제의 결핍으로 인해 발생하는 이 유형도 덜 일반적입니다. 100만 명 중 1명꼴로 발생합니다.

산필리포 증후군은 상염색체 열성 질환입니다. 이것은 임신 중에 부모로부터 자녀에게 유전적으로 전달될 수 있음을 의미합니다.

자녀의 유전적 부모가 둘 다 증후군의 보균자인 경우 각 임신과 함께 다음을 가집니다.

• 산필리포 증후군 아이를 가질 확률 25%
• 영향을 받지 않았지만 보균자인 아이를 가질 확률 50%
• 영향을 받지도 않고 보인자도 아닌 아이를 가질 확률 25%

산필리포 증후군의 증상은 무엇입니까?

산필리포 증후군으로 태어난 아기는 태어날 때 아무런 징후가 없을 수 있습니다. 증상은 일반적으로 아동이 2세에서 5세 사이에 시작됩니다.

증상의 시작과 진행은 어린이에 따라 다를 수 있습니다.

• 1세에서 3세 사이의 어린이는 운동 발달 및 언어 지연을 포함하는 조기 징후를 보일 수 있습니다.
• 3세에서 10세 사이의 어린이는 이러한 지연뿐만 아니라 수면 문제, 과잉 행동, 공격성 또는 기타 행동 문제가 있을 수 있습니다.
• 더 나이 많은 아이들 10세 운동 능력의 상실과 배변 훈련 및 언어 능력과 같은 이전 이정표를 포함하는 Sanfilippo의 추가 징후를 보일 수 있습니다. 발작과 보행 장애는 이 연령대의 다른 징후입니다.

초기 발병 후 증후군은 진행성이므로 시간이 지남에 따라 효과가 악화될 수 있습니다. 그것은 여러 신체 시스템, 신체적 특징 및 행동에 영향을 미칩니다. 증상은 경증에서 중증까지 다양하며 생명을 위협할 수 있습니다.

물리적 특성

• 얼굴 특징:
  • 두꺼워진 입술
  • 큰 혀
  • 큰 눈
  • 평평한 얼굴
  • 덤불, 어두운 눈썹
  • 넓은 간격의 치아
• 머리카락: 다모증(두꺼운 모발 및 과도한 모발 성장)
• 머리: 대두증(비대해진 머리)
• 키: 평균 이하의 평균 키
• 복부: 팽창하거나 돌출 된 위
• 발과 다리:
  • 넓은 발
  • 말린 발가락
  • 무릎을 꿇다

신경계 증상

Sanfilippo 증후군의 효과의 대부분은 중추 신경계와 관련됩니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 언어 능력 상실
• 운동 능력 상실
• 시간이 지남에 따라 진행되는 치매
• 발작
• 걷기 및 보행 장애와 같은 운동 장애
• 수면 장애 및 수면 장애; 일주기 리듬 문제

• 수두증(뇌 주변의 체액 증가)

• 다음과 같은 행동 문제:
  • 과잉행동
  • 짜증
  • 물리적 공격성

위장 증상

• 잦은 설사

• 간비장종대(간과 비장의 부종)

• 제대 탈장(배 근처) 또는 사타구니 탈장(사타구니)
• 약물 대사 문제

근골격계 증상

• 관절염
• 엉덩이 통증
• 고관절 구조 이상
• 척추 측만증
• 수근관 증후군

• 골다공증(골절 위험 증가와 함께 골밀도 감소)

눈 증상

• 밤이나 어두운 조명에서 보기 어려움

• 시력 상실을 유발하는 망막 손상(눈의 빛 감지 수용체)
• 터널 시력 또는 주변 시력 상실

귀, 코, 목의 증상

• 재발성 귀 감염
• 재발성 상부 호흡기 감염

• 감염으로 인한 청력 상실

• 폐쇄성 수면 무호흡증

• 확대된 아데노이드 및 편도

심혈관 증상

선천성 심장 결함은 흔하지 않다 다른 형태의 MPS와 마찬가지로 Sanfilippo 증후군이 있습니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 승모판 문제, 승모판 탈출증 및 승모판 역류 유발
• 대동맥 판막 문제, 대동맥 판막 탈출증 및 대동맥판 역류를 유발
• 심근의 이상, 심장벽의 근육
• 방실 차단(심장의 상부 및 하부 챔버 사이의 전기적 메시지 문제)

산필리포 증후군은 어떻게 진단됩니까?

의사는 증상과 신체 특성을 관찰하고 검사를 지시하여 산필리포 증후군을 진단할 수 있습니다.

이러한 테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 실험실 테스트: 여기에는 먼저 소변 내 헤파란 황산염 수치를 측정하기 위한 소변 검사(소변 검사)가 포함될 수 있습니다. 혈액 검사나 피부 검사는 효소 활성을 측정하여 결과를 더 확인할 수 있습니다.
• 이미징 테스트: 여기에는 뇌 이상을 확인하기 위한 MRI, 신체적 징후를 확인하기 위한 X-레이, 심장 결함을 확인하기 위한 심초음파가 포함될 수 있습니다.

의사는 산전 유전자 검사를 통해 아이가 태어나기 전에 산필리포 증후군을 진단할 수도 있습니다. 옵션에는 양수천자와 융모막 융모 샘플링(CVS) 검사가 포함됩니다.

산필리포 증후군은 어떻게 치료하나요?

산필리포 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 삶의 질을 개선하고 특정 증상이 발생했을 때 치료하는 데 중점을 둡니다.

치료에는 관절 문제와 전반적인 이동성을 돕기 위한 물리 요법, 작업 요법 및 운동이 포함될 수도 있습니다.

다음과 같은 잠재적 치료법이 현재 임상 시험 중입니다.

• 유전자 치료 바이러스를 사용하여 비정상적인 유전자의 정상 사본을 신체에 공급합니다.
• 효소 대체 요법 헤파란 설페이트를 분해하는 데 필요한 누락된 효소를 대체합니다.
• 줄기세포 치료 골수에서 줄기세포를 채취하는 것입니다. 줄기 세포는 누락된 효소를 과잉 생산하고 뇌로 이동하는 세포를 표적으로 삼도록 특별히 개발되었습니다. 효소는 영향을 받은 뇌 세포에 흡수되어 헤파란 설페이트의 추가 저장을 수정하기 시작합니다. (산필리포의 줄기세포 치료제는 현재 전임상 단계이다.)

산필리포 증후군 아동의 전망은 어떻습니까?

산필리포 증후군 소아에 대한 전망은 소아의 유형과 소아가 받는 의료를 비롯한 다양한 요인에 따라 다릅니다.

일반적으로 어린이는 심각한 신경학적 증상과 50 이하의 IQ 수준을 경험합니다.

기대 수명 범위도 다를 수 있습니다. 산필리포 증후군이 있는 사람은 평균 15세에서 20세까지 살 수 있습니다. 어떤 사람들은 30대 또는 40대까지 살 수도 있습니다. 다른 사람들, 특히 산필리포 A형 어린이는 10세 이상 살 수 없습니다.

테이크아웃

산필리포 증후군은 유전자를 통해 가족에게 유전되는 희귀 질환입니다. 증상은 출생 시 나타나지 않지만 유아기에 발생하여 발달의 퇴행 및 기타 신체적 및 행동적 증상을 유발합니다.

연구원들은 변경된 유전자를 다루거나 건강한 효소 활성을 회복시킬 수 있는 새로운 치료법을 연구하고 있습니다. 자녀의 의사는 자녀의 증상, 가능한 치료 옵션 및 삶의 질 향상을 위한 지원에 대한 질문에 답하는 데 도움을 줄 수 있습니다.