비대성 심근병증(HCM)은 심장 근육이 두꺼워져 신체가 혈액을 펌프질하기 어렵게 만드는 만성 유전 질환입니다. 사람들은 종종 이를 감지하지 못할 수 있으며 심장 근육의 비정형 유전자가 이를 유발합니다.
HCM이 있는 대부분의 사람들은 질병의 초기 단계에서 증상이 거의 또는 전혀 없습니다. 시간이 지남에 따라 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
- 가슴 통증, 특히 운동 후
- 호흡 곤란, 특히 운동 후
- 피로
- 비정형 심장 리듬인 부정맥
- 특히 운동 시 어지러움
- 현기증
- 실신의 에피소드
- 발목, 발, 다리 또는 복부 부종
조기 진단을 받는 것은 혈전, 뇌졸중 및 기타 심장 관련 상태로 이어질 수 있는 심방 세동과 같은 잠재적인 합병증의 위험을 낮추는 데 도움이 될 수 있습니다.
HCM의 고급 단계는 또한 심부전 및 드문 경우에 돌연 심장 마비로 이어질 수 있습니다.
새로운 연구는 이러한 위험을 낮추는 동시에 HCM의 치료 및 관리를 발전시키는 데 도움이 됩니다. 조건이 있는 경우 연구의 최신 발전에 대해 알아야 할 모든 것이 있습니다.
유전 및 비대성 심근병증
유전학은 HCM의 개발에 중요한 역할을 할 수 있습니다.
특히 심장 질환과 관련된 가족력을 아는 것이 중요합니다. 가족 구성원에게 HCM이 있는 경우 유전자 검사를 고려할 수 있습니다. 유전자 검사는 질병 발병 위험을 증가시키는 유전자를 보유하고 있는지 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.
해석을 위한 지침 외에도 데이터 공유의 협력 모델은 HCM과 같은 유전 질환에 대한 지식을 향상시킵니다.
테스트 및 모니터링
유전자 검사로 위험 수준을 결정할 수 있지만 질병을 검사하는 다른 방법이 많이 있습니다.
진단의 가장 일반적인 형태는 심장 근육의 두께와 심장을 통과하는 혈류를 확인하는 심장초음파 검사입니다.
의사는 MRI와 스트레스 테스트를 사용하여 HCM을 진단할 수도 있습니다. 일부 사람들은 비정형 심장 박동을 감지하기 위해 홀터 또는 이벤트 모니터를 착용할 수도 있습니다.
어떤 경우에는 의사가 경식도 에코로 알려진 보다 발전된 형태의 심초음파를 사용할 수 있습니다. 이 절차에서 의사는 환자가 진정 상태에 있는 동안 탐침을 목구멍에 삽입합니다.
의사는 구조적 차이에 대한 불확실성이 있거나 폐쇄의 대체 원인이 의심되는 경우 경식도 에코를 고려하는 경향이 있습니다.
비대성 심근병증 치료를 위한 미오신 억제제
전문가들은 비대성 심근병증 환자를 위한 새로운 종류의 약물인 미오신 억제제를 개발하고 있습니다.
HCM을 치료하는 최초의 약물로서 이 질병에 대한 가장 중요한 연구 발전 중 하나입니다.
의사는 일반적으로 폐쇄성 HCM에 미오신 억제제를 사용합니다. 그러나 2020년 한 연구에서는 비폐쇄성 형태의 질병에 미치는 영향을 보여주었습니다.
새로운 미오신 억제제인 마바캄텐(Camzyos)을 사용한 위의 연구는 비폐쇄성 비후성 심근병증 환자의 심장벽 스트레스를 53% 개선하는 것으로 나타났습니다. 참가자들은 또한 약물을 잘 견뎠습니다.
전문가는 적절한 마바캄텐 투여량을 결정하기 위해 더 많은 연구를 수행해야 합니다.
전문가들은 또한 아피캄텐(aficamten)이라는 또 다른 새로운 미오신 억제제를 연구하고 있습니다. 다른 2021년 연구에서는 이 약물이 HCM으로 인한 폐색에 대응할 수 있다고 제안했지만 전문가들은 그 효과를 확인하기 위해 약물에 대한 더 많은 연구를 수행해야 합니다.
라이프 스타일 권장 사항
생활 방식의 변화는 HCM을 관리하는 데 필수적입니다.
최신 권장 사항에는 다양한 과일, 채소 및 곡물이 포함된 균형 잡힌 식단을 섭취하는 것이 포함되며 곡물의 절반은 전곡 제품에서 나옵니다.
의사는 HCM 환자에게 지방이 적은 육류, 껍질이 없는 가금류, 생선, 콩, 무지방 유제품을 선택하여 포화 지방과 트랜스 지방이 적은 음식을 먹도록 권장합니다.
전문가들은 혈압을 유지하기 위해 낮은 나트륨 섭취를 권장합니다. 그들은 또한 설탕이 적게 첨가된 음식과 음료를 선택하고 음주를 피하도록 제안합니다. 술을 선택하는 사람들은 적당히 마시는 것이 좋습니다.
의료 전문가는 적당한 체중을 유지하고 규칙적으로 운동할 것을 권장하지만, 약물을 복용하거나 건강 상태가 지속되거나 흉통, 숨가쁨 또는 현기증과 같은 특정 증상이 나타나는 경우 먼저 의사와 상담하는 것이 중요합니다.
또한 가능하면 담배를 끊고, 충분한 수면과 휴식을 취하고, 스트레스를 줄이고, 당뇨병이나 고혈압과 같은 기저 질환을 치료할 것을 권장합니다.
비대성 심근병증 관리
생활 습관의 변화와 더불어 약물을 통해 비대성 심근병증도 관리할 수 있습니다. 다음과 같은 다양한 약물이 결과를 개선할 수 있습니다.
- 혈압을 낮추기 위한 안지오텐신 전환 효소 억제제 또는 칼슘 채널 차단제
- 심박수를 늦추는 베타 차단제 및 칼슘 채널 차단제
- 부정맥을 예방하기 위한 디소피라미드와 같은 항부정맥제
- 전해질 균형을 위한 알도스테론 차단제
- 일반적으로 물 알약으로 알려진 이뇨제는 신체에서 과도한 수분과 나트륨을 제거합니다.
- 혈전을 예방하기 위한 항응고제 또는 혈액 희석제
- 염증을 줄이기 위한 코르티코스테로이드
외과적 및 최소 침습적 절차로 심근병증을 치료할 수 있습니다. 전문가들은 폐쇄 형태의 질병이 있는 사람들을 위해 심장 절개 수술을 고려할 수 있습니다. 의료 전문가는 심장 근육 동맥에 알코올을 주입하여 두꺼운 조직을 수축시킬 수도 있습니다.
다른 외과적으로 이식 가능한 장치 중에서 심박조율기는 심장이 더 잘 작동하는 데 도움이 될 수 있습니다. 일부 개인은 제세동기가 필요할 수 있습니다. 극단적인 경우 심장 이식은 말기 심부전 환자에게 최후의 수단이 될 수 있으며, 이는 다른 치료법이 그들에게 효과가 없을 수 있음을 의미합니다.
테이크아웃
HCM의 연구 발전은 질병에 걸린 사람들을 위한 새로운 치료 옵션을 찾는 데 도움이 됩니다. 이러한 발전은 전문가들이 부작용이 적고 합병증의 위험이 낮으며 HCM 환자들 사이에서 잘 견딜 수 있는 약물을 식별하는 데 도움이 됩니다.
생활 방식 변화와 약물의 조합은 사람들이 HCM을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다. 연구가 계속됨에 따라 상태를 관리하고 치료하는 새롭고 개선된 방법은 더 나은 결과와 삶의 질을 가져올 수 있습니다.
