만성 골수성 백혈병 아동: 이 희귀 질환에 대해 알아야 할 사항

소아의 만성 골수성 백혈병(CML)이란 무엇입니까?

간단히 말해서 백혈병은 혈액암과 골수암입니다.

만성 골수성 백혈병 또는 CML이라고도 하는 만성 골수성 백혈병은 신체가 뼈의 해면질 중심인 골수에서 너무 많은 미성숙 백혈구를 생성하게 합니다. 시간이 지남에 따라 이러한 불규칙한 세포가 건강한 세포를 인수하여 많은 건강 문제를 일으킵니다.

CML에는 세 단계가 있습니다.

• 만성 단계. 이 단계는 눈에 띄는 증상이 있든 없든 몇 달 또는 몇 년 동안 지속될 수 있습니다. 현재 혈액 검사에서 비정상적인 혈액 세포와 혈액 세포 수(보통 10% 미만의 백혈병 또는 “모세포”)가 나타날 수 있습니다.
• 가속화된 단계입니다. 이 단계에서는 혈액과 골수에서 생성되는 모세포 수가 일반적으로 10~19% 증가합니다.
• 폭발 단계. ‘폭발 위기’라고도 불리는 이 단계는 CML의 가장 발전된 단계입니다. 이 시점에서 골수에 있는 세포의 20% 이상이 불규칙한 아세포입니다.

유전적 원인

CML은 사람의 유전자 변화로 인해 발생합니다. 특히, 유전자 BCR(유전자 9)과 ABL1(유전자 22)이 물질을 교환할 때 거의 항상 발생하여 BCR-ABL1 또는 필라델피아 염색체(Ph)라는 유전적 변화를 생성합니다. Ph 전위가 있는 혈구는 일반 혈구보다 훨씬 빠르게 생성합니다.

이 돌연변이는 유전되지 않으므로 번식 시 부모에서 자식으로 전달되지 않습니다. 대신 연구자들은 유전적 변화를 일으키는 원인이 무엇인지 정확히 알지 못하며 많은 경우에 “우연히” 발생하는 것이 가능합니다.

어린이의 CML 증상은 무엇입니까?

다시 말하지만, CML은 진행되는 데 몇 달 또는 몇 년이 걸릴 수 있습니다. 결과적으로 초기 단계의 증상은 발견하기 어려울 수 있으며 어린이마다 상당히 다를 수 있습니다. 증상은 또한 어린이가 속한 암의 단계와 관련이 있을 수 있습니다.

만성 단계 증상:

• 약점
• 피로
• 열
• 식은 땀
• 복부 통증(간 및/또는 비장의 확대로 인한)
• 식욕 감퇴 및/또는 체중 감소
• 쉽게 사라지지 않거나 재발하는 감염

가속기 또는 폭발기 증상:

• 출혈 또는 멍의 증가
• 빈혈증
• 뼈와 관절의 통증
• 감염 악화
• 팔, 사타구니, 가슴 또는 목의 부은 림프절

성인 CML과 다릅니다.

CML은 어린이보다 성인에서 훨씬 더 흔합니다. 징후와 증상은 비슷할 수 있지만 CML은 성인보다 어린이에게 더 공격적인 경향이 있습니다. 예를 들어, 어린이의 CML은 만성 단계를 넘어 가속 및 폭발 단계로 진행될 위험이 더 높을 수 있습니다.

소아에서 CML은 어떻게 진단됩니까?

자녀의 소아과 의사는 CML에 대한 추가 검사를 진행하기 전에 증상과 병력을 고려할 것입니다. 신체 검사 후 의사는 진단을 돕기 위해 다음 검사를 지시할 수 있습니다.

• 혈액 검사. 전체 혈구 수(CBC)는 혈구의 수와 불규칙한 혈구를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 골수 흡인/생검. 골수 생검에서는 실험실 검사를 위해 흡인 또는 생검을 통해 고관절에서 골수액 또는 조직을 채취할 수 있습니다. 의사는 혈구, 그 수와 크기뿐만 아니라 세포가 성숙한지 불규칙한지를 살펴봅니다.
• 이미징 테스트. 의사는 진단을 돕고 암이 내부 장기에 어떤 영향을 미쳤는지 시각화하기 위해 X선, MRI 또는 ​​CT 스캔을 주문할 수 있습니다.
• 기타 테스트. 자녀의 염색체와 유전자의 변화를 볼 수 있는 다른 검사도 있습니다.

어린이의 CML 치료법은 무엇입니까?

CML을 가진 어린이를 위한 치료는 일반적으로 성인에게 사용된 치료를 모델로 합니다. 그러나 어린 시절에 시작되는 CML을 치료하기 위한 특정 프로토콜은 없습니다. CML이 있는 어린이를 면밀히 모니터링하는 것이 중요합니다. 사춘기와 같은 주요 기간 동안의 암 치료는 성장, 갑상선 기능 등에 영향을 미칠 수 있습니다.

TKI 요법 및 화학 요법

만성 단계에서 의사는 같은 이름의 효소인 티로신 키나제를 공격하기 위해 티로신 키나제 억제제(TKI)라는 경구 약물을 투여합니다. 이 효소는 암세포를 성장시키고 건강한 세포를 밀어내는 원인입니다.

경구 화학 요법 약물인 Hydroxyurea는 일반적으로 의사가 TKI 요법과 함께 시도하는 첫 번째 약물입니다. 이러한 치료법을 함께 사용하면 혈액 내 백혈구 수를 줄일 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 TKI 요법은 건강한 세포가 그 자리를 차지할 수 있도록 충분한 양의 암세포를 제거합니다.

치료 목표는 몸에서 암세포가 더 이상 감지되지 않을 때 발생하는 관해입니다. TKI 요법은 부작용을 모니터링하고 치료가 어떻게 작용하는지 평가하기 위해 소아의 혈액 및 골수를 자주 검사하면서 수년간 사용할 수 있습니다.

줄기세포 이식

줄기세포 이식은 골수 이식이라고도 합니다. TKI 요법 및 기타 약물에도 불구하고 암이 진행되는 경우 의사는 이 경로를 사용할 수 있습니다.

이 절차에서 귀하의 자녀는 신체가 건강한 백혈구, 적혈구 및 혈소판을 생성하기 시작할 수 있도록 기증자(가족일 수도 있음)로부터 건강한 줄기 세포를 주입받게 됩니다.

줄기 세포 이식은 심각한 부작용을 일으킬 수 있지만 대부분의 경우 질병 퇴치에도 효과적입니다.

CML 치료의 가능한 부작용에 대한 자세한 내용은 이것을 읽으십시오.

어린이의 CML 발병 위험 요소는 무엇입니까?

연구원들은 여전히 ​​어린이의 CML에 대한 위험 요소를 결정하기 위해 노력하고 있습니다. 현재식이 요법, 화학 물질 노출, 특정 감염 또는 연기 노출과 관련된 입증된 요인은 없습니다. 유전적 요인도 위험 요소가 아닙니다. 따라서 가족 중 누군가가 CML을 가졌다고 해서 반드시 다른 아이에게 유전되거나 발생할 가능성은 없습니다.

일부 사람들의 CML 가능성을 높일 수 있는 사항은 다음과 같습니다.

• 높은 선량의 방사선 노출(예: 원자로 사고에서 생존)
• 나이 (어린이와 성인이 나이가 들수록 위험이 높아짐)
• 성별(남성이 여성보다 CML 비율이 더 높지만 연구자들은 그 이유를 모릅니다)

CML을 가진 어린이의 전망은 어떻습니까?

CML은 평생 지속되는 암이므로 완전히 치료할 수 없다는 점을 이해하는 것이 중요합니다. 즉, CML 진단을 받은 어린이의 5년 생존율은 60~80%이며 가능하면 90%까지 높습니다.

그러나 연구자들은 이 통계가 별로 도움이 되지 않는다는 점에 주목합니다. 어린아이가 깨닫지 못한 채 몇 달 또는 몇 년 동안 이러한 형태의 암에 걸릴 수 있기 때문입니다.

좋은 소식은 질병을 관리하기 위해 새로운 약물과 표적 치료제가 사용되면서 생존율이 증가하고 있다는 것입니다.

테이크아웃

CML은 어린이에게 매우 드뭅니다. 연구자들은 정확한 원인을 알지 못하며 질병의 만성적 특성으로 인해 진단 및 치료가 더 오래 걸릴 수 있습니다. 자녀가 우려되는 징후를 보이면 소아과 의사에게 문의하십시오.