유전자 치료는 Duchenne 근이영양증을 치료할 가능성이 있지만 임상 시험의 초기 결과는 연구자들이 기대한 만큼 유망하지 않았습니다. 연구가 진행 중입니다.
뒤시엔 근이영양증(DMD)은 근육 약화를 유발하는 유전 질환으로, 태어날 때 남자 아이로 지정된 경우가 가장 흔합니다. 증상은 시간이 지남에 따라 점차 악화되며 알려진 치료법은 없습니다.
유전적 돌연변이는 DMD를 유발합니다. 따라서 영향을 받은 유전자를 표적으로 하는 치료법(유전자 치료라고 함)이 도움이 될 수 있습니다. DMD에 대한 소수의 유전자 치료법이 현재 개발 중입니다.
이 기사에서는 유전자 치료의 작동 방식과 DMD를 효과적으로 치료할 수 있는지 여부를 살펴봅니다.
유전자 치료가 뒤시엔 근이영양증 치료에 도움이 될 수 있습니까?
유전자 치료는 질병을 치료하기 위해 유전적 돌연변이를 복구하거나 대체하는 비교적 새로운 치료법입니다.
DMD는 인간 게놈에서 가장 긴 유전자 중 하나인 디스트로핀 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 이러한 돌연변이는 근육이 구조를 유지하는 데 도움이 되는 디스트로핀 단백질을 생성하는 신체의 능력을 감소시킵니다. 디스트로핀이 없으면 근육이 쇠퇴하기 시작합니다.
DMD에 대한 유전자 치료는 디스트로핀 유전자의 기능 장애 부분을 수정하거나 대체하여 올바른 단백질을 만들 수 있도록 합니다. 특정 기간 동안 유전자 치료를 받으면 이론적으로 DMD의 진행을 멈출 수 있습니다.
그러나 대부분의 유전자 치료법은 아직 개발 단계에 있습니다. 안전성과 장기적인 효과를 입증하려면 더 많은 연구가 필요합니다.
뒤센형 근이영양증에 대한 유전자치료제
2023년 여름에는
그러나 회사는 최근 DMD를 앓고 있는 남자 어린이 125명을 대상으로 Elevidys에 대한 52주간의 무작위, 위약 대조 3상 임상 시험 결과를 발표했습니다. Elevidys는 일부 2차 측정을 충족했지만 통계적으로 유의미한 증상 개선으로 이어지지 않았습니다.
현재 개발 중인 다른 유전자 치료법으로는 현재 3상 임상 시험이 진행 중인 화이자의 약물인 fordadistrogene movaparvovec이 있습니다.
뒤센형 근이영양증에 대한 유전자 치료를 받을 자격이 있는 사람은 누구입니까?
에 따르면
- 4~5세입니다
- 보행 가능하다(걷다)
- 확인된 디스트로핀 유전자 돌연변이가 있는 경우
- 아데노 관련 바이러스(AAV) rh74 벡터에 대한 항체가 없습니다.
- 디스트로핀 유전자의 엑손 8 또는 엑손 9에 결실이 없습니다.
엑손은 단백질을 암호화하는 유전자 영역입니다. 디스트로핀 유전자는
또한 DMD가 있는 어린이는 다음과 같은 경우 심각한 부작용이 발생할 확률이 높아질 수 있습니다.
- 간 문제
- 디스트로핀 유전자의 엑손 1-17 또는 59-71의 돌연변이
뒤시엔느 근이영양증의 유전자 치료 절차는 어떻게 되나요?
의료 전문가는 먼저 자녀의 유전자 치료 적격성을 확인합니다.
귀하의 자녀는 간 기능, 혈소판 수, 트로포닌-I 수치를 평가하기 위해 혈액 검사를 받아야 합니다. 치료 며칠 전에 귀하의 자녀는 면역 체계 반응 가능성을 줄이기 위해 코르티코스테로이드 처방을 받게 됩니다.
의료 전문가는 Elevidys를 일회성 정맥(IV) 주입으로 투여합니다. 1~2시간 정도 소요됩니다. 치료 후, 귀하의 자녀는 3개월 이상 매주 부작용에 대한 모니터링을 받아야 합니다.
뒤시엔 근이영양증 치료에 유전자 치료가 얼마나 효과적입니까?
DMD 치료에 유전자 치료가 얼마나 효과적인지는 확실하지 않습니다. 약물마다 다를 수 있습니다.
Elevidys의 3상 임상시험에서 Sarepta Therapeutics가 보고한 데이터에 따르면 이 약물은 주요 효과 목표에 미치지 못했습니다. 그럼에도 불구하고 Elevidys를 투여받은 참가자는 위약에 비해 다음과 같은 개선을 보였습니다.
- 위약과 비교하여 움직임이 약간 향상되었지만 통계적으로 유의미하지는 않았습니다.
- 바닥에서 상승하는 시간 개선
- 시간 제한이 있는 10미터 걷기 테스트의 개선
유전자 치료는 Duchenne 근이영양증에 대한 다른 치료법과 어떻게 비교됩니까?
프레드니손과 같은 코르티코스테로이드가 DMD의 주요 치료법입니다. 이 약물은 염증을 줄여 DMD 환자가 그렇지 않은 경우보다 오랫동안 근육 기능을 유지할 수 있도록 합니다.
DMD 환자는 정기적으로 코르티코스테로이드를 복용해야 합니다. 이는 심각한 장기적 부작용을 일으킬 수 있습니다. 약물은 지지적입니다. 즉, 증상 완화에 도움이 될 수 있지만 DMD의 근본 원인을 목표로 삼지는 않습니다.
반면, 유전자 치료는 DMD의 근본 원인을 해결하는 일회성 치료법입니다. 그러나 장기적인 효과는 여전히 불확실하며 심각한 부작용이 발생할 가능성이 있습니다.
최근 승인된 DMD 표적치료제
FDA는 최근 DMD에 대한 몇 가지 다른 약물을 승인했습니다. 엑손 건너뛰기 치료법으로 알려진 이 약물은 특정 유전적 돌연변이를 표적으로 삼습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 에테플러센(엑손디스 51)
- 골로디르센(Vyondys 53)
- 카시메르센(Amondys 45)
- 빌톨라센(Viltepso)
뒤시엔 근이영양증의 유전자 치료 비용은 얼마입니까?
일회성 유전자 치료 치료에는 수백만 달러의 비용이 들 수 있습니다. DMD 비용에 대한 Elevidys
2022년 연구에 따르면 전통적인 DMD 치료법의 직접 비용은 다음과 같이 높을 수 있습니다.
자주 묻는 질문
아래에서는 DMD 유전자 치료에 관한 가장 일반적인 질문에 대한 답변을 제공합니다.
유전자 치료로 뒤시엔 근이영양증을 치료할 수 있나요?
어떤 사람들은 DMD의 잠재적인 치료법으로 유전자 치료를 환영했습니다. 엄청난 잠재력을 보여주지만 안전성과 효율성에 대해서는 아직 모르는 부분이 많습니다.
Duchenne 근이영양증에 대해 유전자 치료법 FDA가 승인을 받았나요?
그만큼
유전자 치료로 베커 근이영양증이나 사지근이영양증을 치료할 수 있나요?
다른 유형의 근이영양증에 대한 유전자 치료법이 개발 중이지만 아직까지 그 효과를 입증할 만큼 충분한 연구가 없습니다.
테이크아웃
DMD에 대한 유전자 치료는 디스트로핀 유전자 돌연변이를 표적으로 삼는 차세대 치료법입니다.
유전자 치료 약물 중 하나인 delandistrogene moxeparvovec(Elevidys)은 2023년에 FDA로부터 신속 승인을 받았습니다. 그러나 최근 임상 시험에 따르면 이 약물은 의료 전문가가 기대하는 만큼 효과적이지 않습니다.
다른 치료법은 현재 테스트 중입니다. 자녀에게 DMD가 있는 경우 의사에게 이용 가능한 치료법에 대해 문의하는 것이 도움이 될 수 있습니다.
