단백질 S 결핍은 일부 사람들에게 과도한 혈액 응고를 유발할 수 있습니다. 중증도에 따라 혈액 희석제 치료가 필요할 수 있습니다.
단백질 S 결핍은 혈액이 너무 쉽게 응고되는 드문 질환입니다. 단백질 S는 혈액이 너무 많은 혈전을 만드는 것을 막는 데 도움이 되는 여러 단백질 중 하나입니다.
단백질 S 결핍은 경미하거나 심할 수 있습니다. 어떤 사람들은 단백질 S 결핍을 물려받으며 다른 사람들은 다른 조건의 결과로 이 결핍이 발생합니다.
치료하지 않으면 단백질 S 결핍은 심각하고 치명적인 합병증을 유발할 수 있습니다. 치료는 일반적으로 혈액 희석제이며 복용량, 기간 및 정확한 약물은 모두 다를 수 있으며 모든 사람에게 필요한 것은 아닙니다.
단백질 S 결핍은 얼마나 흔합니까?
단백질 S 결핍은 드뭅니다. 가벼운 단백질 S 결핍은 심각한 단백질 S 결핍보다 더 일반적입니다.
가벼운 단백질 S 결핍증은 700명당 약 1명꼴로 발생합니다. 심각한 단백질 S 결핍의 정확한 비율은 알려져 있지 않습니다.
단백질 S 결핍의 원인
단백질 S 결핍은 PROS1 유전자의 변화 또는 돌연변이로 인해 발생합니다. 때때로 이것은 유전된 돌연변이입니다. 단백질 S 결핍은 가족에게 유전됩니다. 한쪽 부모로부터 PROS1 유전자에 돌연변이가 유전되면 경미한 단백질 S 결핍이 발생합니다. 두 부모로부터 유전되면 심각한 단백질 S 결핍이 발생합니다.
단백질 S 결핍증도 획득할 수 있습니다. 이것은 무언가가 PROS1 유전자에 변화를 일으킬 때 발생할 수 있음을 의미합니다. 이는 다음과 같은 결과로 발생할 수 있습니다.
- 신장 질환
- 간 질환
- 신증후군
- 감염
- 비타민 K 결핍
- 피임약
- 임신
- 화학 요법
- 수술
COVID가 단백질 S 결핍을 유발할 수 있습니까?
단백질 S 결핍은 오랫동안 감염과 관련되어 왔습니다. COVID-19는 대유행 초기부터 혈전 및 기타 혈전 상태의 위험 증가와 관련이 있습니다.
COVID-19 감염에 대한 더 많은 정보가 명확해짐에 따라,
COVID-19와 관련된 대부분의 경우와 마찬가지로 이 데이터는 여전히 새롭고 진화하고 있습니다. 그러나 현재 증거는 COVID-19가 단백질 S 결핍과 관련이 있을 수 있음을 시사하는 것 같습니다.
단백질 S 결핍의 증상
단백질 S 결핍의 가장 흔한 증상 중 하나는 심부 정맥 혈전증(DVT)입니다. DVT는 다리에 형성되는 종종 고통스러운 혈전입니다. 부종을 유발할 수 있으며 폐에 혈액을 공급하는 동맥이 혈전에 의해 막힐 때 발생하는 폐색전증이라는 심각한 상태의 위험을 증가시킬 수 있습니다.
단백질 S 결핍은 또한 임신 중에 혈전을 일으킬 수 있으며 심각한 단백질 S를 가진 어린이는 뇌졸중 위험이 증가합니다.
단백질 S 결핍 진단 및 검사
단백질 S 결핍을 진단하는 것은 주로 증상, 병력 및 가족 병력을 살펴보는 것입니다. 혈액 검사는 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 일반적으로 의사는 다음과 같은 경우 단백질 S 결핍을 의심합니다.
- 반복되는 혈전 발생
- 혈전의 가족력
- 명확한 원인이 없는 50세 이전의 혈전
- 간, 내장 또는 뇌와 같은 비표준 장소의 정맥 혈전증
혈액 검사는 단백질 S의 활성 수준과 혈액 내 특정 효소를 찾습니다. PROS1 유전자의 돌연변이를 찾아 진단을 확인하기 위해 분자 유전자 검사를 받을 수도 있지만 이 검사가 항상 표준 진단 과정의 일부는 아닙니다.
단백질 S 결핍에 대한 치료 옵션
단백질 S 결핍에 대한 치료는 다양할 수 있습니다. 예를 들어, 단백질 S 결핍이 있지만 혈전이 없는 경우 상황이 바뀌지 않는 한 치료가 전혀 필요하지 않을 수 있습니다.
혈전이 생긴 적이 없지만 단백질 S 결핍증이 있는 일부 사람들은 수술을 받거나 부상을 입는 경우와 같이 특정 시간에만 치료가 필요합니다.
단백질 S 결핍이 있고 혈전이 있는 경우 혈액 희석제가 가장 일반적인 약물 선택입니다. 여기에는 헤파린 및 와파린과 같은 옵션이 포함됩니다. 정확한 혈액 희석제와 정확한 복용량은 귀하와 귀하의 신체가 약물에 어떻게 반응하는지에 따라 달라집니다.
임신 중 단백질 S 결핍은 어떻게 치료하나요?
단백질 S 결핍증이 있는 사람은 종종 임신 중에 추가 치료가 필요합니다. 종종 이것은 가벼운 단백질 S 결핍으로 인해 일반적으로 혈액 희석제 치료를 받을 필요가 없는 사람들이 임신 중에 혈액 희석제를 복용해야 함을 의미합니다.
또한 이미 혈액 희석제를 복용하고 있는 사람들이 복용량을 늘리거나 약물을 변경해야 할 수도 있음을 의미할 수 있습니다. 이것은 유산을 예방하기 위한 것이므로 임신 중이고 단백질 S 결핍증이 있는 경우 의사와 최상의 치료 옵션에 대해 상의하는 것이 중요합니다.
테이크아웃
단백질 S 결핍은 혈액이 너무 빨리 응고되는 드문 질환입니다. 혈전 및 DVT를 유발할 수 있습니다.
어떤 사람들은 이 상태를 물려받습니다. 다른 사람들은 감염, 신장 질환 또는 간 질환과 같은 다른 상태의 결과로 발병합니다.
단백질 S 결핍에 대한 치료는 다양합니다. 혈전이 생기지 않는 사람들은 종종 수술 전이나 임신 중과 같은 특정한 경우에만 치료가 필요합니다. 혈전을 경험하는 사람들은 대부분 혈액 희석제로 치료합니다.
단백질 S 결핍에 대한 전망도 다를 수 있습니다. 이 상태는 유전성 단백질 S 결핍이 있는 사람들에게는 만성적이지만 다른 상태의 결과로 이 상태를 얻은 사람들에게는 종종 완전히 해결될 수 있습니다.
