다낭성 간 질환(PLD)은 드문 유전 질환입니다. PLD는 다양한 크기의 양성(비암성) 낭종이 간 전체에서 자라도록 합니다. 이 낭종은 시간이 지남에 따라 커지지만 종종 증상을 일으키지 않습니다.
증상이 발생하면 신체적 불편함이나 더 심각한 합병증이 포함될 수 있습니다. PLD를 가진 대부분의 사람들은 50세 경에 증상을 경험하기 시작합니다. PLD의 증상은 또한 남성보다 훨씬 더 높은 비율로 여성에게 영향을 미칩니다.
이 기사에서는 PLD의 원인과 증상을 살펴보겠습니다. 또한 의사가 진단하는 방법과 권장 치료 옵션에 대해서도 설명합니다.
다낭성 간 질환은 얼마나 흔한가요?
PLD는 100,000명당 약 1명에게 영향을 미칩니다. 그러나 추정
낮을 수 있습니다 PLD가 있는 대부분의 사람들은 증상이 없습니다.
다낭성 간 질환의 원인은 무엇입니까?
PLD는 일반적으로 유전 질환입니다. 이는 부모가 PLD를 유발하는 유전적 돌연변이를 아이에게 물려준다는 것을 의미합니다. 이러한 유전적 돌연변이는 무작위로 발생할 수도 있지만(즉, 유전되지 않음을 의미), 훨씬 덜 일반적입니다.
PLD와 관련된 일부 유전자는 다음과 같습니다.
- PRKCSH
- LRP5
- SEC63
국립 희귀 질환 기구(National Organization of Rare Disorders)에 따르면 이러한 유전자의 돌연변이는 모든 PLD 사례의 50% 미만을 차지합니다. 이것은 다른 유전자가 관련되었을 가능성이 있음을 의미합니다. 진행중인 연구는 PLD의 발달에 역할을 하는 다른 잠재적인 유전자를 조사하고 있습니다.
누구나 PLD를 유발하는 유전적 돌연변이를 가질 수 있습니다. 하지만 암컷들은
많은 경우에, 간 낭종은 다낭성 신장 질환(PKD)의 증상일 수 있습니다. 1950년대까지 전문가들은 PLD가 PKD의 합병증일 뿐이라고 생각했습니다. PKD에는 상염색체 우성(ADPKD)과 상염색체 열성(ARPKD)의 두 가지 유형이 있습니다.
ADPKD를 가진 사람들은 PKD1 그리고 PKD2 간 낭종을 형성하는 유전자. 에 대한
ARPKD는 낭종보다 훨씬 드물고 간 섬유화를 일으킬 가능성이 더 큽니다.
PLD의 유전학: 상염색체 우성은 무엇입니까?
PLD의 대부분의 경우는 상염색체 우성 유전 패턴을 보여줍니다. 상염색체 유전자는 번호가 매겨진(비성별) 염색체에 있습니다. 우성(Dominant)은 돌연변이된 유전자의 한 복사본이 특성이나 상태를 유발하기에 충분하다는 것을 의미합니다.
즉, 부모 중 한 명에게서 돌연변이 유전자만 상속하면 됩니다. 이것의 반대는 열성 형질로, 각 부모로부터 하나씩 두 개의 사본이 필요합니다.
부모 중 한 명이 PLD를 가지고 있다면 부모가 돌연변이를 물려줄 확률이 50%입니다.
두 부모 모두 PLD가 있는 경우 확률이 75%까지 올라갑니다.
PLD의 가족력이 있는 경우 유전자 검사와 상담이 도움이 될 수 있습니다. 그러나 유전자 검사는 귀하 또는 귀하의 자녀가 이 질병에 걸릴지 여부에 대한 결정적인 정보를 제공하지 못할 수 있습니다. 그러나 돌연변이를 가지고 있다는 사실을 아는 것은 증상을 식별하고 합병증이 발생할 경우 조기에 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.
다낭성 간 질환의 증상과 합병증은 무엇입니까?
PLD는 종종 증상을 일으키지 않습니다. 태어날 때 유전적 돌연변이가 있어도
PLD의 가장 흔한 증상은 복부 확대입니다. 이것은 간에 있는 낭종(액체로 채워진 주머니)이 성장하고 증식하기 때문입니다. 많은 낭종이 있어도 간은 계속해서 정상적으로 기능할 수 있습니다.
의사는 간 전체에 10개 이상의 낭종이 흩어져 있으면 PLD가 있는 것으로 간주합니다. 낭종의 크기는 매우 작거나 직경이 5인치 이상일 수 있습니다.
낭종이 커지고 증식함에 따라 다음과 같은 다양한 증상과 함께 합병증을 유발할 수 있습니다.
간 비대(간비대)
간비대(간 비대)는 다음과 같은 증상을 유발할 수 있습니다.
- 황달
- 복통
- 복부 크기 증가
- 메스꺼움과 구토
- 가려운 피부
- 멍 들기 쉬운
- 의도하지 않은 체중 감소
- 피로
주변 장기의 압박
확대된 PLD 낭종은 복부 및 기타 인근 기관을 압박하여 다음과 같은 증상을 유발할 수 있습니다.
- 호흡 곤란
- 체
- 복부 불편감 또는 통증
- 식도 역류
복수(복부의 체액)
하나 이상의 낭종이 간의 혈관을 누르면 복부에 체액이 축적되어 복수를 유발할 수 있습니다. 복수의 증상은 다음과 같습니다.
- 줄어든 이동성
- 복부와 다리의 붓기
- 통증
- 살찌 다
- 메스꺼움과 구토
- 체
드문 합병증
드물지만 PLD 낭종은 다음과 같은 경우가 있습니다.
- 출혈
- 감염됨
- 파열
낭포 합병증은 심한 복통과 발열을 유발할 수 있습니다. PLD 낭종의 문제는 즉각적인 주의가 필요한 의학적 응급 상황일 수 있습니다.
누가 PLD로 증상을 겪습니까?
PLD가 있는 많은 사람들은 증상이 없습니다. 2021년 영국 연구에 따르면 PLD 환자의 20%가 증상을 보고했습니다.
그러나 특정 요인으로 인해 증상이 발생할 위험이 증가할 수 있습니다. 요인에는 다음이 포함됩니다.
- 50세 이상
- 여자
- 에스트로겐 요법의 사용
- 다태 임신
의사는 다낭성 간 질환을 어떻게 진단합니까?
진단을 내리기 위해 의사는 간에 낭종이 있는지 확인하기 위해 하나 이상의 영상 검사를 지시합니다. 그들은 또한 간 낭종의 성장을 모니터링하기 위해 정기적으로 영상 검사를 지시할 수 있습니다.
사용할 수 있는 영상 검사는 다음과 같습니다.
- 자기공명영상(MRI)
- 컴퓨터 단층 촬영(CT) 스캔
- 간 병리 초음파
증상이 없는 경우 의사는 PLD를 진단하는 데 사용할 수 있는 분자 유전자 검사를 주문할 수 있습니다. 이 검사는 PLD를 유발하는 것으로 알려진 유전자 돌연변이를 찾습니다.
의사는 간 질환에 대한 표지를 밝힐 수 있는 혈액 검사를 지시할 수도 있습니다. 심한 PLD는 감마-글루타밀 전이효소(GGT) 및 알칼리성 인산분해효소(ALP)의 혈중 농도를 높일 수 있습니다.
증상이 없는 경우 PLD가 있다는 것을 알고 치료를 받는 것이 심각한 질병의 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
다낭성 간 질환의 치료법은 무엇입니까?
PLD의 증상이 없으면 일반적으로 치료가 필요하지 않습니다. 중등도에서 중증 PLD가 있는 경우 치료는 삶의 질을 개선하고 증상을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. PLD 치료에는 다음이 포함됩니다.
약물
주사된 약물은 낭종의 성장을 늦추거나 체액 분비와 간 부피를 감소시킬 수 있습니다. PLD에 대해 의사가 처방하는 일부 약물에는 옥트레오타이드(산도스타틴) 및 란레오타이드(수무툴린)가 있습니다.
흡인 경화 요법
이 최소 침습적 치료는 낭종과 간 부피를 줄입니다. 의사는 작은 낭종 클러스터보다 큰 단일 낭종에 대해 흡인 경화 요법을 가장 자주 사용합니다.
이 절차 동안 외과 의사는 피부를 절개합니다. 초음파를 사용하여 바늘을 낭종으로 유도하여 배액합니다(흡인). 낭종이 비어 있으면 외과 의사는 화학 물질을 사용하여 낭종 벽을 파괴합니다.
복강경 천공(열쇠구멍 수술)
의사는 지붕 제거라고 하는 이 절차를 사용하여 단일 또는 다중 낭종을 치료합니다. 외과의는 각 낭종을 흡인한 다음 나머지 낭종 구조를 잘라냅니다.
간(간) 절제
증상이 있는 낭종이 간의 한 영역에 모여 있는 경우 의사는 간의 해당 부분을 제거할 것을 권장할 수 있습니다. 이 절차는 간 비대로 인한 증상을 줄이는 데 효과적입니다.
간 이식
간 이식은 현재 PLD에 사용할 수 있는 유일한 최종 치료법입니다. 의사들
간 이식에서 외과의 사는 간 전체를 제거하고 전체 또는 부분 기증 간으로 대체합니다. 기증자는 살아 있거나 사망했을 수 있습니다.
식이 요법이나 생활 방식의 변화가 다낭성 간 질환에 도움이 될 수 있습니까?
특정 간 질환이 있는 사람들은 식이 변화가 도움이 될 수 있습니다. 그러나식이 요법과 운동 부족은 PLD에 알려진 영향이 없습니다.
PLD를 예방하지는 못하지만 간 건강을 지원하는 조치를 선택하는 것이 중요합니다. 다음은 간을 가장 건강하게 유지하는 데 도움이 되는 몇 가지 예입니다.
- 과도한 음주를 피하십시오.
- 적당한 체중을 유지하십시오. 비만이 있고 체중 감량을 고려 중인 경우 특정 상황에 따라 계획을 세울 수 있도록 도와줄 수 있는 의사나 전문가와 상담하십시오.
- 간에서 염증을 일으키는 감염인 간염의 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있는 콘돔이나 다른 차단 방법을 항상 사용하여 안전한 성관계를 연습하십시오.
PLD 및 호르몬 요법
에스트로겐은 자연적으로 발생하든 보충제로든
다낭성 간 질환이 있는 사람들의 전망은 어떻습니까?
PLD가 있는 대부분의 사람들은 합병증 없이 완전한 삶을 살고 있습니다. 합병증이 발생하면 치료할 수 있습니다.
PLD가 있는 경우 간을 정기적으로 모니터링하여 낭종의 크기와 성장의 변화를 관찰하는 것이 중요합니다.
자주 묻는 질문
다음은 다낭성 간 질환에 대해 자주 묻는 질문입니다.
다낭성 간 질환을 예방할 수 있습니까?
아니요, PLD를 방지할 수 없습니다. 그러나 외부 에스트로겐의 출처를 피함으로써 증상이나 심각한 질병을 예방할 수 있습니다.
다낭성 간 질환에 술을 마실 수 있습니까?
예. 알코올 섭취는 PLD를 자극하거나 유발하지 않습니다. 그러나 과도한 음주는 간에 부종과 염증을 유발할 수 있으므로 피해야 합니다. 시간이 지남에 따라 알코올을 남용하면 간 흉터와 간경변을 유발할 수 있습니다.
다낭성 간 질환이 내 수명을 단축합니까?
아니요. PLD가 있고 증상 없이 완전한 삶을 살 수 있습니다. 증상이나 심각한 질병이 발생하면 치료 옵션을 사용할 수 있습니다.
자녀에게 다낭성 간 질환을 물려줄 가능성은 얼마나 됩니까?
PLD가 있는 경우 자녀에게 유전자를 전달할 확률이 50%입니다. 이 통계는 임신 횟수에 따라 달라지지 않습니다.
테이크아웃
다낭성 간 질환은 일반적으로 유전되는 상태입니다.
남성과 여성 모두 PLD를 가질 수 있지만 여성은 증상과 더 심각한 질병을 경험할 가능성이 더 높습니다.
PLD는 종종 무증상입니다. 증상이나 합병증이 발생하면 약물 주입이나 수술로 치료할 수 있습니다.
이 상태를 가진 대부분의 사람들은 합병증을 일으키지 않는 질병과 함께 평생을 삽니다.
