겸상 적혈구 빈혈이란 무엇입니까?
낫 세포 빈혈은 태어날 때 나타나는 유전 적 상태입니다. 많은 유전 적 상태는 당신의 어머니, 아버지 또는 두 부모의 유전자가 변형되거나 돌연변이되어 발생합니다.
겸상 적혈구 빈혈 환자는 초승달 또는 겸상 모양의 적혈구를 가지고 있습니다. 이 특이한 모양은 헤모글로빈 유전자의 돌연변이 때문입니다. 헤모글로빈은 적혈구의 분자로 신체의 조직에 산소를 전달할 수 있습니다.
겸상 모양의 적혈구는 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다. 불규칙한 모양으로 인해 혈관에 갇히게되어 고통스러운 증상을 유발할 수 있습니다. 또한 겸상 적혈구는 전형적인 적혈구보다 빨리 죽어 빈혈로 이어질 수 있습니다.
전부는 아니지만 일부 유전 조건은 부모 중 하나 또는 둘 다에서 상속 될 수 있습니다. 낫 세포 빈혈은 이러한 조건 중 하나입니다. 그것의 상속 패턴은 상 염색체 열성이다. 이 용어는 무엇을 의미합니까? 겸상 적혈구 빈혈은 부모에서 자녀에게 어떻게 정확하게 전달됩니까? 자세한 내용은 계속 읽으십시오.
우성 유전자와 열성 유전자의 차이점은 무엇입니까?
유전 학자들은 지배적이고 열성적인 용어를 사용하여 특정 형질이 다음 세대에 전염 될 가능성을 설명합니다.
각각의 유전자에는 두 개의 사본이 있습니다. 하나는 어머니와 다른 하나는 아버지의 것입니다. 유전자의 각 사본을 대립 유전자라고합니다. 각 부모로부터 우성 대립 유전자를 받거나 각 부모로부터 열성 대립 유전자를 받거나 각각 하나를받을 수 있습니다.
지배적 인 대립 유전자는 일반적으로 열성 대립 유전자를 덮어 쓰기 때문에 그들의 이름입니다. 예를 들어, 아버지로부터 열성 대립 유전자와 어머니로부터 우세한 대립 유전자를 물려 받으면 일반적으로 우세한 대립 유전자와 관련된 특성이 나타납니다.
겸상 적혈구 빈혈 특성은 헤모글로빈 유전자의 열성 대립 유전자에서 발견됩니다. 이것은 열성 대립 유전자의 사본 2 개 [모체와 아버지로부터의 사본]가 있어야만 상태를 유지할 수 있음을 의미합니다.
대립 유전자의 우성 및 열성 사본이 하나 인 사람에게는 겸상 적혈구 빈혈이 없습니다.
겸상 적혈구 빈혈 상 염색체 또는 성 관련입니까?
상 염색체 및 성 연관은 대립 유전자가 존재하는 염색체를 의미합니다.
신체의 각 세포는 일반적으로 23 쌍의 염색체를 포함합니다. 각 쌍에서 하나의 염색체는 어머니에게서, 다른 하나는 아버지에게서 물려받습니다.
처음 22 쌍의 염색체는 오토 솜 [autosome]으로 불리며 수컷과 암컷 사이에서 동일합니다.
마지막 염색체 쌍을 성 염색체라고합니다. 이 염색체는 성별에 따라 다릅니다. 여성 인 경우 어머니에게서 X 염색체를, 아버지로부터 X 염색체를 받았습니다. 남성이라면 어머니로부터 X 염색체를, 아버지로부터 Y 염색체를 받았습니다.
일부 유전 적 조건은 성-연관되어있어, 대립 유전자가 X 또는 Y 성 염색체에 존재 함을 의미합니다. 다른 것은 상 염색체인데, 이는 대립 유전자가 하나의 상 염색체 중 하나에 존재한다는 것을 의미합니다.
겸상 적혈구 빈혈 대립 유전자는 상 염색체이므로 다른 22 쌍의 염색체 중 하나에서 발견 될 수 있지만 X 또는 Y 염색체에서는 발견되지 않습니다.
아이에게 유전자를 전달할 수 있는지 어떻게 알 수 있습니까?
겸상 적혈구 빈혈을 갖기 위해서는 열성 겸상 적혈구 대립 유전자의 사본이 두 개 있어야합니다. 그러나 사본이 하나 뿐인 사람들은 어떻습니까? 이 사람들을 캐리어라고합니다. 그들은 겸상 적혈구 특성을 가지고 있지만 겸상 적혈구 빈혈은 없다고합니다.
담체는 하나의 우성 대립 유전자 및 한 번 열성 대립 유전자를 갖는다. 지배적 인 대립 유전자는 일반적으로 열성 열량을 대체하므로, 일반적으로 운반체는 증상의 증상이 없습니다. 그러나 그들은 여전히 열성 대립 유전자를 자녀에게 전염시킬 수 있습니다.
다음은 이러한 상황을 설명하기위한 몇 가지 시나리오입니다.
- 시나리오 1. 어느 부모도 열성 겸상 적혈구 대립 유전자가 없습니다. 그들의 자녀 중 어느 것도 겸상 적혈구 빈혈이 있거나 열성 대립 유전자의 운반자가 될 수 없습니다.
- 시나리오 2. 한 부모는 이동 통신사이고 다른 부모는 이동 통신사입니다. 그들의 자녀 중 누구도 겸상 적혈구 빈혈이 없습니다. 그러나 어린이가 이동 통신사가 될 확률은 50 %입니다.
- 시나리오 3. 두 부모 모두 이동 통신사입니다. 자녀가 2 개의 열성 대립 유전자를받을 가능성이 25 %이며 겸상 적혈구 빈혈을 일으 킵니다. 또한 통신 업체가 될 확률도 50 %입니다. 마지막으로, 자녀가 대립 유전자를 전혀 가지고 있지 않을 확률도 25 %입니다.
- 시나리오 4. 한 부모는 보균자가 아니지만 다른 부모는 겸상 적혈구 빈혈이 있습니다. 그들의 자녀 중 누구도 겸상 적혈구 빈혈을 겪지 않을 것입니다.
- 시나리오 5. 한 부모는 보균자이고 다른 부모는 겸상 적혈구 빈혈이 있습니다. 어린이가 겸상 적혈구 빈혈을 앓을 확률은 50 %이며, 보균자가 될 확률은 50 %입니다.
- 시나리오 6. 두 부모 모두 겸상 적혈구 빈혈이 있습니다. 모든 자녀는 겸상 적혈구 빈혈이 있습니다.
이동 통신사인지 어떻게 알 수 있습니까?
겸상 적혈구 빈혈의 가족력이 있지만 자신이없는 경우에는 보균자가 될 수 있습니다. 가족 중 다른 사람이 가지고 있거나 가족력에 대해 잘 모르는 경우 간단한 테스트를 통해 겸상 적혈구 대립 유전자를 가지고 있는지 확인할 수 있습니다.
의사는 보통 손끝에서 소량의 혈액 샘플을 채취하여 분석을 위해 실험실로 보냅니다. 결과가 준비되면 유전 상담원이 대장균을 자녀에게 전염시킬 위험성을 이해하는 데 도움을 줄 것입니다.
열성 대립 유전자를 가지고 있다면 파트너에게도 시험을 치르는 것이 좋습니다. 두 검사의 결과를 사용하여, 유전 상담사는 겸상 적혈구 빈혈이 미래의 자녀들에게 어떤 영향을 줄 수 있는지 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
결론
낫 세포 빈혈은 상 염색체 열성 유전 패턴을 갖는 유전 적 상태이다. 이것은 상태가 성 염색체와 관련이 없음을 의미합니다. 상태를 유지하려면 열성 대립 유전자의 두 부를 받아야합니다. 하나의 우성 및 열성 대립 유전자를 가진 사람들을 캐리어라고합니다.
두 부모의 유전학에 따라 겸상 적혈구 빈혈에 대한 많은 상속 시나리오가 있습니다. 귀하 또는 귀하의 파트너가 대립 유전자 또는 상태를 자녀에게 전염시킬 우려가있는 경우 간단한 유전자 검사를 통해 모든 잠재적 시나리오를 탐색 할 수 있습니다.
