의사 사무실에서 보낸 반송 주소가 적힌 두툼한 봉투가 토요일 오후 늦게 내 우편함에 도착했습니다. 나는 3주 전에 튜브에 침을 뱉어 유전자 검사실에 우편으로 보낸 것을 정확히 잊은 것은 아니었지만, 내 마음에서 그것을 없애려고 적극적으로 노력했습니다.
분명 결과가 사악했다면, 암을 유발하는 돌연변이가 내 유전자에 잠복해 있었다면 단순히 검사 결과를 전달하는 것보다 전화를 받았을 것이라고 생각했습니다.
내가 틀렸어.
나는 봉투를 열어 아홉 페이지 분량의 보고서를 찾았다. 맨 위에는 큰 흰색 더하기 기호가 있는 밝은 빨간색의 4인치 정사각형이 나를 맞이했습니다. “유전적 결과: 양성, 임상적으로 유의미한 돌연변이 확인됨”이라고 모두 대문자로 외쳤습니다. 나는 해독할 수 없는 세 개의 문자와 숫자로만 유전자를 식별하는 페이지 아래로 눈을 돌려 다음 섹션으로 이동했습니다.
붉은 색 차단이 있는 또 다른 영역은 내가 자궁내막암(자궁 내벽의 암)과 대장암의 위험이 높다고 말했습니다.
보고서의 더 많은 페이지에서 저는 제 MSH6 유전자 돌연변이가 린치 증후군이라는 유전적 조건이 있는 경우 돌연변이될 수 있는 5가지 유전자 중 하나라는 것을 발견했습니다.
반복되는 역사
하지만 잠깐만, 나는 조용히 비명을 질렀다. 나는 15년 전에 유전자 검사를 받았고 과다한 암의 위험을 높이는 상태인 린치 증후군이 없다고 들었습니다. 당시에는 그런 안도감으로 다가왔다.
나는 자궁내막암과 난소암에 대한 수술, 화학요법, 방사선 치료를 방금 견뎌냈습니다.
그 암은 일상적인 검사 중에 OB-GYN의 손이 내 복부에 비명을 지르며 멈췄을 때 우연히 발견되었습니다. 그녀는 40대 중반의 건강한 여성인 내가 완전히 잊고 있었던 오렌지 크기의 덩어리를 느꼈다고 말했습니다.
그 당시 나는 내 진단을 지옥에서 온 일대일 거래라고 언급했습니다. 그러나 차도에 들어간 후 해가 갈수록 암의 땅에서 보낸 시간은 점점 더 멀어져 갔고 마치 일종의 종양학 러시안 룰렛을 얻은 것 같은 느낌이 들었습니다.
나는 살아남지 못한 저와 같은 암에 걸린 많은 여성들을 만났습니다.
끔찍한 타이밍
그렇다면 이 새로운 유전자 보고서는 무엇에 대해 이야기하고 있었습니까?
팬데믹이 시작된 지 불과 몇 달 만에 어느 주말에 도착했을 때 저는 인터넷 검색 기술만을 사용하여 무슨 일이 일어나고 있는지 파악하려고 애쓰고 있었습니다. 여러 유전학 웹사이트를 조사한 후, 처음 테스트를 받은 이후 린치 증후군에 대한 몇 가지 새로운 유전자 돌연변이가 발견되었음을 발견했습니다.
팬데믹으로 뒤바뀐 세상에서 나는 암 자석이라는 사실에 겁이 나서 머뭇거리며 가면을 쓰고 더 많은 것을 배우기 위해 여러 의사를 만나러 갔다.
결장직장암과 자궁내막암(최소한 저는 이미 이 암에서 살아남았습니다) 외에도 린치 증후군이 있는 사람들은 위암, 방광암, 난소암(또 다른 암입니다!), 췌장암 및 전립선암에 걸릴 가능성이 더 높습니다. , 무엇보다도.
머리를 감싸는 것이 많습니다.
일반적인 유전자 돌연변이
검사를 지시한 유전 상담사와 산부인과 의사를 가상으로 방문했습니다. 그녀는 내가 우편으로 보고서를 받지 말았어야 했고 그 결과에 눈이 멀어버렸어야 했음을 인정했습니다. 그녀는 그녀의 사무실이 실수로 그것을 나에게 전달했다고 말했다.
Lynch의 일부인 5가지 유전자 돌연변이는 각각 환자가 다양한 암으로 진단될 가능성에 대한 고유한 통계 세트를 가지고 있습니다. (대부분의 Lynch 환자는 이러한 유전자 중 하나에만 돌연변이가 있습니다.)
예를 들어, Lynch의 특징인 대장암에 걸릴 평생 위험은 일반 인구의 4~5%에 비해 22~74%입니다. 많은 사람들이 Lynch가 없는 사람보다 훨씬 어린 나이에 진단을 받습니다.
Lynch와 관련된 5개의 유전자 중 4개는 불일치 복구 유전자로 알려져 있습니다. 그들은 DNA 복제 과정에서 실수를 찾아 수정합니다. 한 의사는 이렇게 설명했습니다. 이 유전자의 돌연변이는 DNA의 교정 오류로 이어질 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 이러한 “오타”가 합산되어 린치 증후군이 있는 사람이 암 진단을 받을 가능성이 높아질 수 있습니다.
“내 생각은 온라인 포럼에서 본 질문으로 계속 돌아갑니다. 당신은 자신이 운이 좋다고 생각합니까 아니면 운이 없다고 생각합니까?”
린치는 가장 흔한 유전적 돌연변이 중 하나입니다. 약 300명 중 1명이 린치를 가지고 있습니다. 그러나 많은 사람들은 가족력을 모르거나 질문을 받지 않기 때문에 자신이 이 병에 걸렸다는 사실을 모릅니다. 많은 의사들이 여전히 Lynch에 익숙하지 않습니다. 내 의사는 그래서 내 진단으로 이어진 추가 검사를 권장했습니다.
이 사실을 알고도 여전히 린치 진단을 받는 데 있어 혼란스러운 측면은 내 대가족에 암이 많지 않고 대장암도 없다는 점이었습니다.
그때 나는 내가 깨달은 것보다 더 많은 암이 있다는 것을 깨달았다. 이모의 손자는 20대에 린치 관련 암인 뇌암으로 사망했습니다. 내 Lynch 진단 후 그의 엄마는 난소 암으로 사망했습니다. 그리고 그녀의 여동생은 초기 방광암에 걸렸습니다.
가족 문제
곧 나머지 가족들에게 내 진단에 대해 알려 그들이 검사를 받을 수 있도록 해야 할 때였습니다. 부모에게 Lynch가 있으면 각 자녀는
언니에게 먼저 말을 걸었다. 고맙게도 그녀는 돌연변이가 없었기 때문에 내 조카들도 마찬가지입니다.
딸이 겨우 7살 때 암 진단을 받았습니다. 하지만 딸이 입양되었기 때문에 돌연변이를 물려줄 걱정은 하지 않아도 됩니다. (물론 그녀의 유전자에 무엇이 있는지는 그녀의 친부모에 대해 전혀 알지 못하거나 자신의 유전자 검사를 받지 않은 채 미스터리입니다.)
나는 이미 암 없이 90대에 접어든 남은 이모와 사촌들에게 성실하게 이메일을 보냈습니다. 놀랍게도 아무도 내가 폭탄이라고 느꼈던 것에 대해 너무 걱정하지 않는 것 같았습니다. 그들은 고등 교육을 받았지만 내가 아는 한 테스트를 받기로 결정한 사람은 없습니다.
나는 그런 종류의 악화를 발견했습니다.
경계심사
Lynch에 걸렸다는 사실을 안다면 경계심과 많은 검사가 암을 조기에 발견하거나 시작하기 전에 제거하는 데 중요합니다. 대장 내시경 검사가 매일 권장되는 결장암의 경우 특히 그렇습니다.
출산이 끝난 린치 여성은 내가 난소암과 자궁내막암으로 했던 일을 겪지 않도록 하기 위해 자궁적출술과 난소를 제거하도록 권장됩니다. 종종 자궁내막암은 출혈을 일으키기 때문에 조기에 발견됩니다(저는 그런 증상이 없었지만). 그러나 난소암은 완전히 다른 짐승입니다.
약
그냥 내 행운
내 생각은 온라인 포럼에서 본 질문으로 계속 돌아갑니다.
몇 년 동안 나는 비교적 어린 나이에 두 개의 암 진단을 받은 것을 운이 좋지 않다고 생각했습니다. 무작위적이고 예측할 수 없었습니다. 하지만 나는 또한 운이 좋았다고 스스로에게 말했다. 살아서 나왔기 때문이다.
이제 나는 내가 왜 암에 걸렸는지 알 것입니다. 하지만 아직 운이 좋은지 아닌지는 잘 모르겠습니다. 나는 암의 유령이 내 위에 매달려 있고, 테스트를 거듭하고, 건강 보험의 공제액을 맞추기 위해 돈을 쏟아 붓는 것은 확실히 운이 좋지 않습니다. 보험이 있어도 보장되지 않는 시술이 있습니다.
그러나 다른 한편으로 내가 암에서 살아남은 지 몇 년 후에 의사가 유전자 검사를 권유하게 된 것은 행운입니다.
나는 또한 내가 무엇에 맞서고 있는지 알고 있기 때문에 운이 좋습니다. 나에게 미리 경고는 종종 내 유전적 운명과의 불공평한 싸움처럼 보일 수 있는 것에 미리 무장되어 있습니다.
Barbara Ruben은 건강, 노인, 비상 관리 및 기타 주제를 다루는 프리랜서 작가이자 편집자입니다. 그녀는 워싱턴 DC 및 볼티모어 지역의 노인들을 위한 신문 그룹인 Beacon Newspapers의 편집장을 역임했으며, National Mature Media Awards 및 North American Mature에서 의료 및 기타 주제에 대한 글로 수많은 상을 받았습니다. 출판사협회.
