근이영양증의 다양한 유형은 무엇입니까?

뒤시엔느 근이영양증은 근이영양증의 가장 흔한 유형이며 가장 심각한 유형 중 하나입니다. X 염색체의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.

에 대한 3,500명 중 1명 남성은 Duchenne 근이영양증을 가지고 태어납니다. 여성의 경우 X 염색체가 두 개 있는 반면 남성은 X 염색체가 하나만 있기 때문에 여성에서는 훨씬 더 드물게 발생합니다. 오직 2.5~20% 유전자를 보유한 여성에게서 증상이 나타납니다.

일반적으로 생후 첫 몇 년 동안 나타나는 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 지적 장애

• 걷는 데 어려움이 있으며 종종 2세에서 3세 사이에 처음으로 나타납니다.

• 허벅지 근육의 소모로 종아리가 커지는 현상
• 피로
• 느린 모터 발달
• 심근병증
• 빠르게 진행되는 약점:
  • 다리
  • 골반
  • 무기
  • 목

Duchenne 근이영양증의 전망은 일반적으로 좋지 않으며 이 질환을 앓고 있는 대부분의 사람들은 12세까지 휠체어를 사용해야 합니다. 이 유형의 근이영양증을 앓고 있는 대부분의 사람들은 심장이나 폐 문제로 인해 20대를 넘기지 못합니다.

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베커 근이영양증은 X 염색체의 열성 돌연변이로 인해 발생합니다. “열성”이란 부모 모두로부터 돌연변이 유전자를 물려받은 경우에만 질병이 발생한다는 의미입니다. 이 유형은 거의 남성에게만 발생하며 대략적으로 영향을 미칩니다. 38,500명 중 1명 미국에 있는 사람들.

증상은 5~60세 사이에 언제든지 시작될 수 있습니다. 이 질환이 있는 일부 사람들은 노년까지 계속 걸을 수 있습니다. 증상은 다음과 같습니다:

• 허벅지에서 시작되는 근육 약화

• 격렬한 활동으로 인한 경련

• 인지 장애
• 달리거나 점프하거나 계단을 오르는 능력이 지연됨
• 종아리 확대
• 심장 질환

베커 근디스트로피 환자는 일반적으로 40~50세까지 삽니다. 사망은 대개 확장성 심근병증으로 인해 발생합니다.

근긴장성 근이영양증은 성인기에 시작되는 가장 흔한 유형의 근이영양증입니다. 이는 DMPK 또는 CNBP 유전자의 상염색체 우성 돌연변이로 인해 발생합니다. “상염색체”는 유전자가 성별과 관련이 없는 염색체 중 하나에 위치함을 의미합니다. “우성”이란 두 부모 모두가 아닌 한쪽 부모로부터만 유전자를 받아야 함을 의미합니다.

근긴장증은 정상적인 근육 수축 후 이완이 느려지는 현상입니다. 흔히 근육경직이라고 합니다.

근긴장성 근이영양증은 일반적으로 다음에 영향을 미칩니다. 3,000명 중 1명 사람이지만 일부 지역에서는 더 흔합니다. 캐나다 퀘벡주에서는 약 500명 중 1명꼴로 발생합니다.

심각도는 유아기에 치명적인 것에서부터 성인기 후반까지 증상이 없는 경미한 것까지 다양합니다. 이는 일반적으로 근육 약화를 유발하고 다음과 같은 작은 근육을 이완할 수 없게 합니다.

• 소유
• 얼굴
• 목

또한 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 근육 경직
• 백내장
• 느리고 불규칙한 심장박동
• 장 문제
• 분명하지 않은 말투
• 행동과 성격 문제

발병 연령이 높을수록 결과가 덜 유리하고 생존율이 감소합니다. 에 대한 반 더 심각한 1형 환자의 경우 결국 휠체어를 사용하는 반면, 2형 환자의 대부분은 보조 이동 장치가 필요하지 않습니다.

사지근이영양증은 골반대(중앙부) 근육에도 영향을 주지만 주로 상지 주위에 약화를 유발하는 근이영양증 그룹입니다. 44,000~123,000명 중 1명꼴로 발생합니다. 이는 25개 이상의 열성 또는 우성 유전자를 통해 유전될 수 있습니다.

사지근이영양증은 아동기에 시작될 수 있으며 뒤시엔 근이영양증과 유사한 증상을 유발할 수 있습니다. 그러나 증상은 성인이 될 때까지 발생하지 않고 천천히 진행될 수 있습니다.

전망은 사람마다 매우 다양합니다. 어떤 사람들은 걸을 수 있는 능력을 유지하고 나중에야 휠체어를 사용해야 할 수도 있습니다.

안면견갑상완근이영양증(FMD)은 주로 다음 부위의 근육 약화 및 근육 소모를 유발합니다.

• 얼굴
• 어깨
• 팔뚝
• 다리 아래
• 골반대

FMD는 DUX4 유전자의 우성 돌연변이를 통해 유전됩니다. 이는 10,000~25,000명 중 약 1명꼴로 발생하는 것으로 생각됩니다.

증상은 대개 20세 이전에 시작되지만 나중에 시작될 수도 있습니다. FMD는 일반적으로 기대 수명을 단축시키지 않습니다. 대충 20% FMD 환자 중 결국 휠체어를 사용하는 사람의 비율

에머리-드라이퍼스 근이영양증(EDMD)의 원인은 다음과 같습니다.

• 유아기의 관절 운동 범위 감소
• 서서히 진행되는 근력 약화
• 근육 소모는 팔 위쪽과 종아리에서 시작하여 나중에 다리 위쪽과 어깨까지 확장됩니다.

EDMD는 일반적으로 X 염색체의 우성 유전자 돌연변이로 인해 발생하지만 상염색체 우성 또는 상염색체 열성일 수도 있습니다. 이는 400,000명 중 약 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.

전망은 다양하지만, 많은 사람들이 적어도 중년까지 삽니다.

원위부 근이영양증은 다음과 같은 부위의 점진적인 약화를 유발하는 일련의 질환입니다.

• 소유
• 팔뚝
• 다리 아래
• 피트

많은 유전자 돌연변이가 원위부 근이영양증을 유발할 수 있습니다. 전망은 하위 유형에 따라 크게 다릅니다.

선천성 근이영양증은 다음보다 약간 적은 빈도로 발생하는 것으로 생각됩니다. 100,000명 중 1명 사람들. Duchenne 근이영양증을 포함하여 출생 시 또는 출생 직후에 나타나는 근이영양증 그룹입니다.

눈인두근이영양증 증상은 대개 40~60세 사이에 나타납니다. 이는 주로 눈과 목 주위 근육의 점진적인 약화를 유발합니다.

가장 흔한 초기 증상은 눈꺼풀 처짐과 삼키기 어려움입니다.

눈인두 근이영양증은 우성 또는 열성 유전자로 인해 발생할 수 있습니다. 일반적으로 기대 수명에는 영향을 미치지 않습니다.

콜라겐 VI형 관련 장애는 우성 또는 열성 유전자를 통해 유전될 수 있습니다.

증상은 경증부터 중증까지 다양합니다. 심각한 형태의 사람들은 난간을 사용하지 않고서는 절대로 달리거나 점프하거나 계단을 오를 수 없습니다. 경미한 형태의 사람들은 평생 독립적으로 남아 있을 수 있습니다.

의사들은 근이영양증을 진단하고, 다른 질환을 배제하고, 부작용을 모니터링하기 위해 다양한 검사를 사용합니다. 가능한 테스트는 다음과 같습니다:

• 신체검사
• 혈액 검사
• 근육 생검
• 유전자 검사
• 신경 전도 연구
• 다음과 같은 영상 검사:
  • MRI 검사
  • CT 스캔
  • 흉부 엑스레이
  • 심전도
  • 심장초음파검사

치료 옵션에는 다음이 포함됩니다.

• 충격이 적은 운동
• 물리 및 작업 치료
• 휠체어 또는 교정기와 같은 이동 장치
• 코르티코스테로이드

• ataluren(Translarna), eteplirsen(Exondys 51) 및 golodirsen(Vyondys 53)과 같은 약물을 사용한 Duchenne 근이영양증에 대한 유전자 치료

• 크레아틴 보충제
• 수술과 같은 삼키는 문제에 대한 치료

• 심장 문제에 대한 ACE 억제제

• 자세 불균형을 해결하기 위한 수술

다음은 근이영양증에 관해 사람들이 자주 묻는 몇 가지 질문입니다.

근이영양증의 원인은 무엇입니까?

근이영양증은 대개 유전된 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 드문 경우지만 이러한 돌연변이는 가족력 없이 발생할 수 있습니다.

근이영양증에는 몇 가지 유형이 있나요?

이상 30종 근이영양증이 확인되었습니다. 다음과 같은 요소를 기준으로 분류됩니다.

• 발병 연령
• 증상
• 관련 유전자
• 심각성

근이영양증의 가장 흔한 유형은 무엇입니까?

그만큼 가장 흔한 근이영양증의 종류는 Duchenne 근이영양증입니다.

성인에게 가장 흔히 나타나는 근이영양증의 유형은 무엇입니까?

근긴장성 이영양증은 가장 흔한 성인의 근이영양증 유형.

가장 희귀한 유형의 근이영양증은 무엇입니까?

눈인두 근이영양증은 가장 희귀한 유형 중 하나입니다. 에 영향을 미칩니다. 770,000명 중 1명 사람들.

근이영양증과 위축의 차이점은 무엇입니까?

근이영양증은 점진적인 근육 약화를 유발하는 유전적 질환입니다. 근육 위축은 근육량의 손실입니다. 위축의 원인은 무활동 및 척수성 근위축이라는 유전적 질환을 포함하여 다양할 수 있습니다.

근이영양증으로 오인되는 질병은 무엇입니까?

정황 근이영양증과 유사한 증상을 유발할 수 있는 증상은 다음과 같습니다.

• 척수성 근위축
• 선천성 근육병증
• 선천성 근무력증 증후군

모든 유형의 근디스트로피는 근육 약화를 유발합니다. 전망은 매우 다양합니다. 어떤 경우에는 이 질환이 몇 년 안에 치명적일 수 있는 반면, 다른 경우에는 노년기에 경미한 증상만 유발합니다.

의사는 귀하 또는 귀하의 자녀가 어떤 유형의 근이영양증을 앓고 있는지 파악하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 또한 삶의 질을 향상시키기 위한 관리 기술을 추천할 수도 있습니다.