산발성 치명적 불면증(SFI)은 치료법이 없는 드문 진행성 신경퇴행성 질환입니다.
산발적 치명적인 불면증(sFI)은 인지 문제와 수면 장애(불면증)를 유발하여 몇 달 또는 몇 년에 걸쳐 급격히 악화되어 혼수 상태와 사망에 이르게 합니다.
프리온이라고 하는 뇌에서 발견되는 단백질이 잘못 접혀서 발생하는 크로이츠펠트-야콥병의 드문 하위 유형입니다. 이 프리온이 잘못 접히면 뇌 조직과 기능을 파괴하는 독성 물질이 축적됩니다.
이 질병은 가족성 치명적 불면증이라는 관련 질환과 유사합니다. 그러나 유전되는 가족성 치명적 불면증과 달리 sFI는 자발적으로 발생합니다. 연구원들은 프리온이 잘못 접히는 현상이 어떻게 또는 왜 발생하는지 확신하지 못합니다.
산발성 치명적 불면증은 얼마나 드문가요?
SFI는 극히 드뭅니다. 2023년 7월 기준으로 미국 내 사례는 39건에 불과합니다.
산발성 치명적 불면증의 증상
sFI의 증상은 사람마다 다르며 종종 다른 뇌 장애와 유사합니다.
질병의 초기에는 수면 장애(불면증)를 경험할 수 있지만 sFI가 있는 모든 사람이 불면증을 보고하는 것은 아닙니다. 수면 연구는 종종 혼란스럽고 중단된 수면 패턴을 보여줍니다.
sFI의 다른 초기 증상은 다음과 같습니다.
- 불일치
- 행동 및 성격 변화
- 기억 상실
-
이중 시력과 같은 시력 문제
- 떨림
-
비정상적인 보행 패턴(보행 불안정)
- 피로
- 불안
- 우울증
- 시각적 환각
- 망상
질병이 진행됨에 따라 다음을 경험할 수 있습니다.
- 백치
- 경직
- 약점
- 체중 감량
-
팔, 다리 및 얼굴의 근육 경련 또는 경련
- 혼수
산발성 치명적 불면증 단계는 무엇입니까?
가족성 치명적 불면증은 일련의 4단계로 발생하는 것으로 알려져 있지만, sFI에는 명확하게 정의된 질병 경과가 없습니다. 이 질병은 매우 드물기 때문에 연구원들은 질병의 진행에 대해 많이 알지 못합니다. 증상은 사람마다 다를 수 있으며 모든 사람이 질병의 초기 단계에서 불면증을 경험하는 것은 아닙니다.
일단 증상이 시작되면 의식 상실 및 사망으로 빠르게 진행되는 경향이 있습니다.
산발성 치명적 불면증의 원인은 무엇입니까?
SFI는 뇌에서 잘못 접힌 단백질 때문인데 단백질이 잘못 접힌 이유는 아직 밝혀지지 않았습니다. 알려진 위험 요인이나 유전자 돌연변이가 없는 사람에게서 발생합니다.
이 질병은 일반적으로 영향을 미치는 크로이츠펠트-야콥병의 드문 하위 유형으로 간주됩니다.
sFI와 크로이츠펠트-야콥병은 모두 프리온 질환으로 알려진 신경퇴행성 장애 그룹에 속합니다. 이러한 질병은 약 영향을 미칩니다.
산발성 치명적 불면증의 잠재적 합병증
SFI는 시상이라고 하는 뇌의 일부에 영향을 미칩니다. 시상은 정보가 해석을 위해 뇌의 대뇌 피질로 향하기 전에 먼저 통과해야 하는 중계소 역할을 합니다.
무엇보다도 시상은 움직임, 학습, 기억, 의식, 감각 과정 및 수면을 담당합니다.
sFI로 인한 뇌의 이 부분 손상은 수면, 움직임 및 기억을 포함한 많은 신체 과정을 방해합니다. 치매, 의식 상실 및 사망으로 빠르게 진행됩니다.
산발성 치명적 불면증은 어떻게 진단하나요?
치명적인 불면증은 질병이 자발적으로 나타나기 때문에 진단하기 어렵고 그 증상은 종종 파킨슨병과 같은 다른 신경 퇴행성 질환과 유사합니다.
의사가 다른 유사한 조건을 배제하면 수면 연구 또는 수면 다원 검사 및 뇌의 양전자 방출 단층 촬영(PET) 스캔으로 진단을 확인할 수 있습니다.
많은 사람들의 경우 사망 후 부검을 실시할 때까지 진단이 확정되지 않습니다.
산발성 치명적 불면증은 치료가 가능한가요?
현재로서는 sFI에 대한 치료법이 없습니다. 치료법에 대한 연구는 진행 중이나, 희귀질환이고 진단이 어렵기 때문에 지금까지 진전이 거의 없었다.
프리온 질병을 치료하기 위해 몇 가지 새로운 약물이 확인되었습니다. 가장 진보된 것은
산발성 치명적 불면증 치료
sFI 치료는 지지적입니다. 질병이 진행됨에 따라 더 편안하게 느끼고 잠재적으로 질병의 진행을 늦추는 것을 목표로 합니다.
의사 팀은 발작 방지제, 진정제 및 일반적으로 운동 장애에 사용되는 기타 약물과 같은 약물로 증상을 관리하려고 노력할 것입니다.
산발성 치명적 불면증을 예방할 수 있습니까?
sFI를 막을 방법이 없습니다. 이 질병은 전염성이 없으며 다른 사람과의 접촉을 통해 감염될 수 없습니다.
의사에게 연락해야 하는 경우
빠르게 진행되는 경우 의사에게 문의하십시오.
- 인지 문제
- 행동 또는 기분 변화
- 조정의 상실
- 시력 문제
- 갑작스럽고 점진적인 수면 문제
이러한 증상은 sFI가 아닌 다른 원인에 의해 발생할 가능성이 훨씬 높지만 sFI는 드문 가능한 원인으로 간주되어야 합니다.
산발적인 치명적인 불면증을 앓는 장기적 전망은 어떻습니까?
sFI에 대한 치료법은 없으며 질병은 빠르게 진행되고 모든 경우에 치명적인 것으로 알려져 있습니다.
지난 20년 동안 유럽에서 sFI 환자 13명을 대상으로 한 연구에서 질병의 평균 지속 기간은 30개월이었으며 범위는 7~96개월이었습니다. 또 다른
테이크아웃
SFI는 극히 드뭅니다. 치료법은 없지만 연구원들은 sFI 및 기타 프리온 질병과 관련된 프리온을 조사 및 특성화하고 이를 치료할 새로운 치료 목표를 찾고 있습니다.
당신이나 사랑하는 사람이 sFI를 가지고 있다면 과학자들이 질병에 대해 더 많이 배우고 언젠가 치료법을 찾을 수 있도록 임상 시험에 참여하는 것을 고려할 수 있습니다.
