고셔병 2형에 대해 알아야 할 사항

고셔병 2형의 증상은 일반적으로 유아기 초기에 발생하고 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 대부분의 아기의 경우 증상은 다음과 같이 눈에 띕니다. 3 개월 시대의. 증상은 다음과 같습니다:

• 수유 곤란(빨고 삼키는 데 어려움)

• 뇌병증(뇌 손상 및 기능 장애)

• 발작
• 비정상적인 눈 움직임
• 호흡 문제(비정상적인 호흡 패턴, 기침 및 호흡곤란)
• 간과 비장 비대
• 근육 및 운동 문제(경직, 근긴장이상 및 구축)
• 뼈 문제
• 피부 이상(어린증)
• 불규칙한 혈구수(빈혈, 혈소판감소증)

고셔병 2형은 GBA 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이 유전자는 베타-글루코세레브로시다제(GCase)라는 효소를 생산하는 역할을 합니다.

GCase 효소가 없으면 세포는 신체의 모든 세포막의 중요한 부분인 글루코세레브로사이드 지질을 적절하게 처리할 수 없습니다. 그러면 지방 폐기물이 세포 내부에 쌓여 세포를 손상시킵니다. 이로 인해 많은 장기 시스템이 기능하지 않을 수 있습니다.

고셔병 2형은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 고셔병 2형 아동은 GBA 유전자 돌연변이 사본 두 개(각 친부모로부터 하나씩)를 물려받았습니다.

상염색체 열성 질환에서는 하나의 돌연변이 유전자만 물려받은 사람을 보인자라고 합니다. 증상은 없지만 자녀에게 GBA 유전자 돌연변이를 물려줄 수 있습니다.

특히 가족을 꾸리려는 경우 고셔병의 가족력이 있는 경우 의사에게 알리십시오.

제1형 고셔병은 더 일반적인 Ashkenazi 유대인 조상의 사람들. 그러나 고셔병 유형 2와 3은 유럽 혈통이 아닌 사람들에게 더 널리 퍼져 있습니다.

고셔병은 매우 드물며 고셔병 2형은 다음과 같습니다. 희귀한 장애의 형태. 그러나 아기의 수유, 호흡 또는 신경 발달에 대해 우려 사항이 있는 경우 항상 아기의 담당 의사에게 즉시 연락해야 합니다.

고셔병 가족력이 있는 경우, 특히 가족을 꾸릴 계획이라면 담당 의사와 상담하십시오.

가까운 가족이 고셔병 진단을 받은 경우에도 의사에게 연락해야 합니다. 담당 의사는 귀하 또는 귀하의 자녀에게 검사가 필요한지 안내하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

의사는 GCase 효소 활성을 확인하고 고셔병과 관련된 유전적 돌연변이를 찾기 위해 혈액 검사를 지시할 수 있습니다. 유전학자나 신경과 같은 전문가도 진단 과정에 참여할 수 있습니다.

일부 주에서는 출생 직후 모든 아기에게서 혈액 검사를 받는 일상적인 신생아 선별검사의 일부로 신생아가 고셔병 선별검사를 받습니다.

고셔병 가족력이 있거나 유전자 검사 결과 보인자로 판명되면 담당 의사가 유전 상담사에게 진료를 의뢰할 수 있습니다. 가족을 꾸리려고 계획할 때 유전 상담사는 귀하가 위험을 이해하고 유전자 돌연변이가 다음 세대에 전달될 가능성을 줄이기 위한 계획을 세우는 데 도움을 줄 수 있습니다.

고셔병 2형에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 의사는 증상 관리를 돕고 귀하와 협력하여 귀하의 가족에게 가장 적합한 치료 계획을 개발할 수 있습니다.

예를 들어, 수유 치료사, 영양사, 위장병 전문의의 도움을 받아 수유 계획을 세울 수 있습니다. 약물은 발작을 조절하고, 경직을 개선하고, 침을 흘리는 것을 관리하고, 호흡을 편안하게 하는 데 도움이 될 수 있습니다.

고셔병은 복잡한 질환입니다. 치료에는 종종 다음을 포함한 다학제 진료팀이 필요합니다.

• 자녀의 주치의
• 수유 치료사
• 물리 치료사
• 영양사
• 호흡치료사
• 신경과 전문의

의사들은 종종 제1형 및 제3형 고셔병을 치료하기 위해 효소 대체 요법을 사용합니다. 그러나 대체 효소는 뇌로 건너갈 수 없기 때문에 도움이 되지 않는다 고셔병 2형의 심각한 신경학적 손상에 대해

고셔병 2형에 대한 잠재적 치료법에 대한 연구가 진행 중입니다.

신경학적 손상을 포함한 증상은 일반적으로 제2형 고셔병에서 빠르게 진행됩니다. 제2형 고셔병을 앓고 있는 소아의 기대 수명은 일반적으로 2년 미만.

고셔병 2형은 급성 영아 신경병증성 고셔병이라고도 합니다. 제2형 질환에서는 증상 발현이 더 일찍 나타나며, 신경학적 증상이 더 심각하고 빠르게 진행되는 경향이 있습니다.

제1형 고셔병은 뇌에 영향을 미치지 않습니다. 제3형 고셔병에서는 신경학적 침범이 다양합니다.

고셔병 2형은 얼마나 흔한가요?

고셔병 2형은 매우 드뭅니다. 유전 및 희귀 질병 정보 센터(GARD)는 고셔병 2형이 현재 미국에서 1,000명 미만의 사람들에게 영향을 미치는 것으로 추정합니다.

고셔병(주산기 치사형)의 가장 심각한 형태는 다음과 같습니다. 변종 유형 2이며 가장 희귀한 형태.

고셔병 2형 환자의 기대 수명은 얼마나 됩니까?

고셔병 2형 소아의 일반적인 기대 수명은 다음과 같습니다. 2년 미만.

고셔병 2형의 원인이 되는 유전자는 무엇입니까?

글루코실세라미다제 베타(GBA) 유전자의 돌연변이는 고셔병 2형을 유발합니다.

고셔병 2형에 대한 유전자 검사가 가능합니까?

예. 의사는 일반적으로 GBA 유전자의 돌연변이에 대한 유전자 서열 분석과 GCase 효소 활성에 대한 혈액 검사를 조합하여 고셔병 2형을 진단합니다.

고셔병 2형은 드문 유전성 대사 장애입니다. GBA 유전자의 돌연변이는 중요한 대사 효소(GCase)의 활성을 제거하거나 크게 감소시킵니다. 이로 인해 모든 장기 시스템의 세포가 점진적으로 손상됩니다.

고셔병 2형이 있는 영아는 일반적으로 생후 3~6개월에 심각한 증상을 나타냅니다. 뇌와 신경계의 손상은 심각하고 점진적이어서 기대 수명을 제한합니다.

고셔병 2형에 대한 치료법은 없지만 연구가 진행 중입니다. 의사는 가족과 협력하여 증상을 관리하고 지원을 제공하여 포괄적인 치료 계획을 세울 수 있습니다.