인자 XI 결핍이란 무엇입니까?

인자 XI 결핍이란 무엇입니까?

인자 XI 결핍은 드문 출혈 장애입니다. 인자 XI 결핍증이 있는 사람들은 인자 XI라고 하는 혈액 내 단백질이 충분하지 않습니다.

인자 XI는 응고 인자입니다. 인자 XI는 출혈을 조절하기 위한 응고 과정을 돕는 혈액 내 몇 가지 응고 인자 중 하나입니다. 응고는 출혈을 멈추기 위해 상처를 봉인하기 위해 혈액이 응고되는 신체의 과정입니다.

혈액 내 인자 XI가 부족하면 부상을 입거나 수술을 받을 때 과도한 출혈을 경험할 수 있습니다. 인자 XI 결핍이 없는 사람들보다 더 빨리 출혈을 일으키지는 않지만 깊은 상처나 수술로 인한 혈류를 멈추는 것이 더 어려울 수 있습니다.

인자 XI 결핍은 드뭅니다. 에 발생하는 것으로 추정됨 100,000명 중 1명.

인자 XI 결핍은 다음을 포함하여 다른 이름으로도 불릴 수 있습니다.

• 인자 11 결핍
• 혈우병 C
• 혈우병 C
• PTA 결핍
• 혈장 트롬보플라스틴 결핍
• 로젠탈 증후군

인자 XI 결핍의 증상은 무엇입니까?

인자 XI 결핍증의 증상은 다른 유형의 혈우병에 비해 가벼운 경향이 있습니다. 증상이 전혀 나타나지 않을 가능성이 큽니다.

증상이 나타나면 다음이 포함될 수 있습니다.

• 수술, 발치 또는 사고 또는 부상 후 출혈을 멈추는 데 어려움
• 자발적인 코피

• 더 쉽게 멍이 든다

• 무겁거나 오래 지속되는 기간(월경)

• 출산 후 출혈(산후 출혈)

출혈 위험은 사람마다 다릅니다.

인자 XI 결핍의 원인은 무엇입니까?

인자 XI 결핍의 주요 원인은 돌연변이라고 하는 혈액 내 응고 인자의 형성을 조절하는 유전자의 비정상적인 변화입니다. 응고 인자는 부상, 사고 및 수술로 인한 응고 및 폐쇄 출혈 상처를 형성하는 데 도움이 됩니다.

돌연변이가 있는 경우 신체에 인자 XI를 만들도록 지시하는 유전자가 제대로 수행할 수 없습니다. 이 비정상적인 유전자는 인자 XI를 충분히 만들지 않거나 인자 XI를 전혀 만들지 않을 수 있습니다. 이것은 신체에 인자 XI의 부족을 초래합니다.

인자 XI 결핍은 유전되는 상태입니다. 이것은 이 상태의 원인이 되는 돌연변이가 부모에서 자녀로 유전된다는 것을 의미합니다.

인자 XI를 담당하는 돌연변이는 상염색체 열성입니다. 성염색체와 관련이 없습니다. 부모로부터 인자 XI 결핍증을 얻으려면 두 부모 모두 인자 XI 돌연변이 사본이 하나 이상 있어야 합니다.

인자 XI 결핍에 대한 돌연변이 사본 하나를 가지고 있으면 보인자로 간주됩니다. 보균자는 평균 인자 XI 수준보다 약간 낮을 수 있지만 일반적으로 눈에 띄는 증상은 없습니다. 파트너도 돌연변이를 가지고 있는 경우에만 자녀에게 질병을 전달할 수 있습니다.

드문 경우지만 나중에 인생에서 인자 XI 결핍이 발생할 수 있습니다. 예를 들어, 인자 XI가 간에서 생성되기 때문에 심각한 간 질환으로 인해 발생할 수 있거나 인자 XI 결핍에 영향을 받는 사람에게서 간 이식을 받은 경우 발생할 수 있습니다. 이것을 후천적 인자 XI 결핍이라고 합니다.

인자 XI 결핍은 어떻게 진단됩니까?

의사는 출혈 장애의 가족력이 있는지 묻고 증상과 현재 복용 중인 약물에 대해 질문할 것입니다.

인자 XI 결핍은 혈액 검사로 진단할 수 있습니다. 이러한 검사를 수행하기 위해 사혈 전문의 또는 간호사가 팔꿈치 안쪽의 정맥에 바늘을 삽입하여 소량의 혈액 샘플을 채취합니다. 테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 출혈 시간 테스트: 출혈 시간 검사는 출혈을 멈추기 위해 혈액이 응고를 형성하는 데 걸리는 시간을 측정합니다.
• 혈소판 기능 검사: 혈소판의 기능을 평가하는 검사 그룹입니다. 혈소판은 혈전 형성에 중요한 골수의 세포 조각입니다.
• 프로트롬빈 시간 테스트(PT) 및 활성화된 부분 트롬보플라스틴 시간(aPTT) 테스트: 프로트롬빈 시간(PT) 및 활성화 부분 트롬보플라스틴 시간(aPTT) 검사는 혈장이 응고되는 데 걸리는 시간을 측정합니다.
• 진단을 확인하기 위한 FXI 분석: 이 검사를 통해 신체가 이 특정 응고 인자를 충분히 생산하는지 확인할 수 있습니다.

인자 XI 결핍증의 치료법은 무엇입니까?

인자 XI 결핍증이 있는 대부분의 사람들은 치료가 필요하지 않습니다. 부상을 입거나 사고를 당하면 손실된 응고 인자 중 일부를 대체하기 위해 정맥에 주입된 신선한 동결 혈장(FFP)을 받아야 할 수도 있습니다.

의사는 계획된 수술 전이나 출산 중인 경우 출혈을 예방하기 위해 인자 XI 결핍증에 대한 약을 복용하도록 권장할 수도 있습니다.

경미한 수술의 경우 의사는 트라넥삼산 또는 아미노카프로산 정제를 처방하여 사전 및 이후 며칠 동안 복용할 수 있습니다. 이 약물은 혈액 내 응고 인자의 분해를 늦춤으로써 작용합니다. 주요 수술의 경우 FFP를 받아야 할 수도 있습니다.

인자 XI 결핍으로 인해 매우 무거운 생리 기간을 겪고 있다면 의사는 생리 기간 동안 트라넥삼산 정제를 복용하도록 제안할 수 있습니다. 경구 피임약(피임약)도 생리 기간을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

수술 전후에 이부프로펜이나 아스피린과 같은 비스테로이드성 항염증제(NSAIDs)를 복용하는 것을 피해야 합니다. 이러한 약물은 출혈 위험을 증가시킬 수 있습니다.

인자 XI 결핍의 위험 요소는 무엇입니까?

인자 XI 결핍은 태어날 때 남성 또는 여성으로 지정된 사람들에게서 동등하게 발생합니다.

일반적으로 다음과 같은 경우 인자 XI 결핍이 발생할 위험이 더 높습니다.

• 당신은 Ashkenazi 유대인 혈통입니다
• 인자 XI 결핍의 가족력이 있는 경우
• 당신은 간 질환이있다

인자 XI 결핍증이 있는 사람들의 전망은 어떻습니까?

인자 XI 결핍은 특히 다른 출혈 장애와 비교할 때 관리 가능한 것으로 간주됩니다. 대부분의 사람들은 정상적인 생활을 기대할 수 있습니다.

인자 XI 결핍증이 있는 사람들은 다른 유형의 출혈 장애처럼 자발적으로 출혈하는 경향이 없습니다. 출혈은 수술이나 외상 후에 가장 흔히 볼 수 있습니다. 치료 또는 예방 요법(예방)을 통해 인자 XI 결핍증이 있는 사람들은 안전하게 수술을 받을 수 있습니다.

자주 묻는 질문

다음은 인자 XI 결핍에 대해 자주 묻는 질문에 대한 답변입니다.

인자 XI, 인자 VIII 및 인자 IX 결핍의 차이점은 무엇입니까?

신체에는 여러 유형의 응고 인자가 있습니다. 인자 VIII 결핍(혈우병 A), 인자 IX 결핍(혈우병 B) 및 인자 XI 결핍의 주요 차이점은 신체에 결핍된 응고 인자의 유형입니다.

일반적으로 인자 XI 및 VIII 결핍의 증상은 인자 XI 결핍의 증상보다 더 심각한 경향이 있고 출혈의 위험이 훨씬 더 높습니다.

미국에서 인자 XI 결핍증이 있는 사람은 몇 명입니까?

인자 XI 결핍은 드물며 일부 사람들은 자신이 그것을 가지고 있는지도 모르는 상태에서 이 상태를 가질 수 있습니다. NIH(National Institutes of Health)는 현재 300~3,000명의 사람들이 이 인자 XI 결핍으로 미국에 살고 있다고 추정합니다.

인자 XI 결핍증이 있는 경우 치과의사에게 알려야 합니까?

인자 XI 결핍이 있다는 것을 알고 있다면 치과 의사나 구강 외과 의사에게 알려야 합니다. 출혈 위험을 최소화하기 위해 치과 절차, 특히 수술 전에 약물을 복용하거나 예방 조치를 취해야 할 수 있습니다.

어떤 사람들은 치과 시술 후 정상적인 출혈보다 더 높은 출혈을 경험할 때까지 인자 XI 결핍이 있다는 것을 알지 못합니다. 치과 치료 중 출혈이 많으면 의사와 인자 결핍 검사에 대해 상담하십시오.

제 XI 인자 결핍증이 있지만 제 파트너는 결핍되어 있지 않은 경우 제 아이들에게도 결핍증이 있습니까?

인자 XI 결핍은 열성 유전 질환입니다. 이것은 두 부모 모두 장애를 일으키는 비정상 유전자의 사본이 적어도 하나는 있어야 자녀에게 유전된다는 것을 의미합니다. 인자 XI 결핍이 있지만 파트너에게 비정상적인 유전자 사본이 없는 경우 자녀는 인자 XI 결핍이 없지만 장애의 보균자가 됩니다.

그러나 파트너가 보인자(비정상 유전자의 1개 사본)인 경우 자녀가 인자 XI 결핍을 가질 확률은 50%이고 장애의 보인자가 될 확률은 50%입니다.

인자 XI 결핍이 사라지는 경우가 있습니까?

혈장 수혈과 약물이 출혈을 치료하거나 예방하는 데 도움이 될 수 있지만 인자 XI 결핍은 완치가 없는 평생 상태로 간주됩니다. 또한 인자 XI 결핍은 유전 질환이기 때문에 예방할 수 없습니다.

테이크아웃

인자 IX 결핍은 부상이나 수술 후 신체가 적절하게 응고하는 것을 어렵게 할 수 있는 출혈 장애입니다. 증상은 일반적으로 경미합니다.

인자 IX 결핍이 있는 경우 수술 전, 월경 중 또는 출산 중 약물이나 혈장 주입의 필요성에 대해 의사와 상담하는 것이 중요합니다.

자녀를 가질 계획이라면 임신 전 및 산전 상담도 이 장애가 자녀에게 유전될 가능성을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.