희귀 유전 질환은 시력에 영향을 줄 수 있는 유전적인 눈 상태로 이어질 수 있습니다. 유전자 검사는 지원, 치료 옵션, 심지어 유전자 요법을 찾기 위해 이러한 눈 문제를 진단하는 핵심 방법입니다.
일부 시각 장애는 유전적 돌연변이의 결과입니다. “유전 망막 질환”(IRD)으로 알려진 이러한 눈 상태는 역사적으로 진단하기 어렵고 치료가 거의 불가능했습니다. 그러나 유전자 검사 및 유전자 치료의 현대적 발전은 이제 희망을 제공합니다.
이 기사에서는 IRD, 경험할 수 있는 가능한 증상, 유 전적으로 관련된 실명의 위험이 가장 높은 사람에 대해 설명합니다. 또한 유전적 형태의 시력 상실을 진단하고 치료하는 데 사용할 수 있는 유전자 검사와 유전자 요법에 대해서도 설명합니다.
시력 상실에 유전적인 연관성이 있습니까?
연구 결과
확실히 알 수 있는 유일한 방법은 공식적인 진단을 받기 위해 유전자 검사를 받는 것입니다.
유전자 검사는 완료하는 데 몇 주 또는 몇 달이 걸릴 수 있는 다단계 프로세스입니다. 프로세스는 종종 다음과 같습니다.
- 귀하와 가족의 건강 기록 수집
- 팽창, 시력 검사, 세극등 시력 검사, 영상 검사, 시야 검사 또는 망막전도 검사를 포함할 수 있는 자세한 임상 검사
- 수집된 모든 정보를 기반으로 추가 조사를 위해 하나 이상의 특정 IRD 및 관련 유전자가 식별됩니다.
- 게놈 분석을 위한 혈액 또는 타액 샘플
그 과정에서 유전 상담사와 협력하여 과정을 이해하고 관리할 수 있습니다. 유전 상담사는 귀하와 귀하의 가족이 검사가 가질 수 있는 감정적 영향을 예상하고 관리하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
또한 유전 상담사는 어떤 검사가 가장 유용하고 어떤 치료 옵션이 가장 적절한지 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
유전 상담사는 정보와 정서적 지원을 결합하여 치료에 대한 결정을 내리는 데 도움을 줄 수 있습니다. 이러한 결정에는 유전자 검사를 어느 정도까지 추구할지가 포함될 수 있습니다.
실명을 유발하는 주요 희귀 유전병은 무엇입니까?
가장 일반적인 IRD는 다음과 같습니다.
- 색소성 망막염(RP): 이것은 망막의 빛을 감지하는 세포를 죽게 만드는 유전적 조건입니다. 영향을 받는 사람은 일반적으로 RP를 가지고 태어나지만 증상은 어린 시절 후반까지 나타나지 않고 나이가 들면서 더 두드러질 수 있습니다.
- 맥락막결절증: 이 질병은 망막과 맥락막이 세포를 잃게 만드는 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 주로 남성에게서 발견되는 이 망막 질환은 일반적으로 야맹증으로 시작하여 진행성 시력 상실을 일으킵니다.
- 스타르가르트병: 이 질병은 “스타르가르트 황반 이영양증” 또는 “소아 황반 변성”이라고도 합니다. 황반에 손상을 주지만 드물게 완전한 시력 상실을 초래합니다.
- 원뿔 막대형 이영양증(CRD): CRD는 빛에 민감한 세포(추상 세포 및 간상 세포)가 시간이 지남에 따라 악화되는 안과 질환의 드문 그룹입니다. 일반적으로 어린 시절부터 시작되는 CRD는 망막의 빛 민감성에 영향을 미치고 흐린 시력을 유발합니다.
- 레버 선천성 흑암시(LCA): LCA는 영아, 때로는 출생 시 실명을 유발할 수 있는 희귀 유전 질환입니다. LCA는 빛에 대한 민감성(광선 공포증), 제어할 수 없는 안구 운동(안진 증), 극도의 원시, 느리게 반응하는 동공, 기형의 각막 및 사시(사시)와 관련이 있습니다.
특정 유전적 건강 상태가 실명을 유발합니까?
일부 유전병(녹내장 및 백내장 등)은 시력을 위험에 빠뜨릴 수 있지만 유전적 연관성이 있어 결국 시력 손상이나 실명으로 이어질 수 있는 다른 건강 상태와는 다릅니다.
이러한 상태의 예로는 녹내장이나 황반 부종 및 당뇨병성 망막병증과 같은 시력 문제의 위험을 높이는 당뇨병이 있습니다. 그러나 당뇨병에 유전적 연관성이 있다고 해서 시력 문제가 유전되거나 보장되는 것은 아닙니다.
또 다른 예로는 출생 시 나타나는 유전적 상태인 낫적혈구병이 포함될 수 있습니다. 낫적혈구병은 비정상적인 적혈구 헤모글로빈을 코딩하는 두 개의 변이 유전자(각 부모로부터 하나씩)를 자녀가 물려받아 시간이 지남에 따라 시각 장애 또는 실명으로 이어질 수 있는 경우 유전됩니다.
시력 상실을 예방하기 위해 유전성 안구 질환을 어떻게 치료합니까?
유전자 검사를 통해 진단을 내린 후 의사는 시력을 모니터링하고 필요에 따라 치료 및 지원을 찾도록 도울 수 있습니다. 안과 진료팀은 정기적인 검사를 통해 시력을 추적하고 가능한 지원 및 적응을 찾는 데 도움을 줄 수 있습니다.
유전성 안구 질환이 있는 경우 시력 손실을 예방할 수 있는 방법은 다음과 같습니다.
- 자외선(UV) 보호 안경을 착용하는 것부터 시작하는 경우가 많습니다. UV 보호는 잠재적으로 손상을 주거나 자극적일 수 있는 UV 광파에 대한 노출을 줄입니다.
- 전반적인 건강을 지원하는 생활 습관은 눈 건강을 지원하는 데 도움이 될 수 있습니다. 아직 하지 않았다면 영양가 있는 음식을 먹고 규칙적으로 운동하고 금연하는 것을 고려하십시오.
- 시력에 영향을 받은 사람들이 보조 도구와 기술을 보다 광범위하게 사용할 수 있게 되었습니다.
- 화면 판독기와 음성 인식 소프트웨어를 사용하면 컴퓨터와 다른 종류의 화면을 더 쉽게 탐색할 수 있습니다.
- 음성 강화 GPS 및 횡단보도의 청각 신호와 같은 이동 보조 장치는 거리를 더 안전하게 이동합니다.
- 특수 렌즈나 안경은 시력 교정에 도움이 될 수 있습니다.
- 조정 가능한 조명은 적절한 수준의 밝기를 제공하고 눈부심을 줄이고 대비를 개선하여 보기 쉽게 만듭니다. 컴퓨터 키보드 및 제어판과 같이 고대비로 만들어진 항목 및 도구는 읽기가 더 쉬울 수 있습니다.
유전자 치료가 유전성 안구 질환에 효과가 있습니까?
유전자 대체 요법은 새로운 유전자를 세포에 도입하여 돌연변이 버전을 대체하고 세포의 기능을 복원합니다. IRD가 있는 사람의 경우 이는 결함 유전자의 작업 사본을 눈에 주입하는 것을 의미합니다.
그러나 IRD를 해결하기 위한 유전자 치료법은 초기 단계에 있으며 더 많은 연구가 필요합니다. 유전자 대체 요법은 적어도 하나의 유전성 안구 질환인 LCA를 해결하는 데 효과적인 것으로 입증되었습니다.
연구원들은 다른 IRD를 해결할 유전자 대체 요법을 조사하고 있으며 IRD를 앓고 있는 사람들에 대한 전반적인 전망은 희망적입니다.
특정 IRD를 조사하기 위한 여러 임상 시험이 진행 중이며 참가자를 적극적으로 모집하고 있습니다. 이러한 노력은 IRD의 영향을 받는 사람들에게 시력을 보존하고 개선할 수 있는 경로에 대한 희망을 제공할 수 있습니다.
지금까지 미국 식품의약국(FDA)은 “유전자 대체 요법”이라는 단일 유전자 대체 요법만을 승인했습니다.
2017년 Luxturna의 승인은 IRD 치료의 분기점을 나타냈습니다. 승인은 유전자 대체 요법이 효과적일 수 있음을 예시했습니다. 이에 대응하여 더 많은 개발에 중점을 두었습니다.
줄기 세포 요법은 또한 시각 기능에 필수적인 망막의 구성 요소인 망막 색소 상피를 복원하는 것이 가능할 수 있습니다. 영향을 받은 눈이 유용한 시력을 되찾도록 돕기 위해 마이크로칩 임플란트도 테스트되고 있습니다.
항상 그렇듯이 안과 진료 팀과 잠재적인 옵션에 대해 논의하는 것이 가장 좋습니다.
테이크아웃
유전자 돌연변이로 인한 시력 손실과 실명에 대한 우리의 이해는 유전자 검사의 도래와 함께 향상되었습니다. 시력 연구자들은 IRD의 영향을 받은 사람들의 시력을 회복시키는 데 도움이 되는 여러 가지 새로운 치료 전략을 발견하고 있습니다.
이러한 발전은 Luxturna와 같은 유전자 기반 치료법의 개발과 함께 IRD를 앓고 있는 사람들에게 시력 보호 치료의 희망을 제공할 수 있습니다.
