배튼병에 대해 알아야 할 사항

배튼병이란?

배튼병은 신경계에 영향을 미치는 희귀하고 치명적인 유전 질환의 일종입니다.

배튼병은 유전자 돌연변이가 리소좀이라는 세포의 아주 작은 부분에 영향을 줄 때 발생합니다. 리소좀은 세포 내의 폐기물을 분해하여 폐기하거나 재활용할 수 있습니다. 이 폐기 또는 재활용 과정이 중단되면 세포 폐기물이 축적되어 신체에 증상이 나타납니다.

배튼병이 있는 어린이와 성인은 증상이 악화될 때까지 그 징후를 알아차리지 못할 수 있습니다.

증상이 발생하는 기간은 사람이 가지고 있는 바텐병의 하위 유형에 따라 크게 다릅니다. 그리고 가벼운 증상으로 시작할 수 있는 것이 시간이 지남에 따라 점차적으로 심각해질 수 있습니다.

영유아의 경우 바텐병은 결국 사망에 이를 수 있다고 합니다. NINDS(National Institute of Neurological Disorders and Stroke). 상태가 나중에 발병하거나 성인기에 발생하면 사람의 전체 기대 수명에 영향을 미치지 않을 수 있습니다.

바텐병의 증상은 무엇입니까?

배튼병의 증상은 심각도가 다양하며 출생 직후부터 성인기에 이르기까지 거의 모든 연령에서 시작할 수 있습니다.

초기 증상은 다음과 같습니다.

• 발작
• 시력 악화
• 발달 지연 또는 학습 문제
• 이전 기술의 손실
• 백치
• 균형이나 움직임에 문제

상태가 진행됨에 따라 증상이 악화될 수 있으며 다음과 같습니다.

• 기분이나 행동 변화
• 수면 문제
• 움직임 또는 대운동 문제
• 근육 경련 또는 틱
• 착란
• 배우는 어려움
• 총 시력 상실
• 심장 문제
• 마비

• 파킨슨병(운동 문제)

• 경직(근육 강직)

배튼병의 원인은 무엇입니까?

배튼병은 유전성 장애라고도 하는 유전성 장애입니다. 이것은 부모 유전자의 결함이 자녀에게 유전되는 경우입니다.

배튼병을 일으키는 유전자는 상염색체 열성입니다. 이것은 사람이 양쪽 부모로부터 질병을 일으키는 유전자를 물려받지 않는 한 증상을 일으키지 않는다는 것을 의미합니다.

사람에게 유전자 사본이 하나만 있으면 증상이 없습니다. 그러나 그들은 유전자를 자녀에게 전달할 수 있기 때문에 여전히 질병의 보균자가 될 것입니다.

에 따르면 닌즈질병 유발 유전자의 보균자인 부모는 다음을 가지고 있습니다.

• 4분의 1(25%)이 배튼병을 앓는 아이를 낳을 확률
• 4분의 2(50%) 확률로 자녀가 배튼병 보균자일 가능성
• 4분의 1(25%)의 확률로 자녀가 “정상” 유전자만 물려받게 됩니다.

배튼병의 유형은 무엇입니까?

배튼병에는 13가지 유형이 있습니다. 각각은 CLN1, CLN2 등과 같이 이를 유발하는 영향을 받는 유전자에 따라 분류됩니다.

주의해야 할 다른 중요한 사항은 다음과 같습니다.

• 발병 연령
• 증상과 그 심각성
• 이러한 증상이 진행되거나 악화되는 속도

일반적으로 배튼병이 발병하는 사람들은 동일한 돌연변이의 2개 사본을 유전받습니다. 드문 경우지만 사람은 두 가지 다른 돌연변이를 유전받을 수 있으며 특히 성인 발병 형태에서 더 가벼운 형태의 상태로 발전할 수 있습니다. 닌즈.

배튼병의 13가지 유형은 다음과 같습니다.

CLN1(소아 발병)

증상은 일반적으로 아동이 12개월이 되기 전에 발생합니다. 결과적으로 아이는 서거나 걷거나 말하는 법을 배우지 못하거나 이러한 기술을 빠르게 잃을 수 있습니다. 2세가 되면 아이가 장님이 될 수 있습니다. 3세가 되면 수유관과 풀 타임 케어가 필요할 수 있습니다. 기대 수명은 일반적으로 아동기 중반 이후로 연장되지 않습니다.

CLN1(소아 발병)

이 아형은 5세에서 6세 사이에 발생합니다. 증상의 진행은 일반적으로 더 느리고 영아 발병 아형에서와 동일한 증상을 포함합니다. 어린이는 청소년기까지 살 수 있으며 더 늦게 발병하여 성인기까지 살 수 있습니다.

CLN2(후기 유아 발병)

증상은 아동이 2세가 될 때까지 나타나며 발작, 보행 장애, 말하기 장애 등을 포함합니다. 근육 경련(근간대성 저크라고 함)은 어린이가 4~5세가 될 때까지 발생할 수 있습니다. 증상이 악화됨에 따라 아이들은 양육자에게 더 많이 의존하게 됩니다. 기대 수명은 6세에서 12세 사이입니다.

CLN2(소아 발병)

운동 실조 또는 조정 상실은 일반적으로 이 하위 유형의 첫 번째 징후입니다. 6세 또는 7세 경에 시작하는 어린이에게 영향을 미칩니다. 어린이는 10대까지 살 수 있습니다.

CLN3(소아 발병)

이 하위 유형을 사용하면 4세에서 7세 사이의 어린이가 빠르게 시력을 잃을 수 있습니다. 발작, 학습 및 행동 문제는 아이가 10세가 될 때 시작됩니다. 움직임 문제는 더 나이가 많은 어린이와 십대에게 따릅니다. 기대 수명은 15년에서 30년 사이입니다.

CLN4(성인 발병)

이 드문 아형은 30세 경에 성인이 될 때까지 나타나지 않습니다. 치매와 운동 문제가 특징이며 기대 수명에 반드시 영향을 미치는 것은 아닙니다.

CLN5(영아 후기 발병)

아동은 생후 첫 해에 예상 속도로 발달할 수 있지만 아동이 6세에서 13세가 될 때까지 행동 문제와 운동 능력 상실이 나타날 수 있습니다. 추가 증상으로는 발작, 근육 경련 및 시력 상실이 있습니다. 어린이는 10대까지 살 수 있지만 영양 튜브나 기타 지원이 필요할 수 있습니다.

CLN6(후기 유아 발병)

발작, 행동 변화, 발달 지연은 이 아류형을 가진 취학 전 아동기에 명백해질 수 있습니다. 어린이는 말하기, 걷기, 노는 것과 같은 이전 기술을 잃을 수 있습니다. 시력 상실, 수면 문제 및 근육 경련도 가능합니다. 기대 수명은 일반적으로 아동기 후반에서 십대 초반 사이입니다.

CLN6(성인 발병)

초기 성인기에 발병하면 이 아형은 팔과 다리의 근육 조절에 영향을 미치고 발작을 일으킬 수 있습니다. 결과적으로 사람은 일반적으로 걷거나 움직이는 데 문제가 있을 수 있습니다. 이 아형의 또 다른 특징은 느린 인지 쇠퇴입니다.

CLN7(후기 유아 발병)

발병은 3세에서 7세 사이이며 발작이나 간질, 발달 능력 상실이 특징입니다. 시간이 지남에 따라 어린이는 근육 경련과 수면 문제가 발생할 수도 있습니다. 이 하위 유형의 경우 어린이가 9세에서 11세 사이일 때 증상이 눈에 띄게 증가하지만 대부분의 어린이는 10대까지 삽니다.

CLN8 EPMR(소아 발병)

EPMR은 “진행성 정신 지체를 동반한 간질”을 의미합니다. 이 하위 유형을 사용하면 어린이는 5세에서 10세 사이에 발작, 인지 저하 및 때때로 언어 상실을 경험합니다. 어린이가 나이가 들수록 발작 빈도가 줄어들 수 있습니다. 아이들은 성인이 될 때까지 살 수 있습니다.

CLN8(늦은 변이 발병)

이 아형의 증상 발병은 2세에서 7세 사이입니다. 주요 증상으로는 시력 상실, 인지 문제, 치료 저항성 간질, 행동 변화, 근육 경련이 있습니다. 인지 문제는 10세 경에 악화되는 경향이 있습니다. 기대 수명은 다양하며 일부 사람들은 20대까지 살고 있습니다.

CLN10

이 매우 드문 아형은 출생, 아동기 또는 성인기에 발병할 수 있습니다. 일부 어린이는 머리가 작을 수 있습니다(소두증). 이 하위 유형은 두 가지 다른 형태로 더 나눌 수 있습니다.

• 타고난. 발작은 출생 전이나 출생 직후에 나타납니다. 다른 증상으로는 호흡 문제 또는 수면 무호흡증이 있습니다. 기대 수명은 짧습니다. 출생 후 몇 주 밖에 걸리지 않습니다.
• 늦은 유아. 발작, 시력 상실, 균형 및 인지 문제가 이 형태의 특징입니다. 선천성보다 발병이 늦고 진행이 느립니다. 기대 수명은 일반적으로 어린 시절을 넘지 않습니다.

배튼병은 어떻게 진단됩니까?

바텐병은 유전자 검사를 통해 가장 일반적으로 진단됩니다. 닌즈.

의사는 자녀의 병력을 기록하고 가족의 건강 병력을 듣고 장애의 특정 징후나 특성을 관찰한 후 유전자 검사를 지시할 수 있습니다.

배튼병 진단에 사용할 수 있는 다른 검사는 다음과 같습니다.

• 효소 활성 측정: CLN1 및 CLN2 유형 배튼병을 확인하거나 배제하는 데 도움이 됩니다.
• 피부 또는 조직 샘플링: 배튼병과 일치하는 피부 및 조직 변화를 발견하는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 혈액 또는 소변 검사: 배튼병의 존재를 나타낼 수 있는 변화를 감지할 수 있습니다.

이러한 검사는 배튼병의 영향을 진단하고 모니터링하는 데 사용할 수 있습니다.

• 뇌파(EEG). EEG는 배튼병에 의해 유발될 수 있는 발작 또는 기타 전기적 패턴을 나타내는 뇌의 전기적 활동을 보여줄 수 있습니다.
• 이미징 테스트. CT 스캔과 MRI 스캔은 배튼병으로 인해 발생할 수 있는 뇌의 변화를 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.

시력 상실은 많은 하위 유형의 초기 증상입니다. 전문가들은 눈 검사가 눈 내부의 세포 손실을 기록하여 초기 형태의 바텐병을 발견하는 데 도움이 될 수 있다고 말합니다. 이러한 결과는 추가 테스트를 통해 확인해야 합니다.

바텐병 치료법은?

바텐병에 대한 치료법은 없습니다. 닌즈. 치료는 일반적으로 질병의 진행을 되돌릴 수 없으며 대신 증상을 해결하고 삶의 질을 개선하는 데 중점을 둡니다.

즉, 식품의약국(FDA)은 CLN2 아형에 대한 치료제를 승인했습니다. cerliponase alfa(Brineura)라는 이름의 효소 대체 요법입니다. 이 치료는 이 하위 유형의 배튼병의 진행을 늦추거나 심지어 중지할 수 있지만 이 하위 유형만 있고 다른 유형은 없습니다.

증상에 대한 다른 치료 옵션에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 항경련제
• 우울증 또는 불안 약물
• 파킨슨병을 치료하는 약물
• 경련을 치료하는 약물
• 물리치료와 작업치료

바텐병 환자의 전망은 어떻습니까?

배튼병에 대한 전망은 아형과 상태를 가진 개인에 따라 다릅니다.

일부 하위 유형은 공격적으로 진행되어 기대 수명이 단축됩니다. 다른 사람들은 증상을 더 천천히 가져오고 기대 수명을 연장할 수 있습니다.

모든 하위 유형을 다루는 개인은 일상적인 작업에 대한 빈번한 의료 및 추가 지원이 필요할 수 있습니다. 여러 형태의 배튼병으로 인해 걷거나, 말하거나, 보거나, 먹거나, 스스로를 돌볼 수 없습니다.

이 상태는 치료법이 없지만 자녀의 삶의 질과 편안함을 향상시킬 수 있는 다양한 치료법이 있습니다. 어떤 경우에는 치료가 질병 진행을 늦추거나 멈출 수도 있습니다.

결론

자녀가 배튼병 진단을 받은 경우 담당 의사는 하위 유형과 해당 하위 유형에 대한 전망에 대한 자세한 정보를 제공할 수 있습니다.

배튼병이 있는 사람을 돌보는 사람은 혼자가 아닙니다. 의사에게 연락하여 가까운 지원을 찾으십시오. 또한 Batten Disease Support & Research Association 웹사이트는 대면 및 온라인으로 지원을 찾을 수 있는 리소스를 제공합니다.