린치 증후군과 난소암의 위험

린치 증후군은 어떻게 난소암의 위험을 증가합니까?

린치 증후군은 DNA 불일치 복구와 관련된 여러 유전자 중 하나의 단일 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 DNA 복제, 즉 세포에서 DNA가 복제되는 과정의 중요한 부분입니다.

DNA 불일치 복구 단백질은 뉴클레오티드라고 하는 DNA 구성 요소가 DNA 복제 중에 잘못 쌍을 이루는 상황을 수정하는 역할을 합니다. 이러한 불일치가 수정되지 않으면 암을 유발할 수 있는 DNA 변화로 이어질 수 있습니다.

린치 증후군은 난소암을 비롯한 다양한 유형의 암 위험을 증가시킵니다. 정확한 위험 수준은 돌연변이를 포함하는 유전자에 따라 다릅니다.

전반적으로 난소암은 드뭅니다. 그만큼 미국 암 학회 난소가 있는 사람의 78명 중 1명(1.2%)이 일생 동안 난소암에 걸릴 것이라고 추정합니다. 또한 절반 이상이 63세 이상에서 진단을 받습니다.

대조적으로, 린치 증후군이 있는 사람들은 평생 위험 3~17% 난소암 발병. 또한 린치 증후군이 없는 사람들보다 어린 나이에 암이 발병하는 경우가 많습니다.

린치 증후군과 관련된 다른 암은 무엇입니까?

난소암 외에도 린치 증후군이 있는 사람들은 여러 다른 유형의 암에 걸릴 위험이 있습니다. 이러한 암은 일반적으로 일반적인 것보다 더 어린 나이에 발생합니다.

아래 표는 이러한 암 유형과 50세까지 발병할 위험을 보여줍니다. 2019년 연구.

암 위험은 연령 및 돌연변이 유형과 같은 요인에 따라 달라질 수 있음을 기억하는 것이 중요합니다. 일반적으로 위험은 나이가 들수록 증가합니다. 또한 일부 돌연변이는 특정 암의 위험이 더 높지만 다른 돌연변이는 그렇지 않습니다.

이 때문에 린치 증후군이 있는 경우 개별 암 위험에 대해 의사와 상의하는 것이 중요합니다. 그들은 귀하의 특정 상황에 대해 더 나은 아이디어를 제공할 수 있습니다.

린치 증후군이 있으면 자궁 적출술을 받아야합니까?

린치 증후군은 난소암과 자궁내막암의 위험을 모두 증가시키기 때문에 난소도 제거하는 자궁적출술을 받는 것이 좋은 암 예방 전략인지 궁금할 수 있습니다.

자궁 적출술은 자궁을 제거하는 수술입니다. 난소와 나팔관을 모두 제거하는 절차를 양측 난관 난소 절제술이라고 합니다. 이러한 절차는 일반적으로 동시에 수행됩니다.

린치 증후군을 가진 사람들에 대한 더 오래된 2006년 연구에 따르면 위험 감소 수술을 받은 사람들은 난소암이나 자궁내막암에 걸리지 않았습니다. 이 암은 수술을 받지 않은 사람들의 각각 5%와 33%에서 진단되었습니다.

따라서 위험을 줄이는 수술은 추천 출산이 완료된 후 린치 증후군이 있는 사람들을 위한 것입니다. 이는 폐경 또는 40세 이전에 위험 감소 수술이 거의 이점을 제공하지 않는다는 연구에 의해 뒷받침됩니다.

그동안 린치 증후군 환자에게 권장되는 난소암 검사를 포함한 암 검진에 대해 의사와 상의하십시오. 검진을 잘 받는 것은 치료가 더 쉬운 암을 조기에 발견하는 데 도움이 될 수 있습니다.

린치 증후군이 있는지 어떻게 알 수 있습니까?

가까운 친척에게 린치 증후군이 있거나 린치 증후군과 관련된 암 가족력이 있는 경우 의사와 상담하는 것이 중요합니다. 그들은 당신에게 유전자 검사를 받도록 권할 수 있습니다.

린치 증후군에 대한 유전자 검사 자격은 종종 암스테르담 기준. 이는 다음을 의미합니다.

• 린치 증후군과 관련된 암에 걸린 친척이 3명 이상 있는 경우 그리고:
  • 이 친척 중 한 명이 다른 두 친척의 부모, 형제 자매 또는 자녀와 같은 가까운 가족 구성원입니다.
  • 린치 증후군과 관련된 암에 의해 최소 2세대가 연속적으로 영향을 받았습니다.
  • 친척 중 적어도 한 명이 50세 미만의 나이에 암 진단을 받은 경우

유전자 검사는 린치 증후군이 있는지 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그렇다면 귀하의 암 위험 수준과 취할 수 있는 예방 조치를 이해하는 데 도움을 줄 수 있는 유전 상담사에게 의뢰될 것입니다.

암 진단을 받은 경우

린치 증후군과 관련된 암 진단을 이미 받은 경우, 린치 증후군과 관련된 표지자에 대해 암을 검사할 수 있습니다.

개정된 지침 베데스다 지침 이 테스트가 권장되는 시기를 결정하는 데 자주 사용됩니다. 이 지침은 다음과 같은 경우 테스트를 권장합니다.

• 진단 당시 50세 미만
• 린치 증후군과 관련된 다른 암이 있거나
• 60세 미만이고 의사가 현미경으로 암을 볼 때 린치 증후군과 관련된 특정 특징이 있는 암
• 50세 미만의 나이에 린치 증후군과 관련된 암 진단을 받은 부모, 형제자매 또는 자녀와 같은 가까운 친척이 있는 경우
• 모든 연령에서 린치 증후군과 관련된 암에 걸린 조부모, 숙모 또는 삼촌과 같은 두 명 이상의 가깝거나 먼 친척이 있습니다.

위의 기준 중 하나만 충족해야 테스트가 권장됩니다.

린치 증후군 검사에 사용되는 기법

린치 증후군에 대한 암을 검사하기 위해 두 가지 기술을 사용할 수 있습니다.

• 면역조직화학 염색: 면역조직화학염색 조직 샘플에서 DNA 불일치 복구 단백질을 찾는 데 사용됩니다. 이러한 단백질 중 하나 이상이 누락되면 린치 증후군을 시사합니다.
• 미세위성 불안정성: Microsatellite 불안정성 테스트는 특정 DNA 시퀀스가 ​​제대로 작동하지 않는 DNA 불일치 복구로 인해 길이가 변경되었는지 확인하는 데 사용됩니다. 이러한 시퀀스가 ​​예상보다 길거나 짧으면 린치 증후군을 시사할 수 있습니다.

이 검사 중 하나 또는 둘 모두에서 린치 증후군이 있을 수 있음이 시사되면 유전자 검사와 유전 상담이 권장됩니다.

린치 증후군이 있는 사람의 전망은 어떻습니까?

린치 증후군이 있는 사람들은 암에 걸릴 위험이 더 높지만 이러한 암을 가진 사람들에 대한 전망은 종종 긍정적입니다. 이는 린치 증후군 환자에 대한 선별 검사 및 예방 조치가 증가했기 때문일 수 있습니다.

ㅏ 2017년 연구 난소암을 포함하여 린치 증후군과 관련된 많은 암의 우수한 생존율에 주목합니다.

또한, 2016년 린치 증후군 환자의 난소암 747개를 검토한 결과 65%가 1기 또는 2기에서 진단되었으며 암 진단을 받은 사람들의 전체 생존 기간이 양호한 것으로 나타났습니다.

린치 증후군이 있는 사람들은 또한 두 번째 암이 발병할 위험이 있습니다. ㅏ 2017년 연구 두 번째 암에 걸린 사람들의 생존율도 일반적으로 유리하다는 것을 발견했습니다.

린치 증후군에 대해 자주 묻는 질문

린치 증후군은 얼마나 흔한가요?

린치 증후군은 추정에 영향을 미칩니다 279명 중 1명. 그러나 2019년 리뷰 린치 증후군의 유병률에 대한 연구는 다소 제한적이며 인구에 따라 다를 수 있습니다.

린치 증후군은 어떻게 유전됩니까?

린치 증후군은 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 즉, 돌연변이 유전자가 하나만 있으면 린치 증후군이 생깁니다.

우리는 각 부모로부터 각 유전자의 사본을 물려받습니다. 따라서 부모 중 한 명이 린치 증후군이 있는 경우 50% 확률 린치 증후군을 가지고 있다는 것.

린치 증후군이 있는 사람은 모두 암에 걸리나요?

아닙니다. 린치 증후군이 있다는 것은 일반 인구에 비해 암 발병 위험이 높다는 것을 의미합니다. 하지만 평생 암에 걸린다고 해서 무조건 암에 걸리는 것은 아닙니다.

린치 증후군 환자가 암에 걸리는 일반적인 연령은 몇 살입니까?

에 따르면 질병통제예방센터(CDC)린치 증후군이 있는 사람들은 50세 이전에 암에 걸릴 가능성이 더 높습니다.

위에서 논의된 2016년 검토에 따르면 린치 증후군 환자의 난소암 진단 시 평균 연령은 45.3세였습니다.

테이크아웃

린치 증후군은 여러 다른 암 유형의 위험을 증가시키는 유전 질환입니다. 그 중 하나가 난소암입니다.

린치 증후군이 있는 사람들은 정기적인 난소암 검진을 통해 혜택을 받을 수 있습니다. 또한, 출산이 완료된 후 양측 난관 난소 절제술을 통한 위험 감소 자궁적출술이 권장될 수 있습니다.

난소암을 비롯한 여러 유형의 암이 있는 린치 증후군 환자의 전망은 일반적으로 긍정적입니다. 이것은 많은 암이 아직 초기 단계에 있을 때 발견되기 때문입니다.

린치 증후군이 있는 친척이나 린치 증후군과 관련된 암의 강한 가족력이 있는 경우 의사와 상담하십시오. 그들은 린치 증후군이 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 권장할 수 있습니다.