루푸스는 유전이나 환경 노출로 인해 발생합니까?

루푸스는 유전입니까?

사실, 루푸스는 유전적 또는 유전적 원인과 관련이 있을 수 있지만 환경 노출도 똑같이 중요합니다. 미국 루푸스 기구(Lupus Organization of America)에 따르면 유전 패턴이 루푸스 발병에 기여할 수 있다는 강력한 연관성이 있습니다. 2010년에 유전 연구자들은 루푸스와 관련된 30개의 유전적 변이를 발견할 수 있었고, 오늘날 그 수치는 100개의 변이로 확장되었습니다.

그러나 후성유전학 도 보여졌다 루푸스의 발달에 관여합니다. 이것은 당신의 환경이 당신의 유전학이 표현되는 방식에도 역할을 한다는 것을 의미합니다.

TLR7 유전자에 대한 유망한 연구

가장 최근에는 2022년 연구 Toll-like receptor(TLR) 7 유전자가 잠재적으로 인간에서 루푸스를 유발하는 주요 유전적 동인 중 하나일 수 있음을 시사합니다. TLR은 다른 분자를 인식하고 결합하는 단백질 부류입니다. 특히, TLR7은 면역 체계를 활성화하는 데 중요한 역할을 하는 X 염색체에서 발견되는 유전자입니다.

이 유전자는 바이러스와 같은 단일 가닥 RNA 기반 병원체의 식별을 조절하여 면역 체계가 B 세포 생산을 시작하도록 장려함으로써 면역 반응을 효과적으로 유발합니다. 간단히 말해서, 과활성화된 TLR7 유전자는 신체의 조직과 기관을 침입하는 바이러스로 잘못 식별하여 과도한 B 세포 생산과 루푸스 발병을 유발할 수 있습니다.

그러나 이 가설은 아직 어리고 확실한 결론을 내리기 위해서는 더 많은 연구가 필요하다는 점에 주목하는 것이 중요합니다. 2022년 연구에서 쥐 개체군에서 TLR7 유전자의 효과를 살펴보기 위해 유전적 조정에 관여했지만, 동일한 방법을 시도한 인간 연구는 없습니다. 대신에, 연구원들이 수행한 루푸스 환자에 대한 리뷰를 통해 TLR7 유전자의 코딩 돌연변이와 인간의 루푸스 사이에 예비 연관성이 있음을 발견했습니다.

하지만 환경적 요소를 잊지 마세요.

루푸스가 원래 유전적일 수 있다는 강력한 증거가 존재하거나 적어도 사람의 발병 위험을 증가시킬 수 있다는 강력한 증거가 있지만 대부분의 전문가들은 유전자만으로는 대부분의 사람들에게 루푸스를 유발하지 않는다는 데 동의합니다.

대신 환경적 요인도 작용합니다. 보다 최근의 연구에서는 다음과 같은 다양한 요인이 루푸스 발병에 기여할 수 있다고 계속 제안하고 있습니다.

• 약물
• 태양 또는 전구의 자외선 노출
• 정서적 스트레스
• 신체적 상해
• 임신과 출산
• 격렬한 활동

자신도 모르게 몇 년 동안 루푸스를 앓을 수 있습니까?

루푸스는 진단하기 어려운 질병입니다 많은 증상이 더 쉽게 식별할 수 있는 다른 상태와 유사하기 때문입니다. 결과적으로 이것은 사람이 몇 년 동안 질병과 함께 살 수 있지만 그들이 겪고 있는 증상의 근본적인 원인을 알지 못한다는 것을 의미합니다.

그리고 현재 치료법이 없기 때문에 진단이 늦어지면 적절한 치료를 받기 전에 몇 년 동안 쇠약 증상을 안고 살게 될 수 있습니다. 올바른 치료를 받고 있는지 여부가 걱정된다면 두 번째 의견을 받아보는 것도 나쁘지 않습니다. 이 절차는 일반적으로 Medicare에서 보장합니다. 그리고 요즘에는 원격 의료 옵션도 있습니다.

루푸스의 가장 흔한 11가지 증상은 무엇입니까?

루푸스 증상은 광범위하며, 루푸스 환자에 따라 그 빈도와 심각도가 크게 다를 수 있음을 명심하는 것이 중요합니다. 증상은 사람의 삶에서 일정한 고정 장치가 아닐 수 있습니다. 루푸스는 종종 발적을 특징으로 하는 질병입니다 — 증상이 현저히 악화되어 아프게 되는 순간 — 그리고 차도.

가장 일반적으로 보고되는 루푸스 증상은 다음과 같습니다.

• 근육 및 관절 통증: 통증과 경직이 있을 수 있지만 부기도 가능합니다.
• 열: 원인을 알 수 없는 이 열은 대개 화씨 100도 이상입니다.
• 발진: 발진은 어디에서나 발생할 수 있습니다. 그러나 가장 일관된 것은 코와 뺨을 가로질러 얼굴에 나타나는 나비 모양의 발진입니다. 얼굴, 가슴 위쪽, 팔과 같이 햇빛에 노출되는 부위에도 나타날 수 있습니다.
• 가슴 통증: 특히 루푸스가 있는 사람은 호흡할 때 통증을 경험할 수 있습니다.
• 탈모: 대머리는 흔하지만 탈모는 약물로 인해 발생할 수도 있습니다.
• 구강 및 비강 염증: 입과 코의 염증은 매우 흔합니다.
• 레이노병: 스트레스를 받거나 추울 때 손가락과 발가락이 파랗거나 하얗게 변하거나 저림을 느끼는 곳입니다.
• 지속적인 두통: 2주 이상 지속되는 두통은 의사의 진찰을 받아야 합니다.
• 피로: 피로는 극단적일 수 있으며 종종 빈혈과 관련이 있습니다.
• 햇빛에 대한 민감도: 햇빛이나 형광등에 노출되면 과민증이 발생할 수 있습니다.
• 설명할 수 없는 붓기: 손과 발뿐만 아니라 눈 주위에도 붓기가 자주 발생할 수 있습니다.

루푸스가 있다고 생각되면 어떻게 해야 하나요?

일반적인 루푸스 증상은 다른 상태에서도 나타날 수 있음을 기억하는 것이 중요합니다. 예를 들어, 관절 통증과 부기는 관절염의 증상일 수도 있습니다. 한편, 발이나 손의 마비는 진행성 당뇨병의 증상일 수도 있습니다.

루푸스가 있다고 생각되면 의사나 의료 전문가와 상담하는 것이 좋습니다. 그들은 당신에게 당신의 증상과 그 심각성, 얼마나 자주 발생하는지 설명하도록 요청할 수 있습니다. 날씨 및 식사와 같은 정보와 함께 증상 및 발적을 기록하는 것은 의사가 귀하의 질병을 이해하는 데 매우 도움이 될 수 있습니다.

또한 의사는 질병의 가족력이 있는지 물어볼 수 있습니다. 가족 중 루푸스가 있다고 해서 자동으로 루푸스가 생기는 것은 아니지만 위험이 높아질 수 있습니다.

단일 검사로는 루푸스를 발견할 수 없습니다. 대신 의사는 루푸스의 징후를 찾기 위해 몇 가지 검사를 수행합니다. 받을 수 있는 일반적인 테스트는 다음과 같습니다.

• 혈액 검사: 의사는 항체, 전체 혈구 수 또는 응고 시간을 확인하기 위한 검사를 제공할 수 있습니다. 이러한 검사는 염증, 적혈구 침강 속도(ESR) 및 C-반응성 단백질(CRP)의 지표를 보여줄 수 있습니다.
• 소변 검사: 의사가 신장에 문제가 있는지 확인할 것입니다.
• 생검: 의사는 염증이나 조직 손상을 찾기 위해 신체의 다른 부분에서 작은 조직 샘플을 채취할 수 있습니다.

테이크아웃

루푸스는 현재 치료법이 없는 자가면역질환입니다. 증상 관리는 가능하지만 일반적인 루푸스 증상은 다른 질병과 유사하기 때문에 진단이 늦어지는 경우가 많습니다.

현재까지 증거에 따르면 루푸스와 관련된 유전적 이상이 존재하더라도 일반적으로 루푸스를 발병시키기에는 충분하지 않습니다. 대신 환경적 요인이 똑같이 영향을 미칩니다.

증상이 루푸스와 관련이 있다고 의심되면 지체하지 말고 의사와 상의하여 검사를 받고 관리 계획을 시작하십시오.