가부키 증후군은 신체의 여러 시스템에 영향을 미치는 희귀한 유전 질환입니다. 증상은 사람마다 다르며 경증에서 중증까지 다양합니다. 치료법이 없습니다. 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상을 목표로 합니다.
가부키 증후군은 사람의 얼굴 특징, 골격계 및 신체의 다른 시스템에 영향을 미칠 수 있습니다. 이 증후군은 선천적이지만(아이들이 이 증후군을 가지고 태어난다는 의미), 그 특징이 태어날 때 항상 나타나는 것은 아닙니다. 징후는 시간이 지남에 따라 발전하며 사람마다 다를 수 있습니다.
가부키 증후군이란?
가부키 증후군은 희귀 유전 질환입니다. 태어난 아기 32,000명 중 약 1명이 영향을 받을 수 있습니다. 이 증후군은 일본에서 처음 인식되었지만 전 세계에서 약 400건 이상의 유전적으로 확인된 사례가 보고되었습니다.
1981년 일본 의사들에 의해 발견되었으며, 그 특징이 일본 연극(가부키)에서 분장으로 강조되는 것과 유사하다고 해서 “가부키”라고 명명되었습니다.
가부키 증후군의 증상과 특징은 무엇입니까?
가부키 증후군은 신체의 여러 시스템에 영향을 미칩니다. 다음은 몇 가지 증상 및 특징입니다.
얼굴 특징
가장 흔한 신체적 특징으로는 넓은 눈, 납작한 코, 구개열 또는 높은 입천장 등이 있습니다.
다른 얼굴 특징은 다음과 같습니다.
- 두드러진/낮은 귀
- 넓은 눈꺼풀 틈(눈꺼풀 사이의 구멍)
- 뒤집힌 아래 눈꺼풀 (바깥쪽으로 향함)
- 눈에 띄는 눈썹 아치
- 눈에 띄는 속눈썹
- 입술 구덩이 (입술의 구덩이 모양의 함몰)
- 청색 공막(눈 흰자위가 푸른색을 띤다)
- 사시
- 소악마증
- 소두증
성장 및 골격 시스템 기능
근골격계 문제도 일반적이며 다음을 포함합니다.
- 단신
- 척추 측만증
- 평균 손가락보다 짧은
- 과운동성 관절
아이들은 또한 출생 후 성장이 지연될 수 있습니다.
지적 장애
어린이는 IQ가 낮거나 일반적으로 경증에서 중등도 범위의 학습 장애가 있을 수 있습니다. 어떤 아이들은 지적 장애가 없을 수도 있습니다.
다른 특징들
기타 가능한 건강 영향은 다음과 같습니다.
- 심혈관 – 대동맥 또는 심방 중격 또는 심실 중격 결손의 협착
- 난청
- 신장 – 신장 이형성증 또는 수신증
- 빠진 치아
- 면역 체계 – 특발성 혈소판감소성 자반증
- 미하강 고환
- 재발 성 귀 감염
- 간질
- 저긴장
- 조숙한 사춘기
- 사춘기 동안 체중 증가
- 수면 장애
- 행동 문제
- 불안 장애
- 주의 결핍 과잉 행동 장애
- 자폐 스펙트럼 장애
가부키 증후군의 원인은 무엇입니까?
가부키 증후군은 다음 중 하나에 대한 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. KMT2D 또는 KDM6A 유전자.
어떤 경우에는 가부키 증후군이 유전될 수 있습니다. 전해졌을 때, 그것은
가부키 증후군이 있는 대부분의 사람들, 특히 가부키 증후군의 변화로 인해 발생한 경우 KMT2D 유전자, 가족력 없음. 이것은 돌연변이가 무작위로 발생한다는 것을 의미합니다.
가부키 증후군의 위험 요인은 무엇입니까?
대부분의 경우 가부키 증후군은 무작위로 발생합니다. 이러한 경우에 특정 위험 요소나 발생을 방지하는 방법은 없습니다.
유전될 때 주요 위험 요소는 DNA에 돌연변이가 있는 가부키 증후군을 가진 부모가 있다는 것입니다. 예를 들어, 돌연변이 사본 하나를 가지고 있는 사람들은 KMT2D 유전자가 아이에게 물려줄 확률은 50%이며, 아이도 가부키 증후군을 앓게 됩니다.
가부키 증후군의 치료법은 무엇입니까?
치료법이 없습니다. 치료는 증상 완화 및 합병증 예방에 중점을 둡니다. 옵션은 다음과 같습니다.
- 약물: 간질약, 성장호르몬 등
- 수술: 심장 결함, 청력 상실 또는 비정상적인 신체적 특징의 재건(눈에 띄게 낮은 귀, 사시, 잠복 고환 등)
-
치료법:
- 물리 치료
- 작업 요법
- 대화 요법
- 정형외과 치료: 관절과 운동성 또는 척추 측만증을 해결하기 위해 수술과 같은
- 안과: 눈과 시력 문제를 해결하기 위한 관리
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가부키 증후군 환자의 전망은 어떻습니까?
가부키 증후군이 최근에 발견되었기 때문에 이 질환을 가진 사람들에 대한 장기적인 전망에 대한 정보가 많지 않습니다. 전반적으로 사람들은 일반적인 평균 수명을 가질 수 있지만 당뇨병 및 심혈관 질환과 같은 건강 문제가 있어 지속적인 치료가 필요할 수 있습니다.
가부키 증후군은 어떻게 진단됩니까?
가부키 증후군 진단은 두 가지 방법으로 할 수 있습니다.
- 유전자 검사: 유전자 검사는 혈액 샘플을 통해 이루어집니다. 자녀의 혈액 검사에서 돌연변이가 나타나지 않는 경우 KMT2D 또는 KDM6A 유전자, 의사 또는 의료 전문가가 추가 검사를 수행할 수 있습니다.
- 신체 검사: 신체 검사를 통해 소아과 의사는 자녀의 전반적인 건강을 평가하고 증후군의 신체적 특성을 관찰하며 다른 징후를 평가할 수 있습니다.
어떤 의료 전문가가 가부키 증후군 환자를 치료할 수 있습니까?
가부키 증후군은 다양한 신체 시스템에 영향을 미치기 때문에 치료를 위해 의료 전문가 팀을 만나야 할 수도 있습니다.
| 전문가 | 이유 | 빈도 |
|---|---|---|
| 소아과 의사 | 성장 평가 – 키와 몸무게 | 모든 약속에서 |
| 안과 의사 | 시력 평가 | 매년 |
| 청력학자 | 청력 평가 | 매년 |
| 정형 외과 의사 | 척추 측만증에 대한 평가 | 아이가 완전히 자랄 때까지 모든 약속에서 |
| 내분비학자 | 갑상선 기능 검사 | 2~3년마다 |
| 면역학자 | 완전한 혈구 수 | 2~3년마다 |
| 기타 | 발달 및 학습 평가 | 학년도에 방문할 때마다 |
귀하의 자녀는 건강 문제에 따라 추가 전문가가 필요할 수 있습니다.
이러한 전문가에는 다음이 포함될 수 있습니다.
-
심장 전문의
- 신장병 전문의
- 신경과 전문의
- 이비인후과 전문의
-
물리치료사, 작업치료사, 언어치료사
- 치과 전문의
- 성형외과 의사
자주 묻는 질문
가부키 증후군은 대부분 일본계 사람들에게 영향을 줍니까?
아니요. 이 증후군은 일본에서 처음 발견되었지만 다양한 국가와 민족의 사람들에게서 관찰되었습니다.
가부키 증후군이 있는지 어떻게 알 수 있습니까?
특히 증상이 매우 경미한 경우 가부키 증후군이 있다는 것을 반드시 알지 못할 수도 있습니다. 돌연변이를 가지고 있다고 의심되는 경우 유전자 검사에 대해 유전 상담사와 상담하십시오.
이 상태에 대한 자세한 정보와 지원은 어디에서 찾을 수 있습니까?
Kabuki Syndrome Foundation은 미국과 전 세계의 지원 그룹 목록을 유지합니다. 예를 들어 Wisconsin에는 Kabuki Karnival이라는 그룹이 있고 네덜란드에는 KS Network가 있습니다.
테이크아웃
가부키 증후군은 신체의 많은 시스템에 영향을 미치는 유전적 상태입니다. 그것을 가진 사람들은 다양한 증상을 경험할 수 있습니다.
의료 및 발달 지원 팀과 긴밀히 협력하면 자녀가 성장하는 데 필요한 치료를 받을 수 있습니다.
