혈우병의 유형은 무엇입니까?

혈우병에는 여러 가지 유형이 있지만, 가장 일반적인 두 가지 A형과 B형이 있습니다. C형 혈우병과 후천성 혈우병은 드뭅니다.

“고전적 혈우병”으로도 알려져 있는 A형 혈우병은 건강한 응고에 중요한 단백질인 응고 인자 VIII이 결핍될 때 발생합니다. 이 질환은 신체가 응고 인자 VIII을 생성하는 데 중요한 역할을 하는 F8 유전자의 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다.

전형적인 혈우병의 증상은 상태의 중증도에 따라 상당히 다양합니다. 경미한 경우에는 가끔 발생하지만 자발적으로 코피가 나거나 잇몸 출혈이 발생할 수 있습니다.

심한 경우에는 장기, 심부 근육 조직 또는 관절과 관련된 내부 출혈이 발생할 수 있습니다.

국립희귀질환기구(NORD)는 신생아 남성 5,000명 중 약 1명이 A형 혈우병을 앓고 있으며 여성의 경우 훨씬 낮은 비율로 발병한다고 보고합니다. NORD는 또한 이 질환을 앓고 있는 대부분의 사람들이 심각한 형태를 가지고 있다고 제안합니다.

A형 혈우병 진단에는 증상 및 병력 검토뿐만 아니라 전체 혈구 수 및 응고 인자 VIII 수준 검사와 같은 실험실 검사가 포함됩니다. 또한 혈액이 얼마나 잘, 얼마나 빨리 응고되는지 평가하기 위해 응고 검사를 받게 됩니다.

A형 혈우병 치료에는 응고 인자 VIII를 재조합(합성) 버전의 단백질로 대체하는 것이 포함됩니다.

경증 또는 중등도 형태의 장애가 있는 사람은 출혈 에피소드에 대한 반응으로 필요에 따라 치료를 받을 수 있습니다. 약물 주입은 집에서 시행할 수 있습니다.

심한 경우에는 출혈 합병증을 예방하기 위해 정기적으로 재조합 응고 인자 VIII을 투여받아야 할 수도 있습니다.

NORD에 따르면 B형 혈우병은 A형보다 훨씬 덜 흔하며, 신생아 남성 25,000명 중 약 1명에게 영향을 미치고 여성 신생아에게는 훨씬 더 적은 수의 영향을 미칩니다.

B형 혈우병은 B형 혈우병을 앓고 있던 스티븐 크리스마스(Stephen Christmas)의 이름을 따서 크리스마스병이라고도 불리며, 1952년 이 질환에 대해 보고한 최초의 의학 문헌에서 논의되었습니다.

B형 혈우병은 빅토리아 여왕 가문과 유럽 전역의 다른 왕실 가문에서 흔히 나타나는 혈액 응고 장애이기도 합니다.

B형 혈우병은 건강한 응고에 필수적인 응고 인자 IX가 부족할 때 발생합니다. 이는 F9 유전자의 유전적 돌연변이 때문입니다.

B형 혈우병이 있는 경우, 혈우병이 없는 사람보다 출혈이 더 빨리 발생하지는 않지만 출혈 시간은 더 길어집니다. 이러한 이유로 상태를 진단하기 위해 특정 응고 검사가 시행됩니다.

기타 진단 도구는 다음과 같습니다.

• 완전한 혈구수 검사.
• 응고 인자 IX를 확인합니다.
• 증상과 병력을 검토합니다.

재조합 응고 인자 IX는 B형 혈우병의 표준 치료법이지만 기증된 혈액을 사용하는 특수 혈장 수혈도 때때로 사용됩니다.

국립 출혈 장애 재단(National Bleeding Disorders Foundation)에 따르면 C형 혈우병은 일반 인구 100,000명 중 약 1명에게 영향을 미치는 희귀한 질병입니다. 이는 유전성 F11 유전자 돌연변이로 인해 응고 인자 XI이 결핍될 때 발생합니다.

C형 혈우병은 자연 출혈이 적고 심한 경우 근육과 관절에 출혈이 거의 발생하지 않는다는 점에서 A형, B형과 다릅니다.

그러나 C형 혈우병 환자는 수술, 기타 의료 시술 또는 부상과 관련된 출혈 합병증이 더 길고 제어하기 어려울 수 있습니다.

진단은 증상 및 병력 검토, 응고 인자 XI 검사 및 전체 혈구 수를 검토한 후에 이루어질 수 있습니다.

C형 혈우병을 진단하는 것은 때때로 다른 유형의 혈우병을 식별하는 것보다 더 어려울 수 있습니다. 그 이유는 응고 인자 XI의 수치가 낮지만 증상이 없을 수 있고 그 반대의 경우도 마찬가지이기 때문입니다.

수술이나 기타 특정 의학적 시술을 제외하고 치료가 항상 필요한 것은 아닙니다. 이러한 경우 출혈을 제한하기 위해 기증된 혈장을 준비해야 합니다. 다른 응고 인자의 분해를 줄이는 약물도 도움이 될 수 있습니다.

후천성 혈우병은 유전적 유전 질환이 아닌 자가면역 질환으로 인해 발생한다는 점에서 다른 형태의 혈우병과 다릅니다. 또한 일반 인구 중 약 100만 명 중 1명에게 영향을 미칠 정도로 흔하지 않습니다.

다른 자가면역 질환과 마찬가지로 후천성 혈우병은 신체의 면역체계가 건강한 조직을 공격할 때 발생합니다.

저널에 게재된 2019년 연구 쿠레우스 모든 후천성 혈우병 사례의 약 절반이 류마티스 관절염이나 루푸스와 같은 다른 자가면역 질환이 있는 사람들에게서 발생한다는 것을 시사합니다. 추가로 50%의 사례는 특발성으로, 이는 해당 질환이 발병할 뚜렷한 이유가 없음을 의미합니다.

후천성 혈우병을 진단하려면 응고 인자 수준에 대한 광범위한 혈액 검사와 기존 응고 인자의 건강한 반응을 억제하는 항체의 존재 여부가 필요할 수 있습니다.

후천성 혈우병 증상은 다른 혈우병 유형의 증상과 유사하며, 피부 아래와 근육 및 기관 내 출혈 및 멍이 들 수 있습니다.

그러나 이 질환이 있는 사람 3명 중 약 1명은 치료가 필요하지 않습니다. 치료가 필요한 경우 출혈을 조절하기 위해 응급으로 항출혈제를 사용할 수 있습니다. 상태가 매우 드물기 때문에 의학 문헌에는 치료 지침이 거의 없습니다.

적절한 치료를 통해 혈우병 환자는 혈우병이 없는 사람과 비슷한 기대 수명을 경험할 수 있습니다.

지속적인 치료를 받지 않으면 혈우병 환자, 특히 심각한 형태의 혈우병 환자는 기대 수명이 짧아지고 잠재적으로 심각한 출혈이 발생할 위험이 더 커집니다.

자발적인 출혈이 발생하거나 설명할 수 없는 멍이나 붓기가 발생하는 경우 의사와 상담하세요. 몇 가지 간단한 혈액 검사를 통해 이 질환을 관리하는 데 도움이 되는 진단과 치료를 받을 수 있습니다.

혈우병은 과도한 출혈을 일으키는 혈액 응고 장애입니다. 혈우병에는 A형, B형, C형, 후천성 혈우병의 네 가지 주요 유형이 있습니다. C형과 획득형은 드물지만 A형과 B형은 훨씬 더 흔합니다.

치료는 효과적일 수 있지만, 모든 유형의 혈우병 환자에게는 여전히 심각한 위험이 있습니다.