혈우병 B(크리스마스 질병)

B형 혈우병은 어떻게 유전되나요?

혈우병 B를 담당하는 유전자는 X 염색체에 있습니다.

남자아이는 X염색체 1개와 Y염색체 1개를 가지고 있습니다. 그들은 생물학적 아버지로부터 Y 염색체를, 생물학적 어머니로부터 X 염색체를 물려받습니다. 남자 아이가 어머니로부터 X염색체의 돌연변이 유전자를 물려받는다면 B형 혈우병에 걸릴 것입니다.

여아는 2개의 X 염색체를 가지고 있으며, 각 생물학적 부모로부터 하나씩 유전됩니다. 여아가 X 염색체 중 하나에 돌연변이 유전자를 물려받은 경우, 다른 X 염색체가 혈액 응고에 필요한 IX 인자를 충분히 생산하기 때문에 B형 혈우병에 걸리지 않습니다.

그러나 그들의 몸은 더 적은 양의 인자 IX를 생성할 수 있으며, 이는 쉽게 멍이 들거나 심한 월경 출혈과 같은 증상을 유발할 수 있습니다. 때때로 그들은 혈우병으로 진단될 만큼 충분히 낮은 수준의 인자 IX를 가질 수 있습니다.

드물게, 양쪽 부모 모두 돌연변이 유전자를 물려주면 여자 아이가 B형 혈우병을 유전받을 수 있습니다. 그러나 여자 아이가 돌연변이 유전자를 가진 두 부모를 갖는 것은 드문 일입니다.

돌연변이 유전자를 가진 아버지는 항상 그 유전자를 딸에게 물려줍니다. 아버지는 돌연변이 유전자를 아들에게 물려주지 않습니다.

하나의 돌연변이 유전자를 가진 여아를 보인자라고 합니다. 보인자는 B형 혈우병에 걸리지 않지만 질병을 일으키는 유전자를 자녀에게 전달할 수 있습니다.

임신할 때마다 여성 보균자는 다음을 갖게 됩니다.

• B형 혈우병에 걸린 아들을 낳을 확률 25%
• 질병의 보균자인 딸을 가질 확률 25%
• 영향을 받지 않은 아들을 가질 확률 25%
• 영향을 받지 않은 딸을 가질 확률 25%

B형 혈우병의 증상은?

혈우병 B의 심각한 경우는 일반적으로 1세 미만의 아기에게서 진단됩니다. 경미한 경우는 아동이 유아기 또는 때로는 성인이 될 때까지 진단되지 않을 수 있습니다.

모든 경우에 진단은 일반적으로 부상이나 수술로 인한 비정상적인 출혈 후에 발생합니다.

의사가 B형 혈우병을 의심할 수 있는 사건은 다음과 같습니다.

• 포경수술 중, 수술 또는 발치 후, 예방접종 후 또는 베인 상처나 기타 상처에서 발생할 수 있는 장기간의 출혈
• 설명할 수 없는 과도한 타박상 또는 장기간의 코피
• 위장관 또는 요로의 내부 출혈로 인한 소변 또는 대변의 설명되지 않은 혈액
• 통증과 부기를 유발하는 관절에 고이는 내부 출혈

B형 혈우병이 심한 경우 출산 후 두개골에서 설명할 수 없는 출혈과 자연 출혈이 발생할 수 있습니다.

혈우병 B 진단

귀하 또는 귀하의 자녀가 B형 혈우병 증상을 보이면 의사는 진단을 확인하기 위해 혈액 검사와 검사를 지시할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 인자 IX 테스트: 혈액에 존재하는 응고 인자의 양을 결정합니다.
• 활성화 부분 트롬보플라스틴 시간 검사(APTT): 당신의 혈액 응고 속도를 감지
• 프로트롬빈 시간(PT) 테스트: 혈액 응고 속도를 감지하는 또 다른 검사
• 피브리노겐 검사: 혈전을 형성하는 신체의 능력을 결정합니다.
• 전혈구 수(CBC): 적혈구 및 백혈구를 포함한 혈액의 다양한 구성 요소의 크기, 유형 및 양을 확인합니다.

유전자 검사

B형 혈우병의 가족력이 있는 여성이라면 유전자 검사를 통해 결함 유전자를 가지고 있는지 확인할 수 있습니다. 유전자 검사는 책임 있는 유전자를 탐지하는 매우 정확한 방법입니다.

B형 혈우병은 어떻게 치료하나요?

혈우병 B에 대한 치료법은 없지만 상태에 대한 치료법은 있습니다. B형 혈우병의 증상을 관리하기 위해서는 정기적인 치료가 필수적입니다.

인자 IX 주사

혈우병 B는 출혈을 예방하거나 멈추기 위해 인자 IX 주사로 치료할 수 있습니다. 인자 IX는 기증된 인간 혈액에서 추출하거나 실험실에서 만들 수 있습니다.

인공 인자 IX는 재조합 인자 IX라고 하며 혈액 유래 인자보다 더 안전하기 때문에 권장됩니다.

혈액 유래 인자 IX는 미국에서 거의 사용되지 않습니다.

예방 치료

심각한 형태의 혈우병 B가 있는 경우 예방으로 알려진 장기간의 심한 출혈을 피하거나 줄이기 위해 예방적 수혈이 필요할 수 있습니다. 이것은 어린이에게 특히 중요합니다. 혈액유래인자나 수혈을 받은 경우 B형 간염 예방접종을 받아야 합니다.

합병증

중증 혈우병 B가 있는 사람들은 다음과 같은 약간의 위험이 있습니다.

• 생명을 위협하는 출혈
• 뇌의 출혈
• 내부 출혈로 인한 장기적인 관절 문제

드문 경우지만 B형 혈우병 치료는 비정상적인 혈전증 또는 혈전 형성을 유발할 수 있습니다.

연례 검진과 감염에 대한 정기적인 혈액 검사를 통해 혈우병 B 합병증의 위험을 낮출 수 있습니다. 또한 혈소판 기능을 방해할 수 있는 아스피린 및 기타 약물을 피해야 합니다.

소수의 B형 혈우병 환자에서 IX 인자 대체 요법에 대한 항체(억제제로 알려짐)가 발생합니다. 이 항체는 인자 IX 주사에서 대체 인자를 파괴하여 이 치료가 효과가 없게 만듭니다.

억제제를 개발하는 사람들은 출혈을 조절하기 위해 FIX 단백질을 포함하지 않는 대체 재조합 제품을 사용해야 합니다. 의사는 억제제 개발 위험이 높은지 확인하기 위해 검사를 지시할 수 있습니다.

시야

치료를 받으면 대부분의 B형 혈우병 환자가 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다. 현재 이 질병에 대한 치료법이 없기 때문에 과도한 출혈이 발생할 수 있는 상황을 피하는 것이 중요합니다.

또한 수술 전이나 부상 후에 혈액 응고 요법을 받을 수 있습니다.

혈우병 B와 함께 생활하는 것은 특히 과도한 출혈로 이어질 수 있는 사고나 부상이 발생할 때 스트레스를 받을 수 있습니다. 출혈을 예방할 수 있는 방법, 부상이 발생한 경우 상태를 관리하는 방법 및 기타 지원 리소스에 대해 의사와 상의하십시오.

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