폼페병은 만 발병하는 희귀 유전 질환입니다.
폼병은 특히 생애 초기에 진단될 때 치명적일 때가 많습니다. 골격근과 심장근육에 해를 끼치기 때문입니다.
전문 의료진이 있으면 증상을 치료하고 관리하여 삶의 질을 높일 수 있습니다. 또한 새로운 치료법과 진행 중인 임상 시험을 통해 향후 전망이 개선될 수 있습니다.
폼페병에 대한 이해
폼페병은 II형 글리코겐 저장 질환(GSD) 또는 알파-글루코시다제(GAA) 결핍이라고도 합니다.
그것은 신체의 세포에 복합 당 또는 글리코겐이 축적될 때 발생합니다. 2014년 연구 리뷰에 따르면 이는 세포가 제대로 작동하지 못하게 합니다.
보다 구체적으로, GAA 효소의 결핍은 장기와 조직에 이러한 축적을 유발합니다.
신체 과정이 제대로 작동할 때 GAA는 신체가 글리코겐을 분해하도록 돕습니다. 그러나 폼페병 환자는 GAA 유전자에 돌연변이가 있어 GAA 효소가 감소하거나 완전히 제거됩니다.
폼페병의 유형, 각각의 증상, 이 희귀 유전 질환의 치료 방법 및 전망에 대해 자세히 알아보려면 계속 읽으십시오.
폼페병의 종류
폼페병에는 초기(조기) 발병과 후기 발병의 두 가지 주요 유형이 있습니다.
국립 희귀 질환 기구(National Organization for Rare Disorders)에 따르면, 영아 발병은 종종 늦은 발병보다 더 빠른 질병 진행 및 중증도와 관련이 있습니다.
영아 발병 폼페병(IOPD)
IOPD 또는 초기 폼페병은 두 가지 유형으로 구성됩니다.
- 고전적인 발병: 아기는 출생 후 첫 몇 개월 이내에 증상을 보입니다.
- 비고전적 발병: 아기는 1세에 가까울수록 희귀 질환의 징후를 보이는 경향이 있습니다.
에 따르면
후기 발병 폼페병(LOPD)
LOPD 또는 청소년 및 성인 폼페병은 GAA의 부분적 결핍과 관련이 있습니다. IOPD에 비해 이 유형은 증상이 나타날 때의 범위가 훨씬 더 깁니다.
LOPD를 가진 사람들은 10대 초반이나 늦어도 60대 후반에 증상을 감지하기 시작할 수 있습니다.
이러한 유형의 폼페병은 IOPD와 같이 심장을 손상시키지 않습니다. 대신, 개인은 일반적으로 호흡 쇠약으로 진행되는 근육 쇠약과 함께 삽니다.
폼페병의 증상
폼페병이 일찍 발병한 어린이는 생후 첫 달에 증상을 보이기 시작합니다. IOPD의 보다 일반적인 징후는 다음과 같습니다.
- 수유 문제
- 약한 근육
- 심장 문제
- 확대 된 마음
- 머리 지연
- 부자연스러움
- 체중 증가 부족
- 청력 상실
- 폐 감염으로 인한 합병증
폼페병의 늦은 발병은 또한 청소년기 또는 성인기의 후기에 증상을 나타낼 수 있습니다. LOPD의 증상은 다음과 같습니다.
- 호흡 쇠약
- 근육 약화
- 근육 경련
- 이동 장애
- 평소와 다른 걸음걸이(걷는 스타일)
- 피로
호흡 부전으로 인한 사망은 몇 년 동안 지속되는 폼 케이스에서 발생할 수 있습니다.
폼페병 치료법
폼페병은 전문 의료진이 필요합니다. 이 팀은 증상을 치료 및 관리하고 지속적인 치료를 제공할 수 있습니다.
치료 팀은 다음으로 구성될 수 있습니다.
- 소아과 의사
- 내과 의사
- 정형 외과 의사
- 심장 전문의
- 신경과 전문의
- 물리 치료사
- 호흡기 치료사
- 다른 의료 전문가
함께, 그들은 지원적이고 증상 관리를 목표로 하는 질병별 치료 계획을 개발할 것입니다.
효소 대체 요법(ERT)
폼페병의 치료는 질병 특이적, 대증적, 지지적입니다. 효소 대체 요법(ERT)은 모든 폼페병 환자에게 승인된 치료법입니다. 여기에는 글리코겐 축적을 줄이는 데 도움이 되는 약물의 정맥내 투여가 포함됩니다. 미국 식품의약국(FDA)은 루미자임을 2006년, 넥스비아자임을 2021년에 승인했다.
지지 요법에는 호흡 요법, 물리 요법 및 적절한 영양 요법이 포함될 수 있습니다.
보다 구체적으로 FDA는 IOPD를 치료하기 위해 alglucosidase alfa(Myozyme)를 승인했습니다.
모든 연령대의 의료 전문가들은 루미자임을 사용하여 폼페병을 치료해 왔습니다.
2021년에는
추가 치료
ERT 외에도 치료팀은 다음과 같은 지지 요법을 추천할 수 있습니다.
- 호흡기 치료
- 물리치료
- 작업 요법
- 대화 요법
- 정형 외과 장치
그들은 또한 씹고 삼키는 것이 우려되는 경우 전문화된 고칼로리 식이 요법이나 영양 튜브와 같은 섭식 요법을 제안할 수 있습니다.
연구 요법으로 간주되는 유전자 요법은 폼페병 치료를 위한 또 다른 옵션입니다.
NORD에 따르면 유전자 치료의 한 가지 목표는 호흡 능력을 개선하는 데 도움이 되도록 횡격막과 같은 조직에서 신체의 생산과 효소 GAA의 활성을 회복시키는 것입니다.
다른 유전자 치료법은 임상 시험 단계에 있으며, 이러한 유형의 폼페병 치료법을 발전시키기 위해 노력하고 있습니다.
시야
폼페병은 유전병이므로 예방할 방법이 없습니다. 치료가 증상을 관리하고 기대 수명을 연장하는 데 도움이 될 수 있지만, 폼페병은 유형에 관계없이 종종 치명적입니다.
에 따르면
비전형적 폼페병이 있는 어린이는 유아기까지 살 수 있습니다.
반면에 LOPD는 특히 적절한 치료로 더 나은 전망과 더 긴 기대 수명을 보입니다.
테이크아웃
폼페병은 증상을 치료 및 모니터링하고 지속적인 치료를 제공할 수 있는 전문 의료 전문가 팀이 필요한 복합 유전 질환입니다. 진단 시 나이가 젊을수록 상태가 더 빨리 진행됩니다.
자녀가 폼페병의 징후를 보이는 것이 걱정된다면 즉시 진료를 받는 것이 중요합니다.
적절한 진단을 받는 데 시간이 걸릴 수 있지만 치료가 빨리 시작될수록 신체의 손상을 억제할 가능성이 높아집니다.
