코카인 증후군에 대해 알아야 할 모든 것

코카인 증후군이란 무엇입니까?

CS는 저신장, 시각 장애 및 조기 노화를 유발할 수 있는 희귀 유전 질환입니다. 다른 흔한 CS의 증상에는 감광성이 포함되며 치매와 같은 신경학적 장애가 가능합니다. 이 증후군은 진행성이므로 시간이 지남에 따라 악화됩니다.

세 가지 유형이 있습니다.

• 유형 I(고전적 형식): 이 유형은 아이가 한 살이 되기 전에 나타나며 시간이 지남에 따라 진행됩니다.
• 유형 II(초기 발병): 이 유형은 태어날 때 나타나며 가장 극심한 형태.
• 유형 III(경증, 비정형): 이 유형은 인생에서 나중에 나타나며 가장 드문 형태입니다.

일부 연구자들은 CS를 세 가지 다른 유형보다 스펙트럼에 더 가깝다고 생각합니다.

코카인 증후군의 증상은 무엇입니까?

증상 및 증상 발현은 사람이 가진 CS 유형에 따라 다릅니다. 어떤 사람에게는 경미한 증상만 있을 수 있지만 다른 사람에게는 증상이 훨씬 더 클 수 있습니다. 극심한.

가능한 증상은 다음과 같습니다.

얼굴

• 움푹 들어간 눈
• 큰 귀
• 사람의 나이에 비해 전반적으로 나이가 들어 보이는 모습
• 충치의 가능성을 증가시키는 비정형 치아 위치
• 얇은 코
• 돌출된 위턱과 아래턱(prognathism)

눈

• 눈의 신경 섬유 위축(시신경 위축)
• 백내장
• 사시(사시)
• 원시
• 눈물을 흘리는 데 어려움
• 눈꺼풀을 완전히 감을 수 없음
• 안진
• 수명
• 망막 변성
• 빛에 대한 민감성(감광성)
• 작은 눈(소안구증)

• 움푹 들어간 눈 또는 고르지 않게 보이는 눈(안구함몰증)

• 특이한 망막 착색

피부

• 푸른 색조의 피부(청색증)
• 차가운 피부
• 쉽게 상처가 나는 피부
• 발한 능력 감소(무한증)

근골격계

• 저신장(왜소증)
• 긴 팔과 다리(짧은 키에 비해)
• 작은 머리(소두증)
• 균형과 보행의 어려움
• 큰 관절
• 근육 소모(위축)
• 옆으로 구부러진 척추(후만증)

신경 및 발달

• 신경계 문제(간질)
• 떨림과 같은 비자발적 움직임
• 발달 지연

기타 증상

• 조기 노화(조로증에서 관찰되는 것과 유사)
• 언어 장애
• 난청
• 충치
• 신장 또는 간 문제
• 고혈압 (고혈압)
• 심장 주위의 지방 침전물
• 간 비대(간비대)
• 조기 백발

코케인 증후군의 원인은 무엇입니까?

CS는 유전적 돌연변이 또는 변화에 의해 발생합니다. ERCC8 또는 ERCC6 유전자.

• ERCC8 CS A라는 단백질의 생산을 조절합니다.
• ERCC6 CS B라는 단백질의 생산을 조절합니다.

두 단백질 모두 DNA 손상을 복구하는 신체 능력에 중요한 역할을 합니다. 이 과정이 손상되면 세포가 제대로 기능할 수 없다.

이러한 유전적 변화는 상염색체 유전(열성)이라는 것을 통해 발생합니다. 즉, 사람이 장애를 유전하려면 임신 중에 각 부모로부터 유전자 사본을 하나씩 물려받아야 합니다.

코카인 증후군의 위험 요인은 무엇입니까?

다시 말하지만, CS는 정자가 난자를 만나는 임신 중에 부모로부터 유전됩니다. CS의 가족력이 있는 경우 자녀에게 유전될 위험이 더 높을 수 있습니다.

자녀에게 증후군이 발생하지 않더라도(증후군이 발생하려면 각 부모로부터 한 부씩 필요함) 무증상 보인자일 수 있습니다.

코카인 증후군의 치료법은 무엇입니까?

CS에 대한 치료법이 있습니다. 치료는 증상을 해결하고 합병증을 예방하며 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 합니다.

• 수유 지원: 비위관 또는 위루술(영양관)은 영유아가 필요한 영양을 섭취하는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 시력 보호: 백내장은 수술로 치료합니다. 사시(사시)는 패치와 시각 요법으로 치료합니다. 시력 문제와 광민감성은 안경과 선글라스로 치료합니다.
• 치과 치료: 정기적인 치과 검진은 충치를 예방하고 해결하는 데 도움이 됩니다.
• 피부 관리: 자외선 차단제(SPF 50+), 자외선(UV) 보호 의복, 모자 및 기타 보호 용품은 감광성을 도울 수 있습니다. 사람들은 또한 UV 방사선이 있는 인공 조명을 피해야 할 수도 있습니다.
• 지지 요법: 물리 치료, 작업 치료, 언어 치료 및 학습 지원은 발달 및 신체적 지연을 해결하는 데 사례별로 도움이 될 수 있습니다. 어떤 사람들은 몸을 지탱하거나 움직임을 돕기 위해 코르셋, 휠체어 또는 기타 의료 기기가 필요할 수 있습니다.
• 기타 치료법: 보청기는 청력 문제를 해결하는 데 사용할 수 있으며 약물은 필요에 따라 다른 건강 문제를 해결하는 데 도움이 될 수 있습니다.

코케인 증후군 환자의 전망은 어떻습니까?

CS는 개인의 기대 수명에 영향을 미치며 유형에 따라 다릅니다. 가장 나쁜 결과 모두 유형은 폐렴 및 기타 호흡기 질환의 결과입니다.

코카인 증후군은 어떻게 진단됩니까?

의사는 특정 신체적 특징 및 기타 증상을 관찰한 후 실험실 테스트를 통해 CS를 진단합니다.

테스트에는 다음이 포함됩니다.

• 유전자 검사: 이 테스트에는 실험실 기술자가 돌연변이를 찾는 혈액 샘플이 포함됩니다. ERCC6 또는 ERCC8 유전자.
• 피부 생검: 피부 생검은 조직 복구 속도를 찾기 위해 실험실에서 연구되는 피부 세포(섬유아세포) 샘플을 포함합니다. CS를 가진 사람은 느린 DNA 수리율.

코카인 증후군을 예방할 수 있습니까?

CS를 막을 수는 없습니다. 사람이 태어나서 평생 가지고 있는 유전병입니다.

귀하 또는 귀하의 파트너가 증후군의 가족력이 있는 경우 유전 상담사와 약속을 잡는 것을 고려하십시오. 유전자 검사를 통해 돌연변이를 보유하고 있는지 확인할 수 있습니다. ERCC6 또는 ERCC8 유전자. 거기에서 장애가 있는 자녀를 가질 위험을 결정할 수 있습니다.

자주 묻는 질문

CS는 언제 발견되었습니까?

Cockayne 박사는 이 증후군을 다음에서 처음으로 설명했습니다. 1936년. 그는 둘 다 “망막 위축 및 난청을 동반한 왜소증.”

오늘날 얼마나 많은 사람들이 CS의 영향을 받습니까?

전문가들은 미국에서 CS와 함께 살고 있는 사람이 5,000명 미만이라고 추정합니다.

어디에서 지원을 찾을 수 있습니까?

특별히 CS를 위한 지원 그룹은 많지 않습니다. 온라인에서 활동 중인 두 가지는 Share and Care Cockayne Syndrome Network와 Amy and Friends입니다. 의사 또는 의료 전문가가 추가 지원 제안을 할 수 있습니다.

결론

CS는 희귀한 사람이 임신 중에 양쪽 부모로부터 물려받는 유전 질환. CS는 사람의 유형에 따라 궁극적으로 수명을 단축시킵니다. 즉, 치료는 삶의 질을 향상시키기 위해 다양한 건강 문제와 전반적인 발달을 해결할 수 있습니다.