청소년 ALS에 대해 알아야 할 사항

일부 요인으로 인해 청소년 ALS가 성인 발병 ALS와 다릅니다. 이제 이것들을 살펴보겠습니다.

유전학

청소년 ALS에는 큰 유전적 구성 요소가 있습니다. 즉, 추정되는 경우가 많다는 뜻입니다. 40%특정 유전적 돌연변이와 연관되어 있습니다.

성인 발병 ALS에서는 유전학의 역할이 줄어듭니다. 오직 5~10% 성인 발병 ALS 사례 중 2명 이상의 가족 구성원이 발생합니다.

시야

청소년 ALS 환자의 전망은 대개 존재하는 돌연변이 유형에 따라 크게 다릅니다. 어떤 사람들은 질병 경과가 더디게 진행되는 반면, 다른 사람들은 더 공격적인 질병 경과를 보일 수도 있습니다.

성인 발병 ALS는 일반적으로 공격적입니다. 진단 후 평균 생존 시간은 3~5년.

청소년 ALS의 증상은 사람마다 다릅니다. 소아 ALS의 유전적 원인이 알려진 사람들의 경우 증상은 유전자 돌연변이에 따라 달라질 수 있습니다.

청소년 ALS의 증상이 시작됩니다 25세 이전. 청소년 ALS의 잠재적 증상 중 일부는 다음과 같습니다.

• 시간이 지남에 따라 확산되고 악화되는 근육 소모 및 약화

• 근육 경련(근육이 단단하고 뻣뻣해지는 경우)

• 근육 경련
• 말하기 어려움
• 씹거나 삼키는 데 어려움이 있음

• 경련성 보행, 뻣뻣하고 발이 끌리는 걷기 등 걷기 관련 문제

• 과다 반사증, 이는 근육의 반사 반응이 더 높은 경우입니다.
• 방광 기능 장애
• 감각 장애

청소년 ALS는 진행성 신경 질환입니다. 즉, 시간이 지날수록 악화됩니다.

청소년 ALS가 진행됨에 따라 걷거나 서거나, 침대에서 일어나거나, 팔과 손을 사용하는 등의 신체적 활동을 점점 더 할 수 없게 됩니다.

청소년 ALS를 앓고 있는 많은 사람들은 상태가 호흡 근육에 영향을 미치기 시작하면 호흡 부전으로 인해 사망합니다.

청소년 ALS의 증상은 운동 뉴런의 퇴화로 인해 발생합니다. 이 뉴런은 신체의 근육 움직임을 제어하므로, 뉴런이 죽으면 움직임이 점차적으로 손상됩니다.

어떤 상황에서는 청소년 ALS의 원인을 알 수 없습니다. 그러나 때로는 이 질환이 알려진 유전적 돌연변이와 연관될 수도 있습니다.

청소년 ALS로 이어지는 유전적 돌연변이는 해당 질환이 발생한 사람에게 처음으로 발생할 수 있습니다. 또한 부모 중 한 명 또는 두 명 모두로부터 유전될 수도 있습니다.

ㅏ 2021년 리뷰 연구에 따르면 다음과 같은 유전자가 청소년 ALS와 가장 일반적으로 연관되어 있습니다.

• ALS2
• 퓨즈
• SETX

청소년 ALS와 연관된 다른 유전자에는 다음이 포함되지만 이에 국한되지는 않습니다.

• 시그마1
• SPG11
• SPTLC1
• SOD1
• TARDBP
• UBQLN2

의사가 청소년 ALS를 진단하는 데 사용할 수 있는 테스트는 하나도 없습니다. 대신, 담당 의사는 귀하의 병력과 신체 검사, 신경학적 평가 및 기타 검사 결과를 사용하여 진단을 내리는 데 도움을 줍니다.

담당 의사는 전체 병력을 수집하고 신체 검사를 실시하는 것으로 시작합니다. 신체 검사에는 다음과 같은 사항을 확인하기 위한 신경학적 평가도 포함됩니다.

• 움직임, 조정 및 균형
• 반사 신경
• 근력
• 감각

• 뇌신경 기능

• 정신 상태

의사가 운동 뉴런 장애를 의심하는 경우 다음과 같은 다른 검사를 지시할 것입니다.

• 근육의 전기적 활동을 측정하는 근전도검사

• 전기 자극이 신경을 따라 얼마나 빠르고 효율적으로 이동하는지 살펴보는 신경 전도 연구

• 뇌와 척수의 상세한 이미지를 수집하기 위한 MRI 스캔

• 혈액 검사, 소변 검사, 근육 생검 분석 등 다른 질환을 배제하는 데 도움이 되는 추가 검사

청소년 ALS에는 치료법이나 특정 치료법이 없습니다. 대신 치료는 증상 관리, 독립성 증진, 삶의 질 향상에 중점을 둡니다.

청소년 ALS 치료에 도움이 될 수 있는 치료법은 다음과 같습니다.

• 물리치료
• 작업 요법

• 의사소통에 도움이 되는 언어 치료 또는 장치

• 청소년 ALS의 영향에 정신적, 정서적으로 대처할 수 있도록 정신 건강 전문가와 함께 치료
• 운동 뉴런 손상을 줄이기 위한 릴루졸(Rilutek)이나 기능 저하를 늦추는 에다라본(Radicava)과 같은 약물
• 비침습적 환기 또는 기계적 환기를 포함할 수 있는 호흡 지원

의사가 청소년 ALS를 진단하면 임상 시험에 참여하도록 권장할 수 있습니다. 임상 시험에서는 새로운 치료법이나 업데이트된 치료법을 테스트하여 해당 치료법이 안전하고 효과적인지 확인합니다.

ClinicalTrials.gov를 검색하면 해당 지역에 청소년 ALS에 대한 임상 시험이 있는지 확인할 수 있습니다. 담당 의사는 귀하에게 자격이 있는 임상 시험에 대한 정보를 제공할 수도 있습니다.

청소년 ALS는 매우 드뭅니다. 따라서 우리는 여전히 그 원인과 위험 요인에 대해 더 많이 배우고 있습니다.

즉, 청소년 ALS의 일부 사례는 유전된 유전자 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 가족 중 누군가가 청소년 ALS에 걸렸다면 그에 대한 위험이 높아질 수 있습니다.

청소년 ALS의 증상은 진행됨에 따라 더욱 악화됩니다. 청소년 ALS 환자는 진행 속도에 따라 12세에서 50세 사이에 언제든지 움직일 수 없게 될 수 있습니다.

진행 속도는 사람마다 다를 수 있습니다. 이는 종종 ALS의 유전학에 기초합니다. 많은 사람 청소년 ALS 환자는 성인 발병 ALS 환자보다 진행 속도가 느리고 생존 기간이 연장됩니다.

그러나 FUS 유전자의 돌연변이와 관련된 청소년 ALS는 더욱 공격적인 경향이 있습니다. 이러한 유형의 청소년 ALS는 내부 호흡 근육의 부전으로 인해 사망으로 이어지는 것으로 관찰되었습니다. 1~2년.

청소년 ALS는 얼마나 흔한가요?

청소년 ALS는 매우 드뭅니다. 연구자들은 그 발생률을 다음과 같이 추정합니다. 100만 명당 약 1건.

청소년 ALS는 어떻게 유전되나요?

연소기 ALS가 유전되면 상염색체 우성이거나 상염색체 열성일 수 있습니다. 정확한 상속 패턴은 관련된 특정 돌연변이에 따라 다릅니다.

상염색체 우성이란 질환이 발생하기 위해 돌연변이 유전자의 복사본이 하나만 필요하다는 것을 의미합니다.

상염색체 열성이란 청소년 ALS를 발병하려면 각 부모로부터 하나씩 돌연변이 유전자 사본 2개가 필요하다는 의미입니다.

청소년 ALS를 예방할 수 있나요?

현재 청소년 ALS를 예방할 수 있는 알려진 방법은 없습니다.

그러나 가족 중에 ALS가 있는 경우 유전 상담사와 상담하면 청소년 ALS와 관련된 돌연변이가 자녀에게 전염될 위험을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.

청소년 ALS는 어린이와 청소년에게 영향을 미치는 ALS의 한 유형입니다. 증상은 25세가 되기 전에 나타납니다.

성인 발병 ALS와는 달리, 청소년 ALS의 많은 사례에는 알려진 유전적 요소가 있습니다. 진행도 느린 것부터 공격적인 것까지 다양합니다. 이는 일반적으로 공격적인 과정을 따르는 성인 발병 ALS와 대조됩니다.

청소년 ALS에는 치료법이 없습니다. 치료는 독립성과 삶의 질을 향상시키면서 증상을 관리하는 것을 목표로 합니다.

청소년 ALS의 진행은 매우 다양할 수 있으므로 담당 의사와 상담하여 개인의 전망에 대해 더 잘 알아보세요.