주베르 증후군(Joubert Syndrome)은 소뇌충이라 불리는 뇌 부분의 발달 저하와 뇌간의 기형을 유발하는 희귀한 유전적 질환입니다.
소뇌충은 머리, 몸통, 상지의 움직임을 조정합니다. 뇌간은 호흡, 혈압, 심박수와 같은 기능을 조절합니다. 주베르 증후군은 두 가지 모두에 영향을 미칩니다.
주베르 증후군은 여러 가지 다른 이름으로 불립니다.
- 주베르-볼타우저 증후군
- 소뇌구로신증후군 1
- 소뇌실질 장애 IV 가족성
우리는 주베르 증후군의 증상, 원인 및 전망을 포함하여 더 심층적으로 조사합니다.
주베르 증후군은 얼마나 흔한가요?
전국희귀질환기구(National Organization for Rare Disorders)에서는 주베르 증후군이 출생아 80,000명 중 1명 내지 100,000명 중 1명꼴로 발생한다고 추정합니다.
연구자들은 이 현상이 약 1년 내에 발생한다는 사실을 발견했습니다.
주베르 증후군 증상 및 징후
주베르 증후군의 징후와 증상은 대부분 유아기에 나타납니다. 경증부터 중증까지 다양합니다.
징후와 증상은 다음과 같습니다:
- 근육 긴장도 및 조절 감소
- 비정형 혀 운동
- 수면 무호흡증
- 빠른 호흡
- 근육 움직임을 조정할 수 없음
- 지적 장애
- 발작
- 신장 또는 간 이상
- 다음과 같은 신체적 차이:
- 여분의 손가락과 발가락(다지증)
- 갈라진 입술 또는 구개열
- 두개골에 틈
- 호르몬 문제
- 혀 이상
- 다음과 같은 눈 문제:
- 망막이나 홍채의 비정형 발달
- 비정상적인 눈 움직임
- 교차 눈
- 처진 눈꺼풀
주베르 증후군 환자의 행동은 어떤가요?
주베르 증후군을 앓고 있는 사람
- 주의력 조절
- 감정 조절
- 정신병
- 사회적 기술
~ 안에
- 첫째 형제는 청각 및 시각적 환각을 경험하여 여러 차례 입원했습니다.
- 둘째 동생은 우울증과 전반적인 불안 장애를 앓고 있었습니다.
- 셋째 동생은 20대에 다음과 같은 이유로 두 번 병원에 입원했습니다.
- 청각적 환각
- 과대 망상
- 이유 없는 공격성
- 자살 우울증
세 형제 모두 다음을 가졌습니다.
- 행동 및 정서적 조절 장애의 병력
- 지적 장애
- 결장종, 눈의 구조 중 하나에 생긴 구멍
주베르 증후군의 하위 유형
주베르 증후군은 주요 특징에 따라 하위 유형으로 나눌 수 있습니다. 하위 유형은 다음과 같습니다.
| 하위 유형 | 특징 |
|---|---|
| 전형적인 주베르 증후군 | • 안구 운동 문제 • 호흡 곤란 • 여분의 손가락이나 발가락 |
| 망막질환을 동반한 주베르증후군 | • 망막 문제 |
| 신장 질환을 동반한 주베르 증후군 | • 신장 문제 |
| 안구신장질환을 동반한 주베르 증후군 | • 망막 및 신장 문제 |
| 간질환을 동반한 주베르 증후군 | • 간 문제 |
| 구강-안면-디지털 특징을 지닌 주베르 증후군 | • 입술과 구개열 • 혀 문제 • 여분의 손가락이나 발가락 |
| 말단뇌량 특징을 동반한 주베르 증후군 | • 뇌의 왼쪽과 오른쪽을 연결하는 조직의 비정형 발달 |
| Juene 질식성 이영양증을 동반한 Joubert 증후군 | • 여분의 손가락이나 발가락 • 좁은 흉곽 • 단신 |
주베르증후군의 원인과 위험인자
주베르 증후군은 친부모로부터 유전된 유전자 돌연변이 또는 산발적으로 발생하는 유전자 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다.
이상의 돌연변이
가장 일반적인 원인 중 일부는 다음과 같은 돌연변이를 포함합니다.
- 아히1
- CEP290
- NPHP1
주베르 증후군은 다음과 같은 특정 그룹에서 특히 흔합니다.
- 프랑스계 캐나다인
- 아쉬게나지 유대인
- 후터라이트
남성은 다음과 같은 경우에 Joubert 증후군이 발생합니다.
주베르 증후군 유전
주베르 증후군과 관련된 대부분의 유전자는 열성입니다. 즉, 주베르 증후군이 발생하려면 각 부모로부터 하나의 관련 유전자를 물려받아야 합니다.
Joubert 증후군과 관련된 OFD1 유전자의 희귀 돌연변이 중 하나가 X 염색체에서 발견됩니다. 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있고 남성은 하나를 가지고 있습니다.
OFD1 유전자 돌연변이를 보유한 여성의 경우 다음과 같은 질병이 발생할 확률이 25%입니다.
- 유전자를 물려받은 딸
- 유전자를 가지고 있지 않은 딸
- 주베르 증후군을 앓고 있는 아들
- 주베르증후군이 없는 아들
이 유전자를 가진 남성이 딸에게 주베르 증후군을 물려줄 확률은 100%, 아들에게 물려줄 확률은 0%입니다.
주베르증후군을 예방할 수 있나요?
주베르 증후군은 유전적 질환입니다. 현재로서는 이를 예방할 수 있는 알려진 방법이 없습니다.
주베르 증후군 진단
주베르 증후군을 진단하려면 다음 세 가지 기준을 충족해야 합니다.
- MRI의 어금니 표시. 이때 의사는 소뇌 벌레가 없고 뇌간이 비정형임을 확인할 수 있습니다. MRI에서 의료 전문가는 치아와 유사한 패턴을 볼 수 있습니다.
- 약한 근긴장(저긴장)은 유아기에 발생하며 나중에는 협응 문제(운동실조)가 발생합니다.
- 발달 지연이나 지적 지연이 존재합니다.
혈액 검사를 통해 주베르 증후군과 관련된 유전자가 있는지 확인할 수도 있습니다.
주베르 증후군 치료
주베르 증후군은 현재 치료법이 없습니다. 치료는 발생할 수 있는 건강 문제를 관리하는 것을 중심으로 이루어집니다.
잠재적인 치료 옵션은 다음과 같습니다:
- 작업 요법
- 물리치료
- 대화 요법
- 간 질환, 신장 질환 및 망막 문제에 대한 연례 검진
- 호흡을 개선하기 위한 산소 또는 기타 치료
- 교육 지원
- 위루관으로 영양 공급
- 신체적 차이를 위한 수술
- 눈 문제를 위한 교정 렌즈
-
투석 또는 신장 이식
주베르 증후군의 기대 수명은 얼마나 됩니까?
주베르 증후군 환자의 기대 수명은 질병의 중증도에 따라 다릅니다. 어떤 사람들은 성인이 되어서도 살아갑니다.
안에
이것은 심각하고 삶을 변화시키는 상태입니다.
리소스 및 다음 단계
자녀에게 주베르 증후군이 있다는 사실을 알아내는 것은 어려울 수 있습니다. 당신은 그것이 그들의 건강과 삶의 질에 어떤 영향을 미칠지 걱정할 수도 있습니다.
당신은 이것에 혼자가 아닙니다. Joubert 증후군 및 관련 장애 재단은 Joubert 증후군이 있는 어린이의 부모에게 자원과 지원을 제공하는 자원 봉사 비영리 단체입니다.
자녀를 임상 시험에 등록하면 연구자들이 질병에 대한 이해를 높이는 데 도움이 될 수 있습니다. 국립의학도서관 웹사이트에서 현재 진행 중인 임상시험 목록을 확인할 수 있습니다.
테이크아웃
주베르 증후군은 망막 문제, 신체적 변화와 차이, 지적 장애 등 다양한 문제를 일으킬 수 있습니다.
주베르 증후군 소아에 대한 전망은 질병의 중증도에 따라 다릅니다. 경미한 질병을 앓고 있는 어린이는 성인이 될 때까지 살 수 있습니다.
