- 유전성 혈관부종(HAE)은 얼굴, 목, 위장관 및 기타 신체 부위에 부종을 일으키는 희귀 유전 질환입니다.
- 의료 팀에는 HAE를 치료한 의사(일반적으로 알레르기 전문의-면역 전문의)가 있어야 합니다.
- HAE 치료 팀에 있을 수 있는 다른 전문가에는 피부과 의사, 유전 상담사, 산부인과, 위장병 전문의가 있습니다.
HAE는 일반적으로 C1 에스테라제 억제제(C1-INH)라는 단백질에 영향을 미치는 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다. 당신의 몸이 이 단백질을 충분히 만들지 못하거나 당신이 만드는 단백질이 제대로 작동하지 않습니다.
C1-INH는 혈관 안팎의 체액 흐름을 조절합니다. 이 단백질이 없거나 예상대로 작동하지 않으면 체액이 혈관에서 주변 조직으로 누출될 수 있습니다.
체액은 피부 아래와 점막에 통증이 있는 부종의 공격을 일으킵니다. 좋은 소식은 HAE가 치료될 수 있다는 것입니다. 그리고 치료의 첫 번째 단계는 의료 팀을 구성하는 것입니다.
의료 팀에는 HAE를 전문으로 하는 의사가 포함되어야 합니다. HAE는 장과 피부를 포함하여 신체의 다양한 부분에 영향을 미치기 때문에 여러 전문가와 협력해야 할 수도 있습니다.
유전성 혈관부종 의사
HAE는 매우 드물기 때문에 치료 경험이 있는 의사를 찾기 어려울 수 있습니다. HAE가 있는 일부 사람들은 수년 동안 증상이 있으며 올바른 진단을 받기 전에 많은 의사를 찾습니다.
증상이 시작되었을 때 주치의나 소아과 의사를 만나본 적이 있을 것입니다. 주치의는 다음을 통해 HAE 관리를 도울 수 있습니다.
- 적절한 전문가에게 귀하를 추천
- 클리닉, 긴급 치료 또는 병원 응급실 등 증상이 발생할 때 평가를 위해 어디로 가야 하는지에 대한 조언 제공
- 의료 팀의 다양한 구성원이 처방한 모든 약품 감독
- 약물의 장기적인 효과 모니터링
- HAE 공격을 유발할 수 있는 감염 치료
- 독감과 같은 HAE 공격을 유발할 수 있는 질병에 대한 예방 접종
이제 진단을 받았으므로 알레르기 전문의와 면역 전문의와 다른 전문가 팀의 보다 전문적인 치료가 필요합니다.
이 상태를 관리하는 방법을 알고 있는 의사를 찾는 것이 중요합니다. 의사가 HAE의 원인을 이해하면 증상을 조절하는 올바른 치료를 받도록 도울 수 있습니다.
전문가
HAE는 복잡한 질병입니다. 그것을 치료하려면 몇 가지 다른 전문 분야의 의사를 만나는 팀 접근 방식이 필요합니다. 다음 의사 중 일부 또는 전체가 귀하의 치료 팀에 속할 수 있습니다.
알레르기 면역학자
알레르기 전문의 면역학자는 천식, 알레르기 및 HAE를 포함한 면역 체계의 상태를 진단하고 치료하는 의사입니다. HAE에 부족한 단백질인 C1-INH는 면역 체계의 일부입니다.
알레르기 전문의 면역학자가 귀하를 HAE로 진단했을 수 있습니다. 이 의사는 귀하의 치료를 계획하고 감독할 것입니다.
피부과 전문의
HAE는 피부의 발진과 부기를 유발하기 때문에 피부과 전문의는 치료 팀의 중요한 일원이 될 것입니다. 이 전문가는 피부, 모발 및 손톱의 상태를 진단하고 치료합니다.
위장병 전문의
HAE가 있는 거의 모든 사람은 복통이 있습니다.
위장병 전문의는 위, 내장 및 결장을 포함하는 위장관(GI) 질환을 치료하는 전문가입니다.
복통은 때때로 다른 HAE 증상보다 먼저 시작되기 때문에 이 병원을 처음 방문했을 수 있습니다.
상태가 진단되면 위장병 전문의는 알레르기 전문의와 긴밀히 협력하여 GI 증상을 관리합니다.
유전 상담사
HAE는 종종 가족으로 운영됩니다. 유전 상담사는 가족 건강 기록을 살펴보고 친척이 HAE에 걸릴 위험이 있는지 여부를 알려줄 수 있습니다. 그들은 또한 상태가 부모에게서 자녀에게 어떻게 전달되는지 설명할 수 있습니다.
유전 상담사는 가족 구성원과 자녀가 있는 경우 유전자 검사의 이점과 위험을 알려줄 수 있습니다. 그리고 그들은 이 상태에 대해 가족과 이야기하는 방법과 검사를 받을지 여부에 대한 조언을 제공할 수 있습니다.
가족을 시작하는 것에 대해 생각하고 있다면 유전 상담사와 상담할 가치가 있습니다. 생물학적 부모 중 한 명이 HAE가 있는 경우 각 자녀도 해당 질환을 가질 확률이 50%입니다.
유전 상담사는 태아의 HAE를 예방하거나 진단할 수 있는 옵션에 대해 알려줄 수 있습니다.
산부인과
여성의 건강을 생각하는 산부인과. 그들은 생식 건강, 임신, 출산 및 폐경 치료를 전문으로 합니다.
산부인과 의사는 HAE 자체를 치료하지 않지만 치료 팀의 중요한 부분입니다. HAE는 다음 선택에 영향을 줄 수 있습니다.
- 피임
- 임신
- 모유 수유 또는 모유 수유
에스트로겐-프로게스테론 피임약은 HAE 발작을 악화시킬 수 있습니다. 산부인과에서 다른 유형의 피임법을 처방할 수 있습니다. 프로게스테론 전용 자궁 내 장치 (IUD) 또는 피임약은 HAE 증상을 유발할 가능성이 적습니다.
HAE는 임신, 분만 및 분만을 복잡하게 만들 수 있습니다. 산부인과 의사는 알레르기 전문의 및 1차 진료 의사와 협력하여 건강한 임신을 돕습니다.
일부 HAE 약물은 임신 중이나 수유 중에 복용하는 것이 안전하지 않습니다. 산부인과에서는 태아에게 안전한 방식으로 HAE 증상을 관리할 수 있도록 약을 확인할 것입니다.
전문가를 찾는 방법
질병이 매우 드물기 때문에 HAE 전문가를 찾는 것이 어려울 수 있습니다. 귀하의 주치의는 귀하를 만나기 전에 HAE를 가진 사람을 치료하지 않았을 수 있습니다.
의사에게 HAE 치료 경험이 더 많은 사람을 추천해 달라고 요청할 수 있습니다. 의사가 진료 의뢰를 할 수 없는 경우, 유전성 혈관부종 협회(HAEA). 그들은 당신의 지역에서 전문가를 찾는 데 도움을 줄 수 있습니다.
테이크아웃
HAE는 면역 체계, 피부 및 위장관을 포함하여 신체의 다양한 부분에 영향을 미칩니다.
다양한 전문의를 가진 의사 팀을 보는 것이 도움이 됩니다. 케어 팀에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 주치의
- 알레르기 면역학자
- 피부과 전문의
- 위장병 전문의
- 산부인과
- 유전 상담사
HAE는 매우 드물기 때문에 치료를 전문으로 하는 의사를 찾기 어려울 수 있습니다. 해당 지역의 의사에게 의뢰하려면 HAEA와 같은 조직에 연락하십시오.
