낭포성 섬유증은 유전적 변화에 의해 발생하며 출생 시 항상 존재합니다. 드물지만 낭포성 섬유증은 성인이 될 때까지 가벼운 증상을 보이는 일부 사람들에게서 진단되지 않습니다. 이것은 성인 발병 낭성 섬유증으로 알려져 있습니다.
낭포성 섬유증(CF)은 다음에 영향을 미치는 유전적 상태입니다. CTFR 유전자. 주변의 조건 효과
CF 환자는 점액 막힘과 염증으로 인해 내부 장기가 손상될 수 있습니다. CF의 합병증은 치료를 받지 않는 어린이에게는 심각할 수 있으므로 일반적으로 아기가 태어날 때 상태에 대한 선별검사를 합니다.
그것은
CF가 나중에 발견되면 “성인 발병 CF”라고 합니다. 성인 발병 CF의 원인, 진단 및 위험 요인은 소아 CF와 크게 다르지 않습니다. (squibler.io)
낭포성 섬유증에 대해 자세히 알아보세요.
성인에서 낭포성 섬유증을 진단할 수 있습니까?
CF는 드문 것으로 간주되지만 성인에서 진단될 수 있습니다.
이 주제에 대한 데이터는 제한적이지만 이탈리아의 데이터 분석에 따르면 2018년 현재
CF가 나중에 진단될 수 있는 이유는 다음과 같은 요인을 포함합니다.
의료 서비스 이용 제한
어린 시절에 지속적으로 의료 서비스를 받지 못한 사람은 나중에 자신이 CF에 걸렸다는 사실을 알게 될 수 있습니다. 유전자 검사가 산전 관리의 일반적인 부분이 아닌 국가에서 태어났거나 간병인이 정기적인 검진을 위해 데려갈 수 없는 상황에서 자랐다면 CF가 감지되지 않았을 가능성이 있습니다.
가벼운 증상
CF는 끈적끈적한 점액 막힘을 유발하여 폐 감염 및 기타 합병증을 유발할 수 있으며 내부 장기에 손상을 줄 수도 있습니다.
어린 시절과 청소년기에는 이러한 증상이 주변 사람들에게 우려되는 방식으로 나타나지 않았을 가능성이 있습니다. 일부 사람들은 치료 없이도 평생 동안 가벼운 CF 증상을 보입니다.
알려지지 않은 가족력
CF 환자는 양쪽 부모로부터 물려받은 유전적 변화가 있지만 한쪽 부모로부터 CF에 대한 하나의 유전자를 물려받을 수도 있습니다. 이런 일이 발생하면 아마도 당신은 CF를 가지고 있지 않을 것입니다. 그러나 당신은 그 유전자의 “보유자”이며 그 유전자를 당신이 가진 아이들에게 물려줄 수 있습니다.
자신의 가족력을 알고 있는 사람들은 일반적으로 CF에 걸린 사람들과 관련된 사람들을 알고 있을 것이며, 이는 CF에 대한 유전자를 가질 가능성이 있다는 모든 의료 전문가에게 플래그가 될 것입니다. 입양되었거나 친부모와 함께 가정에서 자라지 않은 경우 유전 병력에서 CF에 대해 모를 수 있습니다.
CF 캐리어 상태에 대한 산전 검사
CF 보균자인지 알아보기 위한 산전 유전자 검사가 가능하며 일반적으로 산전 관리 중에 제공됩니다. CF 테스트는 혈액, 침 또는 뺨 내부의 조직 샘플에서 수행할 수 있습니다.
임신한 경우 의료 전문가에게 CF 검사에 대해 문의하십시오. CF가 있는 사람은 CF가 있는 아이를 가질 확률이 50%이고 임신할 때마다 CF 보인자 아이를 가질 확률이 50%입니다. 파트너가 CF를 가지고 있는지 또는 CF 유전자 보인자인지에 따라 다릅니다. .
환경 폭발
CF 증상은 거의 정적이지 않지만 노출된 트리거에 의해 활성화될 수 있는 “발적”이라고 하는 강도의 기간이 있습니다.
인생의 후반까지 CF 증상이 심각하게 악화되지 않았을 수 있습니다. 먼지, 알레르겐, 화학 물질 또는 연기에 노출되면 재발을 경험하고 이에 대한 치료를 받아야 나중에 CF 진단을 받을 수 있습니다.
성인 발병 낭포성 섬유증의 증상은 무엇입니까?
CF에 걸리면 몸에서 만드는 점액에 평소보다 더 많은 염분이 있습니다. 과도한 소금은 점액을 더 끈적거리게 하고 일관성이 덜 미끄럽게 만듭니다. 성인과 어린이의 CF 증상은 대부분 이 현상에 의해 발생합니다.
성인 발병 CF의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
- 지속적인 기침
- 호흡 곤란
- 잦은 호흡기 감염
- 짠맛 피부
- 피부 발진
- 피부 감염
- 체중 증가의 어려움
- 팽만감
- 설사
- 변비
성인 발병 낭포성 섬유증의 원인은 무엇입니까?
성인 발병 CF는 유전적 상태이며, 태어날 때 가졌던 것과 동일한 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 이것은 귀하의 증상이 귀하의 인생 후반까지 인식되지 않는 경우에도 마찬가지입니다.
성인 발병 낭포성 섬유증은 어떻게 진단됩니까?
CF가 있는 사람은 땀에 더 높은 수준의 염화물이 있습니다. 성인의 상태를 진단하기 위해 “땀 테스트”를 수행할 수 있습니다. 이 테스트는 땀을 흘리게 하는 화학 물질을 피부에 바르는 방식으로 수행됩니다. 그런 다음 땀을 채취하고 염화물 수치를 측정합니다.
검사 결과가 CF에 대해 양성이면 유전자 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다.
CF를 진단하기 위한 다른 검사에는 영상 검사(예: CT 스캔) 및 폐 기능 검사가 포함될 수 있습니다.
성인 발병 낭포성 섬유증의 치료법은 무엇입니까?
CF가 있는 성인의 치료에는 일반적으로 다음 옵션이 포함됩니다.
약물
- 항생제: 항생제는 CF 환자가 호흡기 감염을 관리하기 위한 약물입니다.
- 항염증제: 폐 기능을 개선하기 위해 항염증제를 처방할 수 있습니다.
- 기관지확장제: 기도를 여는 데 도움이 되도록 기관지 확장제를 사용할 수 있습니다.
호흡기 점액을 묽게 하기 위해 분무기로 약물을 투여할 수도 있습니다.
기도 청소 기술
호흡 운동, 흉부 물리 치료 및 기도에서 점액 제거를 촉진하는 의료 기기는 CF 환자가 폐 기능을 유지하기 위한 일상 생활의 일부입니다.
수술
CF가 폐의 효율성을 상당히 손상시킨 경우 수술이 권장되는 옵션일 수 있습니다. CF 환자는 때때로 폐 이식이 필요합니다.
성인 발병 낭포성 섬유증의 위험 요인은 무엇입니까?
성인 발병 CF는 유전적 상태이며, 이는 상태에 걸릴 위험을 변경하기 위해 할 수 있는 일이 없음을 의미합니다.
CF를 가질 가능성이 더 높은 사람들이 있습니다. 북유럽 혈통의 사람들은
가족 중에 CF가 있거나 있었던 사람이 있다면 그것도 위험 요인으로 간주됩니다.
성인 발병 낭포성 섬유증 환자에 대한 전망은 어떻습니까?
CF 환자의 기대 수명은 계속해서 극적으로 증가하고 있습니다. 치료 및 새로운 약물의 혁신으로 기대 수명의 중간값이 증가했습니다.
CF 환자가 50대 이상까지 사는 것은 더 이상 드문 일이 아닙니다.
CF는 간 질환, 폐 손상 및 영양소 흡수 장애와 같은 다른 건강 합병증을 유발한다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 모니터링이나 치료 계획 없이 수년 동안 CF와 함께 생활했다면 이러한 합병증이 감지되지 않고 CF와 함께 생활하는 것에 대한 장기적인 전망에 영향을 미칠 수 있습니다.
자주 묻는 질문
낭포성 섬유증은 어린 시절에 어떻게 발견되지 않을 수 있습니까?
가벼운 CF 증상이 있는 사람, 의료 서비스를 받을 수 없는 사람, 인종이나 가족력으로 인해 CF 위험이 낮은 것으로 간주되는 사람은 CF 진단을 일찍 받지 못할 수 있습니다.
성인 발병 낭포성 섬유증 환자에게 독특한 합병증이 있습니까?
노년까지 CF 증상을 보이지 않는 사람들은 단순히 CF 증상이 경미할 수 있으며 이는 합병증의 위험이 낮다는 것을 의미할 수 있습니다. 성인 발병 CF에 대한 고유한 위험은 의료 팀과 개별적으로 가장 잘 논의됩니다.
성인 발병 낭포성 섬유증 환자를 위한 치료 옵션은 무엇입니까?
성인 발병 CF 환자를 위한 치료 옵션에는 감염을 관리하고 예방하기 위한 항생제와 기도를 청소하고 폐 기능을 보호하기 위한 물리 치료가 포함됩니다. 담배 연기 및 화학 물질 노출을 피하는 것과 같이 영양 상태를 유지하고 생활 방식을 바꾸는 데 도움이 되는 보충제도 권장될 수 있습니다.
테이크아웃
CF는 성인이 된 사람에게서 진단할 수 있습니다. 나중에 CF 진단을 위한 치료 전략은 어린 시절의 CF 진단과 유사합니다.
