삼배체

삼배체의 원인은 무엇입니까?

삼배체는 추가 염색체 세트의 결과입니다. 이것은 하나의 정상 난자를 수정하는 두 개의 정자 또는 하나의 이배체 정자가 정상 난자를 수정시킬 때 발생할 수 있습니다. 또한 정상적인 정자가 추가 염색체 세트가 있는 난자를 수정하는 경우에도 발생할 수 있습니다.

두 가지 다른 종류의 비정상적인 수정이 삼배체를 유발할 수 있습니다.

• 디지닉 시비, 어머니가 추가 염색체 세트를 제공합니다. 이것은 일반적으로 어머니가 단일 정자에 의해 수정되는 이배체 난자 또는 난자 세포를 가질 때 발생합니다.
• 이남성 수정, 여기서 아버지는 추가 염색체 세트를 제공합니다. 이것은 일반적으로 아버지의 2배체 정자 중 하나(또는 디스퍼미라고 알려진 과정에서 한 번에 두 개의 정자)가 난자를 수정시킬 때 발생합니다.

임신은 아기가 만삭에 가까워지면 끝날 가능성이 더 큽니다. Diandric 임신은 조기에 자연 유산을 일으킬 가능성이 더 큽니다.

부분적인 어금니 임신(또는 포상기태)은 삼배체를 유발할 수 있으며 생존할 수 없는 임신입니다. 또한 암과 다른 어금니 임신의 위험 증가를 포함한 많은 합병증을 유발할 수 있습니다.

누가 삼배체의 위험이 있습니까?

National Organization for Rare Disorders에 따르면 삼배체는 모든 개념의 1-3%에서 발생합니다. 위험 요소가 없습니다. 다운 증후군과 같은 다른 염색체 이상과 같이 나이든 산모에서는 더 흔하지 않습니다. 삼배체 임신을 한 번 경험한 부부는 향후 임신에 대한 위험이 더 높지 않습니다. 삼배체도 유전되지 않습니다.

삼배체의 증상은 무엇입니까?

삼배체 증후군이 있는 태아를 낳은 임산부는 자간전증이 있을 수 있습니다. 이 상태의 증상은 다음과 같습니다.

• 알부민뇨, 또는 소변에서 단백질 알부민의 높은 수치
• 부종 또는 부종
• 고혈압

태아에 대한 삼배체의 물리적 효과는 여분의 염색체가 아버지로부터 왔는지 어머니에게서 왔는지에 달려 있습니다. 부계 유전 염색체는 작은 머리와 낭종으로 가득 찬 태반의 비대를 유발할 수 있습니다. 모계 유전 염색체는 심각한 성장 문제, 비대해진 머리, 낭종이 없는 작은 태반을 유발할 수 있습니다.

만삭기에 도달한 삼배체를 가진 영아는 종종 분만 후 다음을 포함하여 하나 이상의 선천적 결함이 있습니다.

• 구순구개열
• 심장 결함
• 발가락 및 손가락 웨빙과 같은 사지 이상
• 낭성 신장과 같은 신장 결함
• 척추갈림증과 같은 신경관 결손
• 넓은 눈

삼배체 진단

염색체 분석(핵형) 검사는 삼배체 진단을 확인할 수 있는 유일한 검사입니다. 이 검사는 태아의 유전자에 있는 염색체 수를 세어 여분의 염색체가 있는지 확인합니다.

이 검사를 수행하기 위해 의사는 태아의 조직 샘플이 필요합니다. 태아와 태반은 같은 수정란에서 나오기 때문에 의사는 검사를 위해 태반 검체를 사용할 수 있습니다.

양수천자는 또한 삼배체를 진단하는 데 사용할 수 있습니다. 의사는 양수를 추출한 다음 샘플에서 비정상적인 염색체의 징후가 있는지 분석합니다.

산전 또는 아기가 태어나기 전에 산모 혈청 선별 검사가 지시되고 특정 이상이 있는 경우 삼배체가 의심될 수 있습니다. 일반적으로 임신 2기 동안 수행되는 이 혈액 검사는 상태를 감지하도록 설계되지 않았습니다. 그러나 혈액 내 특정 단백질이 너무 많거나 너무 적은 것과 같은 비정상적인 검사 결과는 잠재적인 문제에 대해 산부인과 의사에게 경고할 수 있습니다. 혈청 선별 검사에서 비정상적인 결과가 나오면 추가 검사가 필요할 수 있습니다.

임신 중에 태아를 검사하기 위해 일반적으로 수행되는 초음파에서도 삼배체를 의심할 수 있습니다. 이 검사는 의사가 태아에게 특정 해부학적 이상이 있는지 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.

삼배체 치료

삼배체는 치료하거나 치료할 수 없습니다. 아기가 분만될 때까지 지속되는 임신은 드뭅니다. 영아가 생존하면 아기는 일반적으로 완화 치료를 받습니다. 상태의 궁극적으로 치명적인 특성 때문에 의약 및 외과 치료는 사용되지 않습니다.

의사가 임신 중에 3배체를 발견하면 임신을 중단하거나 만삭 또는 자연 유산이 발생할 때까지 유지할 ​​수 있습니다. 아기를 만삭으로 옮기기로 선택한 경우 다음을 포함하여 삼배체로 인한 합병증에 대해 면밀히 모니터링해야 합니다.

• 생명을 위협할 수 있는 자간전증
• 융모막암종, 부분적 어금니 임신에서 남은 조직으로 인해 드물게 발생하는 암 유형

삼배체에 대처하기

아기를 3배수로 잃는 것은 어려울 수 있지만 이러한 감정에 혼자 맞서야 할 필요는 없습니다. 지원 그룹, 온라인 포럼 또는 토론 그룹을 찾아 귀하의 경험에 대해 이야기하십시오. 수천 명의 다른 여성들도 귀하와 비슷한 상황에 직면해야 했으며 이러한 그룹에서 도움과 지원을 구했습니다.

3배수가 있는 아기를 안는다고 해서 유사한 또 다른 임신 가능성이 높아지는 것은 아니므로, 다른 3배수가 있는 아기의 더 높은 위험에 대해 걱정할 필요 없이 다른 아이를 잉태하는 것이 안전합니다. 다른 아이를 낳기로 결정했다면, 아기가 가능한 한 최상의 치료를 받을 수 있도록 계속해서 산전 관리와 검사를 받으십시오.