레트 증후군 이해하기

레트 증후군이란?

레트 증후군은 선천적 장애이지만 일반적으로 생후 6~18개월까지는 분명하지 않습니다.

1966년에 이 상태를 처음 기술한 오스트리아 의사인 Dr. Andreas Rett의 이름을 따서 명명된 Rett 증후군은 1983년 두 번째 연구에서 이 증후군을 가진 더 많은 사람들이 확인될 때까지 널리 인식되지 않았습니다.

레트 증후군이 나타나는 방식은 개인마다 증상과 중증도가 다릅니다. 성장과 발달 속도의 전형적인 차이로 인해 진단이 내려지기 전에 미묘한 증상이 나타날 수 있습니다.

그러나 이 상태의 영향을 받는 어린이(대부분 여성)가 생후 1년을 지나면서 레트 증후군의 정신적, 신체적 징후가 더욱 분명해집니다.

레트 증후군의 증상은 무엇입니까?

초기에는 레트 증후군으로 태어난 영아가 일반적으로 발달하는 것으로 보입니다. 시간이 지나면 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 근육 약화
• 자신을 유지
• 다른 사람과의 눈맞춤 또는 상호작용 부족
• 집중할 수 없음

이 상태의 어린이가 나이가 들면서 신체적, 신경학적 증상이 악화됩니다. 레트 증후군이 있는 사람들은 걷거나 말하거나 움직임을 제어하는 ​​능력을 잃을 수 있습니다.

이 질환이 있는 사람의 약 85~90%는 성장 지연과 근육 소모가 있습니다. 이러한 증상은 나이가 들수록 악화됩니다. 성인이 될 때까지 사는 이 상태의 어린이는 종종 지속적인 보살핌이 필요합니다.

레트 증후군의 원인은 무엇입니까?

레트 증후군은 X 염색체의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. MECP2 유전자. 이 유전자의 900개 이상의 돌연변이가 가능합니다. 레트 증후군의 증상과 중증도는 돌연변이의 정확한 위치와 유형에 따라 다릅니다.

레트 증후군을 유발하는 돌연변이는 일반적으로 8가지 다른 영역 중 하나에 위치합니다. MECP2 “핫스팟”으로 알려진 유전자. 이 유전자는 일반적으로 뇌 기능과 활동을 조절하는 데 도움이 되는 단백질을 생성합니다.

이 단백질의 정확한 역할은 명확하지 않지만 레트 증후군이 있는 사람들에게서 이 단백질의 낮은 수준이 종종 발견됩니다.

이 상태는 유전적 돌연변이로 인해 발생하지만 일반적으로 유전되는 것은 아닙니다. 레트 증후군을 유발하는 돌연변이의 약 99%는 자발적으로 발생하며 부모로부터 자녀에게 전달되지 않습니다.

1% 미만의 경우, 레트 증후군이 있는 자녀를 둔 부모는 같은 상태의 다른 자녀를 갖게 됩니다. 이것은 한쪽 부모에게 돌연변이가 있는 난자나 정자가 있는 경우에 발생할 수 있습니다. MECP2 유전자.

이 돌연변이를 가지고 태어난 부모는 영향을 받는 난자의 세포 수에 따라 자녀에게 유전될 확률이 50%입니다.

레트 증후군의 단계는 무엇입니까?

유아기와 아동기에 걸친 레트 증후군의 진행은 일반적으로 4단계로 나뉩니다.

스테이지 1

증상이 미묘하고 발달 지연으로 설명될 수 있기 때문에 첫 번째 단계는 일반적으로 놓칩니다. 그러나 초기 유아기에 다음과 같은 위험 신호가 있을 수 있습니다.

• 근긴장도 상실(저긴장증)
• 수유 어려움
• 사지 움직임
• 반복적인 손동작
• 짜증
• 안절부절
• 울음소리

1단계는 진단 시점(보통 6~18개월)까지 계속됩니다. 1단계 후반에 나타나는 증상이 더 두드러지며 갑자기 나타날 수 있습니다. 1단계의 진행은 수개월 또는 최대 1년이 걸릴 수 있습니다.

1단계 후반에 나타날 수 있는 증상의 예는 다음과 같습니다.

• 크롤링 또는 걷기 어려움
• 눈맞춤 감소
• 부모 또는 활동에 대한 관심 부족
• 기술이나 행동의 퇴행
• 짜거나 씻는 움직임과 같은 강박적인 손 움직임
• 발끝으로 걷는
• 자폐증과 같은 행동
• 인지 장애
• 치아 연삭
• 느린 성장
• 더 작은 머리 크기(소두증)

2단계

2단계는 “급속 파괴 단계”로 알려져 있습니다. 이 단계는 일반적으로 1세에서 4세 사이에 발생하며 몇 주 또는 몇 달 동안 지속될 수 있습니다. 이 시간 동안 다음과 같은 일이 발생할 수 있습니다.

• 의도적인 손 기술의 상실
• 언어 장애 또는 완전한 언어 상실
• 수면 중에 사라지는 더 눈에 띄는 반복적인 손 움직임
• 무호흡이나 과호흡과 같은 호흡 곤란
• 사회적 기술의 상실
• 불안정한 걷기
• 느린 운동
• 수면 장애
• 비명을 지르거나 통제할 수 없는 울음
• 발작
• 공황 발작

3단계

3단계에서는 증상이 진행을 멈추는 것처럼 보일 수 있습니다. 이 단계는 때때로 “고원 또는 유사 정지 단계”라고 합니다. 이 기간 동안 일부 어린이는 다음과 같은 행동을 개선했습니다.

• 향상된 의사 소통 기술
• 덜 울고 짜증
• 사람과 사물에 대한 관심 증가
• 신경계 증상의 안정

이 단계는 몇 년 동안 지속될 수 있지만 일부 개선에도 불구하고 이 기간 동안 여전히 몇 가지 심각한 증상이 나타납니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 목적이 있는, 숙련된 또는 학습된 움직임을 수행하는 데 어려움
• 운동 능력의 어려움
• 발작
• 척추 측만증
• 느린 성장률

레트 증후군이 있는 일부 어린이는 일생의 대부분을 이 단계에 머물 수 있으며 일반적으로 2세에서 10세 사이에 시작됩니다.

4단계

이 상태를 가진 많은 어린이는 성인이 될 때까지 잘 살 수 있지만 늦은 운동 능력 장애가 나타날 수 있습니다. 이 상태를 가진 일부 사람들은 걷는 법을 배우지 못하며 다음과 같은 경험을 할 수 있습니다.

• 근육 약화 증가
• 관절 구축
• 경직
• 근육 경련
• 종종 차가워지는 저개발 손과 발
• 통제되지 않은 움직임과 근육 수축
• 부적절한 자세
• 표정 감소(저체온증)
• 떨림
• 씹고 삼키는 데 어려움
• 근육 소모
• 소화 문제
• 비정형 호흡
• 간헐적 눈 교차(내사시)
• 뼈 손실(골감소증)
• 심장 이상

레트 증후군과 자폐증은 어떤 관련이 있습니까?

레트 증후군은 증상이 다른 신경 발달 장애와 유사할 수 있기 때문에 종종 오진됩니다. 과거에 레트 증후군은 때때로 다음과 같이 진단되었습니다. 다른 의학적 상태, 특히 자폐증.

자폐증과 레트 증후군은 의사 소통이 지연되고 사회적 관계에 어려움이 있는 것과 같은 증상을 공유합니다.

그러나 자폐인에게는 나타나지 않는 레트 증후군의 신체적 증상이 많이 있습니다. 또한 자폐증과 달리 여성은 거의 전적으로 레트 증후군의 영향을 받습니다.

다음 섹션에서는 레트 증후군을 진단하는 방법과 의사가 이를 다른 유사한 상태와 구별하는 방법에 대해 자세히 설명합니다.

레트 증후군은 어떻게 진단됩니까?

레트 증후군은 환아의 임상 증상과 성장 패턴을 관찰하여 진단합니다.

돌연변이를 알아낼 수 있는 유전자 검사도 있습니다. MECP2 유전자이지만 소아 신경과 전문의, 임상 유전학자 또는 발달 소아과 의사가 결과를 확인해야 합니다.

레트 증후군을 확인하는 데 사용할 수 있는 진단 기준에는 세 가지 유형이 있습니다.

주요 진단 기준

여기에는 다음과 같은 증상이 포함됩니다.

• 습득한 손 기술의 상실
• 구어의 상실
• 반복적인 손동작
• 걷기 어려움
• 발끝으로 걷거나 다리가 뻣뻣한

보조 진단 기준

이러한 증상이 모든 사람에게 발생하는 것은 아니지만 일부 여성에서는 나중에 나타날 수 있습니다. 그러나 진단에는 필요하지 않습니다. 보조 진단 증상에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 척추 측만증
• 치아 연삭
• 차가운 손과 발
• 키에 비해 작은 손과 발
• 저중량
• 감소된 높이
• 비정상적인 수면 패턴
• 근육의 긴장도 감소
• 부적절한 웃음 또는 비명
• 강렬한 시선
• 통증 반응 감소

이러한 증상의 존재만으로는 레트 증후군의 진단에 충분하지 않습니다. 다른 범주의 증상도 있어야 합니다.

제외 기준

이것은 의사가 레트 증후군 진단을 배제하기 위해 찾을 것입니다. 다음 조건을 가진 어린이는 의사가 레트 증후군을 배제할 수 있습니다.

• 외상으로 인한 뇌 손상
• 신경 대사 질환
• 신경계 손상을 일으키는 심각한 감염

레트 증후군의 치료법은 무엇입니까?

레트 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 제공되는 모든 치료법은 상태를 치료하는 것이 아니라 증상을 관리하는 데 도움을 주기 위한 시도일 뿐입니다. 사용할 수 있는 치료법의 예는 다음과 같습니다.

• 호흡 치료 또는 보조 장치
• 운동 장애, 떨림 또는 경련을 관리하기 위한 약물

• 발작 조절을 위한 항경련제

• 심장 모니터링
• 정기적인 척추 및 신경 검진
• 작업 요법
• 물리 치료

• 버팀대 또는 부목과 같은 이동 장치

• 영양 요법 또는 수유 지원

• 학업 및 사회적 지원 서비스

일반적으로 다학문 접근이 필요하지만 정확한 치료는 특정 증상과 중증도에 따라 달라집니다.

레트 증후군 환자의 전망은 어떻습니까?

레트 증후군의 희귀성으로 인해 기대 수명을 실제로 추정하기가 어렵습니다. 이 장애의 증상에 대한 치료가 개선됨에 따라 기대 수명도 개선됩니다.

레트 증후군이 있는 여성은 일반적으로 다음을 가지고 있습니다.

• 10세가 될 확률 100%
• 20세에 도달할 확률 90%
• 30세에 도달할 확률 75%
• 40세에 도달할 확률 65%
• 50세에 도달할 확률 50%

기대 수명을 연장하기 위해 취할 수 있는 몇 가지 조치가 있습니다. 여기에는 좋은 영양 섭취, 세심한 관리와 감독, 정기적인 심장 모니터링이 포함됩니다.

레트 증후군이 있는 사람들의 모든 사망 중 약 4분의 1은 갑작스럽고 예상치 못한 것입니다. 이것은 아마도 심장의 전기 시스템에 알려지지 않은 문제 때문일 수 있습니다.

결론

레트 증후군은 유아기에 나타나 심각한 신체적, 정신적 장애를 일으키는 유전적 장애입니다. 이 상태는 대부분 여성에게 영향을 미치지만 10,000명 중 1명 정도만 영향을 미치는 드문 질환입니다.

이 상태를 다루는 여성과 가족의 경우, 긴밀한 감독과 정기적인 건강 관리가 성인이 되기까지의 열쇠입니다. 증상 관리와 강력한 지원 팀은 레트 증후군의 단계를 통해 사람들을 도울 수 있으며 수명을 연장할 수 있습니다.